O câncer é uma condição em que algumas células do corpo crescem e se dividem de uma forma que pode ser difícil de controlar.
Normalmente, o crescimento e a divisão das células são controlados de forma rígida e existem muitos genes que regulam esses processos.
Quando certas mudanças genéticas ocorrem dentro das células, a maneira como crescem e se dividem pode se tornar atípica e se transformar em câncer. Existem vários fatores envolvidos nas alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento de câncer.
Embora fatores ambientais e de estilo de vida possam levar a algumas dessas mudanças, a genética de um indivíduo também desempenha um papel importante. É possível herdar algumas alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver certos tipos de câncer.
O teste genético está disponível para ajudar a detectar algumas das alterações genéticas que podem aumentar o risco de desenvolver câncer. Continue lendo para saber mais sobre este teste, seus benefícios potenciais e quem é um bom candidato.
O que é teste genético para câncer?
O teste genético é uma ferramenta que pode ser usada para aprender sobre os riscos de câncer hereditário. Alguns exemplos de cânceres em que genes específicos parecem desempenhar um papel no risco de câncer incluem:
- câncer de mama
- câncer colorretal
- câncer de próstata
- cancro do ovário
- câncer de pâncreas
Outros cânceres em que genes específicos parecem desempenhar um papel no risco de câncer incluem alguns cânceres de:
- pele
- tireoide
- rins
Os testes genéticos procuram variações nos genes que estão associados a um risco aumentado de câncer. O National Cancer Institute estima que as variantes genéticas hereditárias contribuem para 5 a 10 por cento de todos os cânceres.
Existem muitas opções para testes genéticos. Por exemplo, seu profissional de saúde pode recomendar um teste para procurar variantes em um único gene. Existem também testes de painel que podem detectar variantes em vários genes.
O que esperar durante o teste genético para câncer
Existem vários componentes associados aos testes genéticos para câncer. Vamos explorar cada um deles a seguir:
Avaliação de risco
Um profissional de saúde, como um médico ou conselheiro genético, analisará seu histórico médico pessoal e familiar para determinar se você é um bom candidato para o teste genético.
Aconselhamento genético
Um conselheiro genético trabalhará para lhe dar informações adicionais que podem ajudá-lo a decidir se deseja fazer o teste. Isso pode incluir informações sobre:
- como o câncer pode ser herdado dentro das famílias
- como variações específicas de genes podem aumentar seu risco de desenvolver câncer
- a forma como o teste genético funciona
- os limites do teste genético
- os prós e contras associados aos testes genéticos
- as potenciais implicações médicas dos resultados do teste
- como seus resultados podem afetar sua saúde mental ou relacionamentos com seus familiares
Conselheiros genéticos também são importantes após o teste. Eles podem ajudá-lo a interpretar seus resultados e discutir o que fazer no futuro.
Consentimento informado
Se decidir fazer o teste, você será solicitado a assinar um documento de consentimento livre e esclarecido. Este documento confirma que você recebeu informações sobre coisas como:
- o propósito do teste e por que você está sendo testado
- a precisão do teste, bem como suas limitações
- os vários prós e contras de testar
- as implicações potenciais dos resultados
- quaisquer alternativas potenciais para o teste
- seus direitos de privacidade
- o seu direito de recusar o teste
Coleta e análise de amostras
O procedimento de teste geralmente envolve a coleta de uma amostra de sangue de uma veia do braço. No entanto, também pode ser uma amostra de:
- sangue
- saliva
- células da bochecha
A amostra é então analisada por um laboratório especializado em testes genéticos. É possível que demore várias semanas para que os resultados estejam prontos.
Recebendo os resultados
Quando os resultados estão disponíveis, eles geralmente são enviados para seu conselheiro genético, que entrará em contato com você para discuti-los e desenvolver um plano para as próximas etapas.
Os diferentes resultados que você pode receber são:
- Positivo. Uma variante do gene que aumenta o risco de câncer é detectada. Seu conselheiro genético falará sobre o seu nível de risco, bem como as etapas potenciais, algumas das quais podem incluir:
- ser examinado para câncer com mais frequência ou em uma idade mais precoce
- implementar mudanças no estilo de vida que podem ajudar a reduzir o risco de câncer
- remover tecido de risco potencial, como fazer uma mastectomia se você estiver em alto risco de desenvolver câncer de mama
- tomar medicamentos que diminuem o risco de câncer (prevenção quimio)
- Negativo. O teste não detecta uma variante específica que aumenta o risco de câncer. No entanto, é importante lembrar que um resultado de teste negativo não significa que você nunca desenvolverá câncer ao longo de sua vida.
- Significado desconhecido. Nesse caso, uma variante genética é detectada, mas seu significado em relação ao risco de câncer é atualmente desconhecido.
Quais são os benefícios do teste genético para câncer?
O teste genético para câncer pode ter vários benefícios potenciais. Isso pode incluir:
- Paz de espírito. Se um certo tipo de câncer ocorre em sua família, um resultado de teste negativo pode lhe dar tranquilidade, pois você não herdou certas variantes.
- Ações preventivas. Saber que você tem uma variante que aumenta o risco de câncer pode ajudá-lo a tomar medidas preventivas precocemente e a observar possíveis sintomas de câncer, se eles surgirem.
- Teste de família. É possível que os familiares imediatos possam aprender sobre o risco de câncer a partir de seus resultados. Também pode incentivá-los a fazer o teste.
Riscos potenciais do teste genético
Embora o teste genético para câncer tenha vários benefícios, também existem alguns riscos associados a ele. Isso pode incluir:
- Impacto psicológico. Receber um resultado positivo ou inconclusivo, bem como decidir se deve compartilhar seu resultado com os membros da família, pode levar a altos níveis de estresse ou ansiedade.
