Amiloidose ATTR: sintomas, diagnóstico e tratamentos

Visão geral

A amiloidose é um distúrbio raro que ocorre quando há um acúmulo de proteínas amilóides no corpo. Essas proteínas podem se acumular nos vasos sanguíneos, ossos e órgãos principais, levando a uma ampla gama de complicações.

Esta condição complexa não é curável, mas pode ser controlada por meio de tratamentos. O diagnóstico e o tratamento podem ser desafiadores porque os sintomas e as causas variam entre os diferentes tipos de amiloidose. Os sintomas também podem demorar para se manifestar.

Continue lendo para aprender sobre um dos tipos mais comuns: amiloidose transtirretina amilóide (ATTR).

Causas

A amiloidose ATTR está relacionada à produção e acúmulo anormais de um tipo de amiloide chamado transtirretina (TTR).

Seu corpo deve ter uma quantidade natural de TTR, que é produzida principalmente pelo fígado. Quando entra na corrente sanguínea, o TTR ajuda a transportar os hormônios da tireoide e a vitamina A por todo o corpo.

Outro tipo de TTR é feito no cérebro. É responsável pela produção do líquido cefalorraquidiano.

Tipos de amiloidose ATTR

ATTR é um tipo de amiloidose, mas também existem subtipos de ATTR.

O ATTR hereditário ou familiar (hATTR ou ARRTm) ocorre em famílias. Por outro lado, o ATTR adquirido (não hereditário) é conhecido como ATTR “de tipo selvagem” (ATTRwt).

O ATTRwt está comumente associado ao envelhecimento, mas não necessariamente a outras doenças neurológicas.

Sintomas

Os sintomas de ATTR variam, mas podem incluir:

• fraqueza, especialmente nas pernas
• inchaço na perna e tornozelo
• fadiga extrema
• insônia
• palpitações cardíacas
• perda de peso
• problemas intestinais e urinários
• libido baixa
• náusea
• síndrome do túnel carpal

Pessoas com amiloidose ATTR também são mais propensas a doenças cardíacas, especialmente com ATTR do tipo selvagem. Você pode notar sintomas adicionais relacionados ao coração, como:

• dor no peito
• batimento cardíaco irregular ou rápido
• tontura
• inchaço
• falta de ar

Diagnóstico ATTR

Diagnosticar ATTR pode ser desafiador no início, especialmente porque muitos de seus sintomas mimetizam outras doenças. Mas se alguém da sua família tem histórico de amiloidose ATTR, isso deve ajudar a direcionar o seu médico para testar os tipos hereditários de amiloidose. Além de seus sintomas e histórico pessoal de saúde, seu médico pode solicitar um teste genético.

Tipos selvagens de ATTR podem ser um pouco mais difíceis de diagnosticar. Um dos motivos é porque os sintomas são semelhantes aos da insuficiência cardíaca congestiva.

Se houver suspeita de ATTR e você não tiver um histórico familiar da doença, seu médico precisará detectar a presença de amilóides em seu corpo.

Uma maneira de fazer isso é por meio de uma cintilografia nuclear. Esta varredura procura por depósitos de TTR em seus ossos. Um exame de sangue também pode determinar se há depósitos na corrente sanguínea. Outra forma de diagnosticar esse tipo de ATTR é coletar uma pequena amostra (biópsia) de tecido cardíaco.

Tratamentos

Existem dois objetivos para o tratamento da amiloidose ATTR: interromper a progressão da doença limitando os depósitos de TTR e minimizar os efeitos que o ATTR tem em seu corpo.

Como o ATTR afeta principalmente o coração, os tratamentos para a doença tendem a se concentrar primeiro nessa área. Seu médico pode prescrever diuréticos para reduzir o inchaço, bem como anticoagulantes.

Embora os sintomas de ATTR muitas vezes imitem os de doenças cardíacas, as pessoas com essa condição não podem facilmente tomar medicamentos destinados à insuficiência cardíaca congestiva.

Estes incluem bloqueadores dos canais de cálcio, beta-bloqueadores e inibidores da ECA. Na verdade, esses medicamentos podem ser prejudiciais. Esta é uma das muitas razões pelas quais um diagnóstico adequado é importante desde o início.

Um transplante de coração pode ser recomendado para casos graves de ATTRwt. Este é especialmente o caso se você tiver muitos danos ao coração.

Em casos hereditários, um transplante de fígado pode ajudar a interromper o acúmulo de TTR. No entanto, isso só é útil em diagnósticos precoces. Seu médico também pode considerar terapias genéticas.

Embora não haja cura ou tratamento simples, muitos novos medicamentos estão atualmente em testes clínicos e os avanços do tratamento estão no horizonte. Converse com seu médico para saber se um ensaio clínico é adequado para você.

Panorama

Tal como acontece com outros tipos de amiloidose, não há cura para o ATTR. O tratamento pode ajudar a reduzir a progressão da doença, enquanto o controle dos sintomas pode melhorar sua qualidade de vida geral.

A amiloidose hATTR tem um prognóstico melhor em comparação com outros tipos de amiloidose porque progride mais lentamente.

Como qualquer problema de saúde, quanto mais cedo você for testado e diagnosticado para ATTR, melhor será a perspectiva geral. Os pesquisadores estão continuamente aprendendo mais sobre essa condição, portanto, no futuro, haverá resultados ainda melhores para ambos os subtipos.