O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma doença genética que está presente desde o nascimento. Muitas condições genéticas são causadas por genes alterados ou mutados de sua mãe, pai ou ambos os pais.
Pessoas com anemia falciforme têm glóbulos vermelhos em forma de crescente ou foice. Essa forma incomum se deve a uma mutação no gene da hemoglobina. A hemoglobina é a molécula dos glóbulos vermelhos que lhes permite transportar oxigênio para os tecidos do corpo.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice podem levar a uma variedade de complicações. Devido à sua forma irregular, eles podem ficar presos nos vasos sanguíneos, causando sintomas dolorosos. Além disso, as células falciformes morrem mais rapidamente do que os glóbulos vermelhos típicos, o que pode levar à anemia.
Algumas doenças genéticas, mas não todas, podem ser herdadas de um ou de ambos os pais. A anemia falciforme é uma dessas condições. Seu padrão de herança é autossômico recessivo. O que esses termos significam? Como exatamente a anemia falciforme é transmitida de pai para filho? Continue lendo para aprender mais.
Qual é a diferença entre um gene dominante e recessivo?
Os geneticistas usam os termos dominante e recessivo para descrever a probabilidade de um determinado traço ser transmitido para a próxima geração.
Você tem duas cópias de cada um de seus genes - uma de sua mãe e outra de seu pai. Cada cópia de um gene é chamada de alelo. Você pode receber um alelo dominante de cada um dos pais, um alelo recessivo de cada um dos pais ou um de cada.
Os alelos dominantes geralmente substituem os alelos recessivos, daí seu nome. Por exemplo, se você herda um alelo recessivo de seu pai e um dominante de sua mãe, geralmente exibirá o traço associado ao alelo dominante.
O traço da anemia falciforme é encontrado em um alelo recessivo do gene da hemoglobina. Isso significa que você deve ter duas cópias do alelo recessivo - uma de sua mãe e outra de seu pai - para ter a doença.
Pessoas com uma cópia dominante e outra recessiva do alelo não terão anemia falciforme.
A anemia falciforme é autossômica ou ligada ao sexo?
Autossômica e ligada ao sexo referem-se ao cromossomo em que o alelo está presente.
Cada célula do seu corpo normalmente contém 23 pares de cromossomos. De cada par, um cromossomo é herdado de sua mãe e o outro de seu pai.
Os primeiros 22 pares de cromossomos são chamados de autossomos e são iguais entre homens e mulheres.
O último par de cromossomos são chamados de cromossomos sexuais. Esses cromossomos diferem entre os sexos. Se você é mulher, recebeu um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo X de seu pai. Se você é homem, recebeu um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.
Algumas condições genéticas estão ligadas ao sexo, o que significa que o alelo está presente no cromossomo sexual X ou Y. Outros são autossômicos, o que significa que o alelo está presente em um dos autossomos.
O alelo da anemia falciforme é autossômico, o que significa que pode ser encontrado em um dos outros 22 pares de cromossomos, mas não no cromossomo X ou Y.
Como posso saber se vou passar o gene para meu filho?
Para ter anemia falciforme, você deve ter duas cópias do alelo falciforme recessivo. Mas e quanto àqueles com apenas uma cópia? Essas pessoas são conhecidas como portadoras. Dizem que eles têm traço falciforme, mas não anemia falciforme.
Os portadores têm um alelo dominante e um alelo recessivo. Lembre-se de que o alelo dominante geralmente substitui o recessivo, de modo que os portadores geralmente não apresentam sintomas da doença. Mas eles ainda podem transmitir o alelo recessivo para seus filhos.
Aqui estão alguns cenários de exemplo para ilustrar como isso pode acontecer:
- Cenário 1. Nenhum dos pais tem o alelo falciforme recessivo. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme ou será portador do alelo recessivo.
- Cenário 2. Um dos pais é portador, enquanto o outro não. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme. Mas há 50 por cento de chance de que as crianças sejam portadoras.
- Cenário 3. Ambos os pais são portadores. Há 25 por cento de chance de que seus filhos recebam dois alelos recessivos, causando anemia falciforme. Também há uma chance de 50 por cento de que eles sejam portadores. Por último, também há 25 por cento de chance de que seus filhos não sejam portadores do alelo.
- Cenário 4. Um dos pais não é portador, mas o outro tem anemia falciforme. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme, mas todos serão portadores.
- Cenário 5. Um dos pais é portador e o outro tem anemia falciforme. Há 50% de chance de que as crianças tenham anemia falciforme e 50% de chance de serem portadoras.
- Cenário 6. Ambos os pais têm anemia falciforme. Todos os seus filhos terão anemia falciforme.
Como posso saber se sou portadora?
Se você tem histórico familiar de anemia falciforme, mas não tem, você pode ser portador. Se você conhece outras pessoas em sua família, ou não tem certeza sobre sua história familiar, um teste simples pode ajudar a determinar se você é portador do alelo falciforme.
O médico coleta uma pequena amostra de sangue, geralmente da ponta do dedo, e a envia para um laboratório para análise. Assim que os resultados estiverem prontos, um conselheiro genético irá examiná-los com você para ajudá-lo a entender o risco de transmitir o alelo para seus filhos.
Se você carrega o alelo recessivo, é uma boa ideia que seu parceiro também faça o teste. Usando os resultados de ambos os testes, um conselheiro genético pode ajudá-los a entender como a anemia falciforme pode ou não afetar seus futuros filhos.
O resultado final
A anemia falciforme é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a condição não está ligada aos cromossomos sexuais. Alguém deve receber duas cópias de um alelo recessivo para ter a doença. Pessoas que possuem um alelo dominante e outro recessivo são chamadas de portadores.
Existem muitos cenários de herança diferentes para a anemia falciforme, dependendo da genética de ambos os pais. Se você está preocupado com a possibilidade de você ou seu parceiro transmitirem o alelo ou condição para seus filhos, um teste genético simples pode ajudá-lo a navegar em todos os cenários potenciais.