- Culpa. É possível que você se sinta culpado após receber um resultado negativo para uma variante que está presente em outros membros de sua família.
- Custo. Os testes genéticos podem ser caros e podem não ser cobertos por alguns planos de saúde.
Quem deve fazer o teste genético?
Um profissional de saúde pode recomendar testes genéticos para câncer quando:
- você tem uma história familiar ou pessoal de um câncer específico
- o teste pode efetivamente determinar a presença de variantes do gene que aumentam o risco de desenvolver este tipo de câncer
- os resultados do teste podem ser usados para ajudar a orientar medidas preventivas ou tratamentos futuros
Agora vamos ver alguns exemplos de situações em que você pode considerar o teste genético para câncer.
História de família
Alguém com um forte histórico familiar de desenvolver certos tipos de câncer pode optar por fazer o teste para descobrir seu nível de risco. Normalmente, é o caso se:
- mais de um membro imediato da família (pais, irmãos ou filhos) desenvolveu câncer
- várias pessoas de um lado da família foram diagnosticadas com o mesmo tipo de câncer
- cânceres são familiares e já foram associados a uma variação genética específica
- pessoas em uma família foram diagnosticadas com vários tipos de câncer ou foram diagnosticadas com menos de 50 anos de idade
Por exemplo, alguém com mãe e irmã que foram diagnosticadas com câncer de mama pode optar por fazer o teste de variações no BRCA1 e BRCA2 genes.
Se o resultado do teste for positivo, essa pessoa pode começar a tomar medidas preventivas. Isso pode incluir coisas como:
- exames de câncer mais frequentes
- mudanças de estilo de vida específicas para suas necessidades de saúde
- cirurgias preventivas
História pessoal
Uma pessoa que já foi diagnosticada com câncer pode desejar ver se um fator hereditário está presente. Isso é particularmente verdadeiro se eles tiverem histórico familiar de certos tipos de câncer ou se receberam o diagnóstico com menos de 50 anos de idade.
Membros da família
Saber que um parente tem uma variação genética específica que aumenta o risco de câncer também pode ser benéfico para os membros da família. Isso pode levá-los a fazer o teste genético.
O teste genético é preciso?
O teste genético não é perfeito. Se você receber um resultado de teste positivo para uma variante de gene específica, não significa que você desenvolverá câncer. Significa apenas que o risco de desenvolver câncer aumenta.
Além disso, lembre-se de que todos os cânceres são diferentes. Por causa disso, diferentes tipos de variações estão associados a diferentes níveis de risco. Seu conselheiro genético discutirá isso com você quando você receber os resultados.
É muito importante consultar o seu profissional de saúde ou conselheiro genético depois de receber o resultado. Eles podem explicar exatamente o que seus resultados significam, bem como falar com você sobre as possíveis próximas etapas.
Quanto custa o teste genético?
De acordo com Breastcancer.org, o custo do teste genético para câncer pode variar muito e pode ser entre US $ 300 e US $ 5.000. Quanto custa o teste genético pode depender do tipo de teste, bem como quão complexo ele é.
O que exatamente está coberto dependerá do seu plano de seguro saúde específico. Muitos planos oferecem alguma cobertura se o teste genético for considerado clinicamente necessário.
Se você está pensando em fazer um teste genético para câncer, entre em contato com sua seguradora antes de fazer o teste. Eles podem ajudar a informá-lo sobre o que é e o que não é coberto.
E os testes caseiros?
Recentemente, a popularidade dos testes genéticos caseiros aumentou. Esses testes geralmente envolvem o uso de um cotonete para coletar uma amostra de sua boca. Em seguida, você envia esta amostra de volta e obtém seus resultados da seguinte forma:
- correspondência
- telefone
- site seguro
Você pode estar curioso para saber se os testes genéticos caseiros são bons para determinar o risco de câncer.
No geral, é melhor conversar com um profissional de saúde se você estiver interessado em testes genéticos para avaliar o risco de câncer. Alguns motivos para isso incluem:
- Receber o teste genético por meio de seu profissional de saúde dá a você acesso a aconselhamento que pode ajudá-lo a entender seus resultados e a desenvolver um plano para o futuro.
- Os testes caseiros geralmente detectam variantes genéticas comuns que podem estar associadas a um risco de câncer muito pequeno. Isso pode potencialmente causar alarme quando você receber seus resultados.
- Um teste baseado em casa pode olhar apenas para um número específico de variantes, o que significa que pode perder algumas outras. Isso significa que um resultado negativo pode ser enganoso.
- A privacidade dos seus resultados pode não ser garantida. Se você estiver usando um teste doméstico, certifique-se de revisar cuidadosamente a política de divulgação de informações da empresa primeiro.
Remover
O teste genético pode ajudar a determinar se você tem certas variações genéticas que o colocam em um risco aumentado de desenvolver câncer. Geralmente é feito quando você tem uma história familiar ou pessoal de certos tipos de câncer.
Os testes genéticos trazem muitos benefícios. Por exemplo, um resultado de teste negativo pode oferecer alguma paz de espírito. Ou um resultado positivo pode ajudá-lo a começar a tomar medidas que podem prevenir a ocorrência do câncer.
O teste genético tem limitações. Um resultado de teste positivo não significa com certeza que você desenvolverá câncer. Enquanto isso, um resultado de teste negativo não significa que você nunca desenvolverá câncer ao longo de sua vida.
Um profissional de saúde ou um conselheiro genético trabalhará com você para ajudá-lo a decidir se o teste genético é certo para você. Se você decidir fazer o teste, eles também podem orientá-lo sobre o significado dos resultados, bem como discutir as próximas etapas.