O que é a doença de Wilson?
A doença de Wilson, também conhecida como degeneração hepatolenticular e degeneração lenticular progressiva, é uma doença genética rara que causa envenenamento por cobre no corpo. Afeta cerca de 1 em 30.000 pessoas em todo o mundo.
Em um corpo saudável, o fígado filtra o cobre em excesso e o libera pela urina. Com a doença de Wilson, o fígado não consegue remover o cobre extra de maneira adequada. O cobre extra se acumula em órgãos como cérebro, fígado e olhos.
O diagnóstico precoce é crucial para interromper a progressão da doença de Wilson. O tratamento pode envolver tomar medicamentos ou fazer um transplante de fígado. Atrasar ou não receber o tratamento pode causar insuficiência hepática, danos cerebrais ou outras condições potencialmente fatais.
Converse com seu médico se sua família tiver histórico de doença de Wilson. Muitas pessoas com essa condição vivem uma vida normal e saudável.
Os sinais e sintomas da doença de Wilson
Os sinais e sintomas da doença de Wilson variam amplamente, dependendo de qual órgão é afetado. Eles podem ser confundidos com outras doenças ou condições. A doença de Wilson só pode ser detectada por um médico e por meio de testes diagnósticos.
Relacionado ao fígado
Os seguintes sintomas podem indicar acúmulo de cobre no fígado:
- fraqueza
- sentindo-se cansado
- perda de peso
- náusea
- vomitando
- perda de apetite
- coceira
- icterícia ou amarelecimento da pele
- edema, ou inchaço das pernas e abdômen
- dor ou distensão abdominal
- angiomas de aranha, ou vasos sanguíneos semelhantes a ramos visíveis na pele
- cãibras musculares
Muitos desses sintomas, como icterícia e edema, são os mesmos para outras doenças, como insuficiência hepática e renal. Seu médico fará vários testes antes de confirmar o diagnóstico da doença de Wilson.
Neurológico
O acúmulo de cobre no cérebro pode causar sintomas como:
- deficiência de memória, fala ou visão
- caminhada anormal
- enxaquecas
- babando
- insônia
- falta de jeito com as mãos
- mudanças de personalidade
- mudanças de humor
- depressão
- problemas na escola
Nos estágios avançados, esses sintomas podem incluir espasmos musculares, convulsões e dores musculares durante o movimento.
Anéis de Kayser-Fleischer e catarata de girassol
O seu médico também verificará se há anéis de Kayser-Fleischer (K-F) e catarata de girassol nos olhos. Os anéis K-F são descolorações marrom-douradas anormais nos olhos, causadas por depósitos de cobre em excesso. Os anéis K-F aparecem em cerca de 97 por cento das pessoas com a doença de Wilson.
A catarata de girassol aparece em 1 em cada 5 pessoas com a doença de Wilson. Este é um centro multicolorido distinto com raios que irradiam para fora.
Outros sintomas
O acúmulo de cobre em outros órgãos pode causar:
- descoloração azulada nas unhas
- pedras nos rins
- osteoporose prematura ou falta de densidade óssea
- artrite
- irregularidades menstruais
- pressão sanguínea baixa
Qual é a causa e quem está em risco de contrair a doença de Wilson?
Uma mutação no ATP7B gene, que codifica o transporte de cobre, causa a doença de Wilson. Você deve herdar o gene de ambos os pais para ter a doença de Wilson. Isso pode significar que um de seus pais tem a doença ou é portador do gene.
O gene pode pular uma geração, então você pode querer ir além dos seus pais ou fazer um teste genético.
Como a doença de Wilson é diagnosticada?
A doença de Wilson pode ser difícil para os médicos diagnosticarem inicialmente. Os sintomas são semelhantes a outros problemas de saúde, como envenenamento por metais pesados, hepatite C e paralisia cerebral.
Às vezes, seu médico será capaz de descartar a doença de Wilson, uma vez que os sintomas neurológicos ocorram e não haja nenhum anel K-F visível. Mas isso nem sempre é o caso para pessoas com sintomas específicos do fígado ou nenhum outro sintoma.
Um médico perguntará sobre seus sintomas e pedirá o histórico médico de sua família. Eles também usarão uma variedade de testes para procurar danos causados por acúmulos de cobre.
Exame físico
Durante o seu exame físico, o seu médico irá:
- examine seu corpo
- ouvir sons no abdômen
- verifique seus olhos sob uma luz forte para anéis K-F ou catarata de girassol
- testa suas habilidades motoras e de memória
Testes de laboratório
Para exames de sangue, seu médico irá coletar amostras e analisá-las em um laboratório para verificar:
- anormalidades em suas enzimas hepáticas
- níveis de cobre no sangue
- níveis mais baixos de ceruloplasmina, uma proteína que transporta cobre pelo sangue
- um gene mutado, também chamado de teste genético
- Baixo teor de açúcar no sangue
O médico também pode pedir que você colete a urina de 24 horas para verificar se há acúmulo de cobre.
O que é um teste de ceruloplasmina? »
Testes de imagem
A ressonância magnética (MRI) e a tomografia computadorizada (TC) podem ajudar a mostrar quaisquer anormalidades cerebrais, especialmente se você tiver sintomas neurológicos. Essas descobertas não podem diagnosticar a condição, mas podem ajudar a determinar um diagnóstico ou o quão avançada a condição está.
O seu médico irá procurar sinais fracos do tronco cerebral e danos no cérebro e no fígado.
Biópsia de fígado
Seu médico pode sugerir uma biópsia do fígado para procurar sinais de danos e níveis elevados de cobre. Se você concordar com este procedimento, pode ser necessário parar de tomar certos medicamentos e jejuar por oito horas antes.
