O que é uma translocação Robertsoniana?
Dentro de cada uma de suas células existem estruturas semelhantes a fios formadas por partes chamadas cromossomos. Esses fios firmemente enrolados são o que as pessoas querem dizer quando se referem ao seu DNA. É um projeto para o crescimento celular que torna cada célula do seu corpo única para você.
Imagine um quebra-cabeça que se encaixa para criar uma escada em espiral. É assim que o seu DNA está estruturado. Cada pedaço de seu DNA pertence a um lugar específico, garantindo que suas células possam se separar e se multiplicar com seu DNA impresso dentro de cada uma.
Uma "translocação cromossômica" é o termo usado para descrever quando duas partes do fio do quebra-cabeça se unem de uma maneira que não se encaixa. Uma translocação robertsoniana é o tipo mais comum de translocação do cromossomo humano. Cerca de 1 em 1.000 bebês nascidos terão essa translocação em seu DNA. Não necessariamente causa problemas.
Cromossomos afetados por uma translocação robertsoniana
Uma translocação robertsoniana afeta os cromossomos acrocêntricos. Em um cromossomo acrocêntrico, a região estreita onde ambas as metades do cromossomo se juntam está perto do final do cromossomo. Em uma translocação robertsoniana, os cromossomos acrocêntricos se fundem. Essa fusão une dois “longos braços” de DNA em um.
Para facilitar o estudo dos genes e suas mutações, os cientistas atribuíram um número a cada cromossomo na cadeia de DNA humana. Os cromossomos acrocêntricos nesta cadeia de DNA são os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. As formações de translocação comuns incluem:
- cromossomo 13 com cromossomo 14 (a translocação robertsoniana mais comum e o rearranjo cromossômico mais comum encontrado em humanos)
- cromossomo 13 com cromossomo 21
- cromossomo 14 com cromossomo 21
- cromossomo 15 com cromossomo 21
- cromossomo 21 com cromossomo 22
As translocações robertsonianas envolvem os longos braços das cadeias de DNA que se fundem. À medida que as células se multiplicam, esse erro de DNA é copiado continuamente e, geralmente, os braços curtos da cadeia de DNA são perdidos. A informação perdida pode fazer com que seu DNA apareça um cromossomo completo a menos que a contagem normal de 46.
Como os cromossomos do DNA estão ligados em 23 pares, ter um número ímpar de cromossomos às vezes pode indicar que a informação genética essencial está faltando em seu DNA. Uma translocação robertsoniana também pode resultar na inclusão de uma cópia extra de um cromossomo em seu DNA. Uma cadeia de DNA com informações genéticas ausentes ou extras é chamada de desequilibrada.
Sintomas de uma translocação robertsoniana
Na maioria dos casos, não há sintomas ou sinais visíveis de uma translocação Robertsoniana. Dependendo de onde a translocação ocorre em seu DNA, é muito provável que você não experimente quaisquer efeitos colaterais de sua cadeia de DNA ser atípica.
Como os cromossomos vêm em pares, você pode ter uma translocação robertsoniana que interrompe sua fita de DNA, mas deixa você com todas as informações genéticas necessárias para que suas células se multipliquem corretamente. É por isso que muitas pessoas com essa condição passam pela vida sem nunca saber que a têm.
Mas mesmo que uma translocação Robertsoniana não apresente um problema em seu DNA, você pode se tornar um "portador" da translocação. Isso significa que existe a possibilidade de passar DNA ausente ou extra para seus filhos. É aí que as coisas ficam mais complicadas.
Abortos espontâneos múltiplos, dificuldade para engravidar e gravidezes em que o feto desenvolve uma trissomia ou outra anormalidade genética podem ser um sinal de que você ou seu parceiro tem essa translocação.
Efeito na fertilidade
Se você ou seu parceiro são portadores de translocação Robertsoniana, você corre um risco maior de infertilidade ou aborto espontâneo. E quando as pessoas com essa translocação levam uma criança a termo, a criança pode correr um risco maior de desequilíbrio cromossômico.
Se você teve mais de um aborto espontâneo ou sabe que está grávida de um feto que carrega um desequilíbrio cromossômico, seu médico pode recomendar um teste genético para uma translocação robertsoniana. Se você ou seu parceiro tiver essa translocação, uma avaliação de risco que analise o DNA que você carrega, bem como o aconselhamento genético, pode precisar ser considerada para futuras gestações.
A monossomia é uma alteração genética na qual a metade de um par de cromossomos está faltando. As translocações robertsonianas podem resultar em gestações com monossomia 14 e monossomia 21. Ambas são consideradas inviáveis.
Uma trissomia é uma alteração genética na qual há uma cópia extra de um cromossomo em uma fita de DNA, desequilibrando a cadeia. Uma translocação Robertsoniana pode resultar em trissomia 14 ou trissomia 21. A trissomia 21 também é conhecida como síndrome de Down.
Síndrome de Down e mais
A síndrome de Down é o distúrbio genético mais comum do mundo. Se sua translocação robertsoniana funde outro cromossomo com o cromossomo 21, você pode estar geneticamente mais predisposto a ter um bebê com síndrome de Down.
A síndrome de Patau é uma doença genética rara que pode causar defeitos cardíacos e anomalias no cérebro e na medula espinhal. A síndrome de Patau é o resultado de uma cópia extra do cromossomo 13 no DNA de um feto em desenvolvimento.
Se sua translocação robertsoniana funde o cromossomo 13 com outro cromossomo, você pode ser portador da síndrome de Patau. A maioria dos casos dessa trissomia não é herdada, mas é possível. Em cerca de 20 por cento dos casos da síndrome de Patau, uma translocação desempenha um papel no aparecimento da síndrome.
Os bebês que nascem com a síndrome de Patau raramente vivem mais de um ano. Outras monossomias e trissomias que podem ocorrer com translocações Robertsonianas são inviáveis. É por isso que uma translocação robertsoniana acarreta um risco maior de aborto espontâneo.
O panorama
Normalmente, as pessoas que nascem com uma translocação robertsoniana são saudáveis e têm expectativa de vida média. Mas descobrir que você tem essa anormalidade genética e a possibilidade de ela afetar sua gravidez ou seus filhos pode ser confuso e estressante.
Os resultados de viabilidade para certas condições genéticas variam consideravelmente. Fatores como idade materna e histórico de saúde influenciam as estatísticas sobre os portadores de translocação e suas gestações.
Alguns desequilíbrios cromossômicos, como monossomias 14 e 21 e trissomia 14, não têm uma boa perspectiva. A trissomia 13 e a trissomia 21 resultam em condições genéticas viáveis, mas podem ter efeitos graves. Depois, há resultados de translocação que não carregam qualquer consequência genética.
Fale com seu médico se você suspeitar ou souber que tem uma translocação Robertsoniana. Aconselhamento genético, avanços em pesquisas e testes clínicos podem aumentar suas chances de ter uma gravidez bem-sucedida.
