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A ictiose arlequim, às vezes chamada de síndrome do bebê arlequim ou ictiose congênita, é uma condição rara que afeta a pele. É um tipo de ictiose, que se refere a um grupo de doenças que causam pele seca e escamosa em todo o corpo.
A pele de um recém-nascido com ictiose arlequim é coberta por placas grossas em forma de diamante que lembram escamas de peixe. No rosto, esses pratos podem dificultar a respiração e a alimentação. É por isso que os recém-nascidos com ictiose arlequim precisam de cuidados intensivos imediatos.
A ictiose arlequim é uma doença séria, mas os avanços médicos melhoraram muito a perspectiva dos bebês nascidos com ela.
Continue lendo para saber mais sobre a ictiose arlequim, incluindo opções de tratamento e onde encontrar apoio se você for pai de uma criança com essa condição.
Quais são os sintomas da ictiose arlequim?
Os sintomas da ictiose arlequim mudam com a idade e tendem a ser mais graves em crianças.
Em recém-nascidos
Bebês com ictiose arlequim geralmente nascem prematuramente. Isso significa que eles também podem ter um risco maior de outras complicações.
O sinal que as pessoas geralmente notam primeiro são escamas duras e grossas por todo o corpo, incluindo o rosto. A pele é esticada com força, fazendo com que as escamas se rachem e se abram.
Esta pele endurecida pode causar uma série de problemas sérios, incluindo:
- pálpebras virando do avesso
- olhos não fecham
- lábios apertados, deixando a boca aberta e dificultando a amamentação
- orelhas fundidas na cabeça
- mãos e pés pequenos e inchados
- mobilidade limitada nos braços e pernas
- dificuldades de enfermagem
- problemas respiratórios devido à pele apertada do peito
- infecções em fissuras profundas da pele
- desidratação
- baixa temperatura corporal
- alto teor de sódio no sangue, conhecido como hipernatremia
Em crianças mais velhas e adultos
Crianças com ictiose arlequim podem apresentar atraso no desenvolvimento físico. Mas seu desenvolvimento mental geralmente acompanha o de outras crianças de sua idade.
Uma criança nascida com ictiose arlequim provavelmente terá pele vermelha e escamosa durante toda a vida.
Eles também podem ter:
- cabelo esparso ou fino como resultado de escamas no couro cabeludo
- características faciais incomuns devido à pele esticada
- redução da audição devido ao acúmulo de escamas nos ouvidos
- problemas com o movimento dos dedos devido à pele esticada
- unhas grossas
- infecções recorrentes da pele
- superaquecimento devido a escamas que interferem na transpiração
Com o que se parece?
A ictiose arlequim parece diferente em recém-nascidos do que em crianças pequenas. A galeria abaixo mostra como ele aparece nas duas faixas etárias.
O que causa a ictiose arlequim?
A ictiose arlequim é uma doença genética transmitida por genes autossômicos recessivos.
Você pode ser um portador sem realmente ter a doença. Por exemplo, se você herdar o gene de um dos pais, você será um portador, mas não terá ictiose arlequim.
Mas se você herdar o gene afetado de ambos os pais, desenvolverá a doença. Quando ambos os pais são portadores, há 25 por cento de chance de que seu filho tenha a doença. Esse número é válido para cada gravidez com dois pais portadores.
De acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras, a ictiose arlequim afeta cerca de 1 em cada 500.000 pessoas.
Se você tem um filho com ictiose arlequim, é importante lembrar que não há nada que você possa ter feito para evitá-lo. Da mesma forma, não houve nada que você fez durante a gravidez que causou a doença.
Existe alguma maneira de saber se sou portadora?
Se você está pensando em engravidar e está preocupado com um histórico familiar de ictiose, considere trabalhar com um conselheiro genético. Eles podem discutir a possível necessidade de testes para determinar se você ou seu parceiro são operadoras.