Seu médico aplicará um anestésico local antes de inserir uma agulha para coletar uma amostra de tecido. Você pode pedir sedativos e analgésicos, se necessário. Antes de ir para casa, você precisará deitar de lado por duas horas e esperar mais duas a quatro horas.
Se o seu médico descobrir a presença da doença de Wilson, ele pode recomendar que seus irmãos façam um teste genético também. Pode ajudar a identificar se você ou seus outros membros da família estão em risco de transmitir a doença de Wilson.
Você também pode querer considerar uma futura triagem para seu recém-nascido se estiver grávida e tiver a doença de Wilson.
Como a doença de Wilson é tratada?
O tratamento bem-sucedido da doença de Wilson depende mais do tempo do que da medicação. O tratamento geralmente ocorre em três estágios e deve durar a vida toda. Se uma pessoa para de tomar os medicamentos, o cobre pode se acumular novamente.
Primeira etapa
O primeiro tratamento é remover o excesso de cobre do corpo por meio de terapia quelante. Os agentes quelantes incluem drogas como d-penicilamina e trientina, ou Syprine. Esses medicamentos removem o cobre extra de seus órgãos e o liberam na corrente sanguínea. Seus rins filtrarão o cobre para a urina.
A trientina tem menos efeitos colaterais relatados do que a d-penicilamina. Os potenciais efeitos colaterais da d-penicilamina incluem:
- febre
- irritação na pele
- problemas renais
- problemas de medula óssea
Seu médico fornecerá doses mais baixas de medicamentos quelantes se você estiver grávida, pois eles podem causar defeitos de nascença.
Segundo estágio
O objetivo do segundo estágio é manter os níveis normais de cobre após a remoção. Seu médico irá prescrever zinco ou tetratiomolibdato se você concluiu o primeiro tratamento ou não apresenta sintomas, mas tem a doença de Wilson.
O zinco tomado por via oral na forma de sais ou acetato (Galzin) impede que o corpo absorva o cobre dos alimentos. Você pode ter uma leve dor de estômago ao tomar zinco. Crianças com doença de Wilson, mas sem sintomas, podem querer tomar zinco para prevenir o agravamento da condição ou retardar seu progresso.
Terceiro estágio
Depois que os sintomas melhorarem e seus níveis de cobre estiverem normais, você vai querer se concentrar na terapia de manutenção de longo prazo. Isso inclui a continuação da terapia de zinco ou quelante e o monitoramento regular dos níveis de cobre.
Você também pode gerenciar seus níveis de cobre evitando alimentos com níveis elevados, como:
- fruta seca
- fígado
- cogumelos
- nozes
- marisco
- chocolate
- multivitaminas
Você também pode verificar os níveis de água em casa. Pode haver cobre extra na água se sua casa tiver canos de cobre.
Os medicamentos podem levar de quatro a seis meses para fazer efeito em uma pessoa que está apresentando os sintomas. Se uma pessoa não responder a esses tratamentos, ela pode exigir um transplante de fígado. Um transplante de fígado bem-sucedido pode curar a doença de Wilson. A taxa de sucesso para transplantes de fígado é de 85 por cento após um ano.
Como se preparar para uma biópsia do fígado »
Testes clínicos
Alguns centros médicos têm testes clínicos para um novo medicamento chamado WTX101. A Wilson Theraputics desenvolveu este medicamento para o tratamento da doença de Wilson. Ele carrega uma substância química chamada tetratiomolibdato, que impede o corpo de absorver cobre. Ele se mostrou eficaz para pessoas nos estágios iniciais da doença de Wilson, especialmente em pessoas com sintomas neurológicos. Clique aqui para obter mais informações sobre um centro em sua área.
Quais são as perspectivas para a doença de Wilson?
Quanto mais cedo você descobrir se tem o gene para a doença de Wilson, melhor será o seu prognóstico. A doença de Wilson pode evoluir para insuficiência hepática e danos cerebrais se não tratada.
O tratamento precoce pode ajudar a reverter problemas neurológicos e danos ao fígado. O tratamento em um estágio posterior pode impedir o progresso da doença, mas nem sempre restaura o dano. Pessoas em estágios avançados podem ter que aprender como controlar seus sintomas ao longo da vida.
Você pode prevenir a doença de Wilson?
A doença de Wilson é um gene herdado que é transmitido de pais para filhos. Se os pais têm um filho com a doença de Wilson, eles também podem ter outros filhos com a doença.
Embora você não possa prevenir a doença de Wilson, você pode atrasar ou retardar o início da doença. Se você descobrir que tem a doença de Wilson desde o início, pode evitar que os sintomas apareçam tomando medicamentos como o zinco. Um especialista em genética pode ajudar os pais a determinar seu risco potencial de transmitir a doença de Wilson para seus filhos.
Próximos passos
Marque uma consulta com seu médico se você ou alguém que você conhece pode ter a doença de Wilson ou estiver apresentando sintomas de insuficiência hepática. O maior indicador dessa condição é a história familiar, mas o gene mutado pode pular uma geração. Você pode pedir um teste genético junto com os outros testes que seu médico irá agendar.
Você vai querer começar seu tratamento imediatamente se receber um diagnóstico de doença de Wilson. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir ou retardar a doença, especialmente se você ainda não estiver apresentando sintomas. A medicação inclui agentes quelantes e zinco e pode levar até seis meses para fazer efeito. Mesmo depois que seus níveis de cobre voltam ao normal, você deve continuar tomando a medicação, já que a doença de Wilson é uma condição para a vida toda.
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