O que é a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que afeta o crescimento normal do corpo. O tecido conjuntivo fornece suporte para sua estrutura esquelética e todos os órgãos de seu corpo.
Qualquer doença que afete seu tecido conjuntivo, como a síndrome de Marfan, pode afetar todo o seu corpo, incluindo órgãos, sistema esquelético, pele, olhos e coração.
Características físicas óbvias deste distúrbio incluem:
- ser alto e esguio
- tendo juntas soltas
- tendo pés grandes e chatos
- tendo dedos desproporcionalmente longos
Esse distúrbio ocorre entre pessoas de todas as idades e raças. É encontrado em homens e mulheres. De acordo com a Fundação Marfan, a síndrome ocorre em cerca de 1 em 5.000 pessoas.
Reconhecendo os sinais e complicações da síndrome de Marfan
Os sintomas desse transtorno podem aparecer na primeira infância ou mais tarde na vida. Alguns sintomas podem piorar com a idade.
Sistema esqueletico
Esse transtorno se mostra de forma diferente em pessoas diferentes. Os sintomas visíveis ocorrem nos ossos e nas articulações.
Os sintomas visíveis podem incluir:
- altura excepcionalmente alta
- membros longos
- pés grandes e chatos
- juntas soltas
- dedos longos e finos
- uma coluna curvada
- um osso do tórax (esterno) que se projeta para fora ou cava para dentro
- dentes apinhados (causados por um arco no céu da boca)
Coração e vasos sanguíneos
Os sintomas mais invisíveis ocorrem no coração e nos vasos sanguíneos. Sua aorta, o grande vaso sanguíneo que transporta o sangue do coração, pode ficar dilatada. Uma aorta aumentada pode não causar sintomas.
No entanto, ele traz o risco de uma ruptura com risco de vida. Procure assistência médica imediatamente se tiver dores no peito, problemas respiratórios ou uma tosse incontrolável.
Olhos
Pessoas com síndrome de Marfan costumam ter problemas oculares. Cerca de 6 em cada 10 pessoas com essa condição apresentam “deslocamento parcial do cristalino” em um ou em ambos os olhos. Tornar-se severamente míope também é comum.
Muitas pessoas com essa condição precisam de óculos ou lentes para corrigir problemas de visão.
Finalmente, a catarata e o glaucoma de início precoce também são muito mais comuns em pessoas com síndrome de Marfan em comparação com a população em geral.
O que causa a síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é uma doença genética ou hereditária.
O defeito genético ocorre em uma proteína chamada fibrilina-1, que desempenha um grande papel na formação do tecido conjuntivo. O defeito também causa crescimento excessivo nos ossos, resultando em membros longos e altura significativa.
Há 50 por cento de chance de que, se um dos pais tiver esse distúrbio, seu filho também o tenha (transmissão autossômica dominante).
No entanto, um defeito genético espontâneo em seu espermatozóide ou óvulo também pode fazer com que um pai sem a síndrome de Marfan tenha um filho com esse distúrbio.
Esse defeito genético espontâneo é a causa de cerca de 25% dos casos da síndrome de Marfan. Nos outros 75% dos casos, as pessoas herdaram o distúrbio.
Diagnosticando a síndrome de Marfan
Seu provedor de serviços de saúde normalmente começará o processo de diagnóstico revisando seu histórico familiar e conduzindo um exame físico.
Eles não podem detectar a doença apenas por meio de testes genéticos. É necessária uma avaliação completa. Normalmente inclui um exame do sistema esquelético, do coração e dos olhos.
Os exames típicos incluem:
- um teste de imagem de ressonância magnética (MRI), tomografia comutada (TC) ou raio-X, que pode ser realizado em algumas pessoas para procurar problemas na parte inferior das costas
- um ecocardiograma, que é usado para examinar a aorta em busca de dilatação, rasgos ou aneurismas (inchaço em forma de bolha devido a fraqueza nas paredes das artérias)
- um eletrocardiograma (EKG), que é usado para verificar sua frequência cardíaca e ritmo
- um exame oftalmológico, que permite ao seu médico examinar a saúde geral dos seus olhos, testar a precisão da sua visão e rastrear cataratas e glaucoma.
Tratamentos para a síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan não tem cura. Os tratamentos geralmente se concentram em diminuir o impacto de vários sintomas.
Cardiovascular
Sua aorta fica maior nessa condição, aumentando o risco de muitos problemas cardíacos. É essencial que você consulte regularmente um cardiologista.
Se houver problemas com as válvulas cardíacas, medicamentos como beta-bloqueadores (que reduzem a pressão arterial e a frequência cardíaca) ou cirurgia de substituição podem ser necessários.
Ossos e articulações
Os exames anuais ajudam a detectar alterações na coluna ou no esterno. Eles são especialmente importantes para adolescentes em rápido crescimento.
Seu médico pode prescrever um colete ortopédico ou recomendar uma cirurgia, especialmente se o crescimento rápido do sistema esquelético estiver causando problemas cardíacos e pulmonares.
Visão
Exames oculares regulares ajudam a detectar e corrigir problemas de visão. Seu oftalmologista pode recomendar óculos, lentes de contato ou cirurgia, dependendo de sua condição.
Pulmões
Você corre mais risco de desenvolver problemas pulmonares se tiver esse distúrbio. É por isso que é importante não fumar.
Se você tiver problemas respiratórios, dor repentina no peito ou tosse seca persistente, ligue para o seu médico imediatamente.
Vivendo com a Síndrome de Marfan
Dadas as várias complicações possíveis relacionadas ao coração, coluna e pulmões, as pessoas com síndrome de Marfan correm um risco maior por uma vida útil mais curta.
No entanto, visitas regulares ao seu médico e tratamentos eficazes podem ajudá-lo a sobreviver aos 70 anos e além.
Atividade física
Verifique com seu médico antes de praticar esportes extenuantes e atividades físicas.
Problemas no sistema esquelético, visão e coração podem tornar perigoso a participação em esportes como futebol e outros esportes de contato. Levantar objetos pesados também pode causar problemas e deve ser evitado.
Como reduzir o risco de seu filho ainda não nascido ter Marfan
Você pode passar por aconselhamento genético antes de ter filhos se tiver a síndrome de Marfan.
No entanto, cerca de um quarto dos casos de Marfan resultam de defeitos genéticos espontâneos, tornando impossível prever e prevenir totalmente a doença.
Para evitar possíveis complicações na gravidez resultantes da doença, procure atendimento médico e faça exames regulares.
