O que é a síndrome do nevo basocelular?
A síndrome do nevo basocelular refere-se a um grupo de irregularidades causadas por uma condição genética rara. Afeta:
- pele
- sistema endócrino
- sistema nervoso
- olhos
- ossos
Outros nomes para a síndrome do nevo basocelular incluem:
- Síndrome de Gorlin
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS)
O sinal revelador desse distúrbio é o aparecimento de carcinoma basocelular (CBC) após a puberdade. O carcinoma basocelular é o tipo de câncer de pele mais comum no mundo.
Mais frequentemente encontrado em pessoas com mais de 45 anos, geralmente ocorre como resultado da exposição prolongada à luz solar. Pessoas com síndrome do nevo basocelular têm alto risco de desenvolver carcinoma basocelular.
Quais são os sintomas da síndrome do nevo basocelular?
O sintoma mais comum da síndrome do nevo basocelular é o desenvolvimento de carcinoma basocelular na adolescência ou na idade adulta jovem.
A síndrome do nevo basocelular também é responsável pelo desenvolvimento de outros cânceres no início da vida de uma pessoa, incluindo:
- meduloblastoma (um tumor cerebral maligno, geralmente em crianças)
- câncer de mama
- linfoma não Hodgkin (NHL)
- cancro do ovário
Pessoas com síndrome do nevo basocelular também costumam ter características físicas únicas. Exemplos incluem:
- picada nas palmas das mãos ou nos pés
- tamanho de cabeça grande
- fenda palatina
- olhos que estão bem separados
- mandíbula saliente
- problemas de coluna, incluindo escoliose ou cifose (curvaturas anormais da coluna)
Algumas pessoas com síndrome do nevo basocelular também desenvolverão tumores na mandíbula.
Esses tumores são conhecidos como tumores odontogênicos ceratocísticos e podem causar inchaço no rosto da pessoa. Em alguns casos, os tumores deslocam seus dentes.
Se a condição for grave, podem ocorrer sintomas adicionais. Por exemplo, a síndrome do nevo basocelular pode afetar o sistema nervoso. Isso pode causar:
- cegueira
- surdez
- apreensões
- deficiência intelectual
O que causa a síndrome do nevo basocelular?
A síndrome do nevo basocelular é transmitida em famílias por meio de um padrão autossômico dominante. Isso significa que você só precisa obter o gene de um de seus pais para desenvolver o distúrbio.
Se um dos pais tem o gene, você tem 50% de chance de herdá-lo e desenvolver a doença.
O gene específico envolvido no desenvolvimento da síndrome do nevo basocelular é o gene PTCH1, ou patched. Este gene é responsável por garantir que as células normais do corpo não se multipliquem muito rapidamente.
Quando surgem problemas com este gene, o corpo não é capaz de parar a divisão e o crescimento celular. Como resultado, seu corpo não é capaz de prevenir o crescimento de certos tipos de câncer.
Como é diagnosticada a síndrome do nevo basocelular?
Seu médico pode diagnosticar a síndrome do nevo basocelular. Eles vão perguntar sobre seu histórico de saúde, incluindo se você foi diagnosticado com câncer e se há histórico da doença em sua família.
Seu médico também fará um exame físico para ver se você tem algum dos seguintes sintomas:
- tumores odontogênicos ceratocísticos
- hidrocefalia (fluido no cérebro que causa inchaço na cabeça)
- anormalidades nas costelas ou coluna
Para confirmar seu diagnóstico, seu médico também pode solicitar exames adicionais. Isso pode incluir:
- ecocardiograma
- Ressonância magnética da cabeça
- biópsia (se você tiver tumores)
- Raio X da cabeça e mandíbula
- teste genético
Como é tratada a síndrome do nevo basocelular?
O tratamento da síndrome do nevo basocelular dependerá dos seus sintomas. Se você tem câncer, seu médico pode recomendar que você consulte um oncologista (especialista em câncer) para tratamento.
Se você tem a doença, mas não desenvolve câncer, seu médico pode recomendar que você consulte um dermatologista (dermatologista) regularmente.
O dermatologista examinará sua pele para detectar o câncer de pele antes que ele atinja um estágio de risco de vida.
Pessoas que desenvolvem tumores em suas mandíbulas precisarão de cirurgia para removê-los. Sintomas como deficiência intelectual podem ser tratados por meio de serviços para melhorar as capacidades e a qualidade de vida da pessoa.
Os serviços podem incluir:
- Educação especial
- fisioterapia
- terapia ocupacional
- terapia da fala e da linguagem
Qual é a perspectiva de longo prazo para alguém com essa condição?
Se você tem síndrome do nevo basocelular, sua perspectiva dependerá das complicações resultantes de sua condição. O câncer de pele, se detectado precocemente, pode ser tratado com eficácia.
No entanto, pessoas com estágios avançados desse tipo de câncer podem não ter uma boa perspectiva. Complicações como cegueira ou surdez também podem afetar sua perspectiva.
Se você foi diagnosticado com síndrome do nevo basocelular, é importante saber que você não está sozinho e que existem recursos que podem fornecer suporte.
Siga os links abaixo para se conectar com recursos locais e online:
- Aliança da Síndrome de Gorlin
- Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD) (em "Organizações")
A síndrome do nevo basocelular pode ser prevenida?
A síndrome do nevo basocelular é uma doença genética que pode não ser possível de prevenir. Se você tem esse distúrbio ou é portador do gene para ele, procure aconselhamento genético se estiver planejando ter filhos.
Seus médicos o ajudarão a fornecer as informações de que você precisa para poder tomar uma decisão informada.
