O que é a doença de Gamstorp?
A doença de Gamstorp é uma doença genética extremamente rara que causa episódios de fraqueza muscular ou paralisia temporária. A doença é conhecida por muitos nomes, incluindo paralisia periódica hipercalêmica.
É uma doença hereditária e é possível que as pessoas carreguem e transmitam o gene sem nunca apresentar sintomas. Uma em cada 250.000 pessoas tem essa condição.
Embora não haja cura para a doença de Gamstorp, a maioria das pessoas que a tem pode viver uma vida normal e ativa.
Os médicos conhecem muitas das causas dos episódios paralíticos e geralmente podem ajudar a limitar os efeitos da doença, orientando as pessoas com esta doença a evitar certos fatores desencadeantes identificados.
Quais são os sintomas da doença de Gamstorp?
A doença de Gamstorp causa sintomas únicos, incluindo:
- fraqueza severa de um membro
- paralisia parcial
- batimentos cardíacos irregulares
- batimentos cardíacos pulados
- rigidez muscular
- fraqueza permanente
- imobilidade
Paralisia
Os episódios paralíticos são curtos e podem terminar após alguns minutos. Mesmo quando você tem um episódio mais longo, normalmente deve se recuperar totalmente dentro de 2 horas após o início dos sintomas.
No entanto, os episódios costumam ocorrer repentinamente. Você pode descobrir que não tem avisos suficientes para encontrar um lugar seguro para esperar um episódio. Por esse motivo, as lesões por quedas são comuns.
Os episódios geralmente começam na primeira infância. Para a maioria das pessoas, a frequência dos episódios aumenta durante a adolescência e chegando aos 20 anos.
Conforme você se aproxima dos 30 anos, os ataques se tornam menos frequentes. Para algumas pessoas, eles desaparecem completamente.
Miotonia
Um dos sintomas da doença de Gamstorp é a miotonia.
Se você tiver esse sintoma, alguns de seus grupos de músculos podem ficar temporariamente rígidos e difíceis de mover. Isso pode ser muito doloroso. No entanto, algumas pessoas não sentem nenhum desconforto durante um episódio.
Por causa das contrações constantes, os músculos afetados pela miotonia geralmente parecem bem definidos e fortes, mas você pode descobrir que só pode exercer pouca ou nenhuma força usando esses músculos.
A miotonia causa danos permanentes em muitos casos. Algumas pessoas com a doença de Gamstorp acabam usando cadeiras de rodas devido à deterioração dos músculos das pernas.
O tratamento geralmente pode prevenir ou reverter a fraqueza muscular progressiva.
Quais são as causas da doença de Gamstorp?
A doença de Gamstorp é o resultado de uma mutação, ou alteração, em um gene chamado SCN4A. Este gene ajuda a produzir canais de sódio, ou aberturas microscópicas através das quais o sódio se move através das células.
Correntes elétricas produzidas por diferentes moléculas de sódio e potássio que passam pelas membranas celulares controlam o movimento muscular.
Na doença de Gamstorp, esses canais têm anormalidades físicas que fazem com que o potássio se acumule em um lado da membrana celular e se acumule no sangue.
Isso impede a formação da corrente elétrica necessária e faz com que você se torne incapaz de mover o músculo afetado.
Quem corre risco de contrair a doença de Gamstorp?
A doença de Gamstorp é uma doença hereditária e autossômica dominante. Isso significa que você só precisa ter uma cópia do gene mutado para desenvolver a doença.
Há 50% de chance de você ter o gene se um de seus pais for portador. No entanto, algumas pessoas que possuem o gene nunca desenvolvem sintomas.
Como a doença de Gamstorp é diagnosticada?
Para diagnosticar a doença de Gamstorp, seu médico primeiro descartará distúrbios adrenais, como a doença de Addison, que ocorre quando suas glândulas supra-renais não produzem o suficiente dos hormônios cortisol e aldosterona.
Eles também tentarão descartar doenças renais genéticas que podem causar níveis anormais de potássio.
Depois de descartar esses distúrbios adrenais e doenças renais hereditárias, seu médico pode confirmar se é a doença de Gamstorp por meio de exames de sangue, análise de DNA ou avaliando seus níveis séricos de eletrólitos e potássio.
Para avaliar esses níveis, seu médico pode solicitar que você faça testes que envolvam exercícios moderados seguidos de repouso para ver como seus níveis de potássio mudam.
Preparando-se para ver seu médico
Se você acha que pode ter a doença de Gamstorp, pode ser útil manter um diário acompanhando seus níveis de força ao longo do dia. Você deve fazer anotações sobre suas atividades e dieta nesses dias para ajudar a determinar seus gatilhos.
Você também deve trazer qualquer informação que possa reunir sobre se você tem ou não histórico familiar da doença.
Quais são os tratamentos para a doença de Gamstorp?
O tratamento é baseado na gravidade e frequência dos episódios. Remédios e suplementos funcionam bem para muitas pessoas que têm essa doença. Evitar certos gatilhos funciona bem para outros.
Remédios
A maioria das pessoas depende de medicamentos para controlar os ataques de paralisia. Um dos medicamentos mais comumente prescritos é a acetazolamida (Diamox), que é comumente usada para controlar convulsões.
Seu médico pode prescrever diuréticos para limitar os níveis de potássio no sangue.
Pessoas com miotonia como resultado da doença podem ser tratadas com baixas doses de medicamentos, como mexiletina (Mexitil) ou paroxetina (Paxil), que ajudam a estabilizar espasmos musculares graves.
Remédios caseiros
Pessoas que apresentam episódios leves ou infrequentes às vezes podem conter um ataque paralítico sem o uso de medicamentos.
Você pode adicionar suplementos minerais, como gluconato de cálcio, a uma bebida doce para interromper um episódio leve.
Beber um copo de água tônica ou chupar um pedaço de rebuçado aos primeiros sinais de um episódio de paralisia também pode ajudar.
Lidando com a doença de Gamstorp
Alimentos ricos em potássio ou mesmo certos comportamentos podem desencadear episódios. Muito potássio na corrente sanguínea causará fraqueza muscular, mesmo em pessoas que não têm a doença de Gamstorp.
No entanto, aqueles com a doença podem reagir a mudanças muito leves nos níveis de potássio que não afetariam alguém que não tem a doença de Gamstorp.
Os gatilhos comuns incluem:
- frutas com alto teor de potássio, como bananas, damascos e passas
- vegetais ricos em potássio, como espinafre, batata, brócolis e couve-flor
- lentilhas, feijões e nozes
- álcool
- longos períodos de descanso ou inatividade
- passando muito tempo sem comer
- frio extremo
- calor extremo
Nem todo mundo com a doença de Gamstorp terá os mesmos gatilhos. Converse com seu médico e tente registrar suas atividades e dieta em um diário para ajudar a determinar seus gatilhos específicos.
Qual é a perspectiva de longo prazo?
Como a doença de Gamstorp é hereditária, você não pode evitá-la. No entanto, você pode moderar os efeitos da condição gerenciando cuidadosamente seus fatores de risco. O envelhecimento reduz a frequência dos episódios.
É importante conversar com seu médico sobre alimentos e atividades que podem estar causando seus episódios. Evitar os gatilhos que causam os episódios paralíticos pode limitar os efeitos da doença.