Se você já está grávida e tem dúvidas, pergunte ao seu médico sobre o teste pré-natal. Eles geralmente podem realizar testes genéticos com amostras de pele, sangue ou líquido amniótico.
Como é diagnosticado?
A ictiose arlequim geralmente é diagnosticada no nascimento com base na aparência. Também pode ser confirmado por meio de testes genéticos.
Esses testes também podem determinar se é outro tipo de ictiose. Mas o teste genético não oferece nenhuma informação sobre a gravidade da doença ou prognóstico.
Como a ictiose arlequim é tratada?
Com instalações neonatais aprimoradas, os bebês nascidos hoje têm uma chance melhor de viver vidas mais longas e saudáveis.
Mas o tratamento intensivo precoce é vital.
Tratamento inicial
Um recém-nascido com ictiose arlequim requer cuidados intensivos neonatais, que podem incluir passar um tempo em uma incubadora aquecida com alta umidade.
A alimentação por sonda pode ajudar a prevenir a desnutrição e a desidratação. Lubrificação e proteção especiais podem ajudar a manter os olhos saudáveis.
Outros tratamentos iniciais podem incluir:
- aplicação de retinóides para ajudar a eliminar a pele dura e escamosa
- aplicação de antibióticos tópicos para prevenir infecção
- cobrindo a pele com bandagens para prevenir infecção
- colocar um tubo nas vias aéreas para ajudar na respiração
- usando colírios lubrificantes ou dispositivos de proteção nos olhos
Gestão
Não há cura para a ictiose arlequim, então o manejo se torna uma parte crucial da equação após o tratamento inicial. E é tudo sobre a pele.
A pele protege o corpo contra bactérias, vírus e outros elementos prejudiciais do meio ambiente. Também ajuda a regular a temperatura corporal e a perda de líquidos.
É por isso que manter a pele limpa, úmida e flexível é tão importante para crianças e adultos com ictiose arlequim. A pele seca e rígida pode rachar e tornar-se vulnerável a infecções.
Para maximizar o benefício, aplique pomadas e hidratantes logo após o banho ou ducha, enquanto a pele ainda está úmida.
Procure produtos que contenham hidratantes ricos, como:
- alfa-hidroxiácidos (AHAs)
- ceramidas
- colesterol
- lanolina
- petrolato
Algumas pessoas da comunidade da ictiose recomendam AmLactin, que contém ácido lático AHA. Outros recomendam adicionar alguns gramas de glicerina a qualquer loção para ajudar a manter a pele úmida por mais tempo. Você pode encontrar glicerina pura em algumas farmácias e online.
Os retinóides orais ajudam na pele grossa. Você também deve proteger a pele das queimaduras solares e tentar evitar temperaturas extremas que podem irritar a pele.
Se você tem um filho em idade escolar, certifique-se de informar a enfermeira da escola sobre sua condição e qualquer tratamento de que possa necessitar durante o dia escolar.
Você não está sozinhoViver com ictiose arlequim ou criar um filho com a doença pode ser opressor às vezes. A Fundação para Ictiose e Tipos de Pele Relacionados oferece listas de grupos de suporte, reuniões virtuais e presenciais com outras pessoas da comunidade, dicas de tratamento e muito mais.
Como isso afeta a expectativa de vida?
No passado, era raro um bebê nascer com ictiose arlequim sobreviver além de alguns dias. Mas as coisas estão mudando, em grande parte devido à melhoria dos cuidados intensivos para recém-nascidos e ao uso de retinóides orais.
Hoje, aqueles que sobrevivem à infância têm uma expectativa de vida que se estende até os adolescentes e os 20 anos. E o número de adolescentes e adultos que vivem com ictiose arlequim continua a aumentar.
O resultado final
A ictiose arlequim é uma doença crônica que sempre exigirá monitoramento cuidadoso, proteção da pele e tratamentos tópicos. Mas as crianças com diagnóstico de ictiose arlequim nos últimos anos têm uma perspectiva muito melhor do que aquelas nascidas nas décadas anteriores.
