Visão geral
A anencefalia é um defeito de nascença no qual o cérebro e os ossos do crânio não se formam completamente enquanto o bebê está no útero. Como resultado, o cérebro do bebê, particularmente o cerebelo, se desenvolve minimamente. O cerebelo é a parte do cérebro responsável principalmente pelo pensamento, movimento e sentidos, incluindo tato, visão e audição.
A anencefalia é considerada um defeito do tubo neural. O tubo neural é uma haste estreita que normalmente se fecha durante o desenvolvimento fetal e forma o cérebro e a medula espinhal. Isso geralmente acontece na quarta semana de gravidez, mas se não acontecer, o resultado pode ser anencefalia.
Esta condição incurável afeta cerca de três gravidezes por 10.000 nos Estados Unidos a cada ano, de acordo com os Centros de Controle de Doenças (CDC). Em cerca de 75 por cento dos casos, o bebê nasce morto. Outros bebês nascidos com anencefalia podem sobreviver apenas algumas horas ou dias.
Em muitos casos, uma gravidez envolvendo um defeito do tubo neural termina em aborto espontâneo.
O que causa isso e quem está em risco?
A causa da anencefalia geralmente é desconhecida, o que pode ser frustrante. Para alguns bebês, a causa pode estar relacionada a alterações genéticas ou cromossômicas. Na maioria dos casos, os pais do bebê não têm histórico familiar de anencefalia.
A exposição da mãe a certas toxinas ambientais, medicamentos ou mesmo alimentos ou bebidas pode desempenhar um papel. No entanto, os pesquisadores ainda não sabem o suficiente sobre esses fatores de risco em potencial para fornecer quaisquer orientações ou avisos.
A exposição a altas temperaturas, seja em uma sauna, banheira de hidromassagem ou febre alta, pode aumentar o risco de defeitos do tubo neural.
A Clínica Cleveland sugere que certos medicamentos prescritos, incluindo alguns daqueles usados para tratar diabetes, podem aumentar o risco de anencefalia. Diabetes e obesidade podem ser fatores de risco para complicações na gravidez, por isso é sempre ideal conversar com seu médico sobre quaisquer condições crônicas e como elas podem afetar sua gravidez.
Um importante fator de risco relacionado à anencefalia é a ingestão inadequada de ácido fólico.A falta desse nutriente essencial pode aumentar o risco de ter um bebê com outros defeitos do tubo neural além da anencefalia, como espinha bífida. Mulheres grávidas podem minimizar esse risco com suplementos de ácido fólico ou mudanças na dieta.
Se você teve um bebê com anencefalia, sua chance de ter um segundo bebê com a mesma condição ou um defeito do tubo neural diferente aumenta em 4 a 10 por cento. Duas gestações anteriores afetadas por anencefalia aumentam a taxa de recorrência para cerca de 10 a 13 por cento.
Como é diagnosticado?
Os médicos podem diagnosticar anencefalia durante a gravidez ou imediatamente após o nascimento do bebê. Ao nascimento, as anormalidades do crânio podem ser facilmente vistas. Em alguns casos, parte do couro cabeludo está faltando, junto com o crânio.
Os testes pré-natais para anencefalia incluem:
- Teste de sangue. Altos níveis da proteína hepática alfa-fetoproteína podem indicar anencefalia.
- Amniocentese. O líquido retirado do saco amniótico que envolve o feto pode ser estudado para pesquisar vários marcadores de desenvolvimento anormal. Altos níveis de alfa-fetoproteína e acetilcolinesterase estão associados a defeitos do tubo neural.
- Ultra-som. As ondas sonoras de alta frequência podem ajudar a criar imagens (sonogramas) do feto em desenvolvimento na tela do computador. Uma ultrassonografia pode mostrar sinais físicos de anencefalia.
- Varredura de ressonância magnética fetal. Um campo magnético e ondas de rádio produzem imagens do feto. Uma ressonância magnética fetal fornece imagens mais detalhadas do que um ultrassom.
A Clínica Cleveland sugere testes pré-natais para anencefalia entre a 14ª e 18ª semanas de gravidez. A ressonância magnética fetal ocorre a qualquer momento.
Quais são os sintomas?
Os sinais mais visíveis de anencefalia são as partes ausentes do crânio, que geralmente são os ossos da parte de trás da cabeça. Alguns ossos nas laterais ou na frente do crânio também podem estar ausentes ou mal formados. O cérebro também não é formado corretamente. Sem um cerebelo saudável, uma pessoa não pode sobreviver
Outros sinais podem incluir dobramento das orelhas, fenda palatina e reflexos insuficientes. Alguns bebês que nascem com anencefalia também têm defeitos cardíacos.
Como é tratado?
Não existe tratamento ou cura para a anencefalia. Um bebê nascido com a condição deve ser mantido aquecido e confortável. Se alguma parte do couro cabeludo estiver faltando, as partes expostas do cérebro devem ser cobertas.
A expectativa de vida de um bebê com anencefalia não é mais do que alguns dias, mais provavelmente algumas horas.
Anencefalia vs. microcefalia
A anencefalia é uma das várias doenças conhecidas como distúrbios cefálicos. Eles estão todos relacionados a problemas com o desenvolvimento do sistema nervoso.
Um distúrbio semelhante à anencefalia em alguns aspectos é a microcefalia. Um bebê que nasce com essa condição tem um perímetro cefálico menor do que o normal.
Ao contrário da anencefalia, que é aparente ao nascimento, a microcefalia pode ou não estar presente ao nascimento. Pode se desenvolver nos primeiros anos de vida.
Uma criança com microcefalia pode apresentar um amadurecimento normal do rosto e de outras partes do corpo, enquanto a cabeça permanece pequena. Alguém com microcefalia pode apresentar retardo de desenvolvimento e ter uma vida útil mais curta do que alguém sem doença cefálica.
Qual é a perspectiva?
Embora ter um filho com anencefalia possa ser devastador, lembre-se de que o risco de gestações subsequentes da mesma forma ainda é muito baixo. Você pode ajudar a reduzir esse risco ainda mais, certificando-se de consumir ácido fólico suficiente antes e durante a gravidez.
O CDC trabalha com os Centros de Pesquisa e Prevenção de Defeitos Congênitos em estudos que exploram métodos aprimorados de prevenção e tratamento para anencefalia e todo o espectro de defeitos congênitos.
Se você está grávida ou planeja engravidar, converse com seu médico em breve sobre todas as maneiras pelas quais você pode ajudar a melhorar as chances de ter uma gravidez saudável.
Isso pode ser evitado?
A prevenção da anencefalia pode não ser possível em todos os casos, embora existam algumas etapas que podem reduzir os riscos.
Se você está grávida ou pode engravidar, o CDC recomenda uma ingestão diária de pelo menos 400 microgramas de ácido fólico. Faça isso tomando um suplemento de ácido fólico ou comendo alimentos enriquecidos com ácido fólico. Seu médico pode recomendar uma combinação de ambas as abordagens, dependendo de sua dieta.
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