O que é a síndrome de Sturge-Weber?
A síndrome de Sturge-Weber (SWS) é um distúrbio neurológico marcado por uma mancha vinho do porto distinta na testa, couro cabeludo ou ao redor do olho.
Esta mancha é uma marca de nascença causada por uma superabundância de capilares próximos à superfície da pele. Os vasos sanguíneos do mesmo lado do cérebro que a mancha também podem ser afetados.
Um grande número de pessoas com SWS apresenta ataques ou convulsões. Outras complicações podem incluir aumento da pressão no olho, atrasos no desenvolvimento e fraqueza em um lado do corpo.
O termo médico para SWS é angiomatose encefalotrigeminal, de acordo com a National Organization for Rare Disorders,
SWS ocorre em um de cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos estimados. Aproximadamente 1 em 1.000 bebês nasce com uma mancha vinho do porto. No entanto, apenas 6 por cento desses bebês apresentam sintomas associados a SWS.
Quais são os sintomas da síndrome de Sturge-Weber?
A indicação mais aparente de SWS é uma mancha vinho do porto, ou pele vermelha e descolorida em um lado do rosto. A descoloração é causada por vasos sanguíneos dilatados na face que fazem a pele parecer avermelhada.
Nem todas as pessoas com manchas em vinho do porto têm SWS, mas todas as crianças com manchas em vinho do porto têm manchas em vinho do porto. Uma criança deve ter a mancha vinho do porto e vasos sanguíneos anormais no cérebro do mesmo lado da mancha para ser diagnosticada com SWS.
Em algumas crianças, os vasos anormais não causam nenhum sintoma. Em outros, eles podem causar os seguintes sintomas:
- atrasos de desenvolvimento
- deficiência cognitiva
- apreensões
- fraqueza de um lado do corpo
- paralisia
Glaucoma
De acordo com a Associação Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, cerca de 50 por cento das crianças com SWS desenvolvem glaucoma durante a infância ou mais tarde na infância.
Glaucoma é uma doença ocular geralmente causada por aumento da pressão no olho. Isso pode causar deficiência visual, sensibilidade à luz e dor nos olhos.
O que causa a síndrome de Sturge-Weber?
Embora SWS esteja presente no nascimento, não é uma condição hereditária. Em vez disso, é o resultado de uma mutação aleatória no gene GNAQ.
As formações de vasos sanguíneos associadas ao SWS começam quando o bebê está no útero. Por volta da sexta semana de desenvolvimento, uma rede de nervos se desenvolve em torno da área que se tornará a cabeça de um bebê.
Normalmente, essa rede desaparece na nona semana de desenvolvimento. Em bebês com SWS, no entanto, essa rede de nervos não vai embora. Isso reduz a quantidade de oxigênio e sangue que flui para o cérebro, o que pode afetar o desenvolvimento do tecido cerebral.
Como a Síndrome de Sturge-Weber é diagnosticada?
Os médicos geralmente podem diagnosticar SWS com base nos sintomas que estão presentes. Os bebês com SWS nem sempre nascem com a mancha característica do vinho do porto. No entanto, eles costumam desenvolver a marca de nascença logo após o nascimento.
Se o médico do seu filho suspeitar que ele pode ter SWS, ele solicitará exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética. Esses testes produzem imagens detalhadas do cérebro, permitindo ao médico procurar sinais de danos cerebrais.
Eles também farão testes oculares para verificar a presença de glaucoma e outras anormalidades oculares.
Como a síndrome de Sturge-Weber é tratada?
O tratamento para SWS pode variar dependendo dos sintomas que a criança está experimentando. Pode consistir em:
- medicamentos anticonvulsivantes, que podem reduzir a atividade convulsiva
- colírio, que pode diminuir a pressão do olho
- cirurgia, que pode aliviar os sintomas do glaucoma
- fisioterapia, que pode fortalecer músculos fracos
- terapias educacionais, que podem ajudar crianças com atrasos no desenvolvimento a avançar o máximo possível
Se seu filho deseja reduzir o aparecimento de manchas em vinho do porto, tratamentos a laser podem ser usados. É importante notar, no entanto, que esses tratamentos podem não remover completamente a marca de nascença.
Que complicações a síndrome de Sturge-Weber pode causar?
De acordo com a Johns Hopkins Medicine, 80 por cento das crianças com SWS também têm convulsões.
Além disso, 25% dessas crianças têm controle total das crises, 50% têm controle parcial das crises e 25% não têm controle das crises com medicamentos.
A maioria das crianças com SWS tem uma mancha vinho do porto e anormalidades cerebrais que afetam apenas um lado do cérebro. Em algumas crianças, entretanto, ambos os lados do cérebro podem ser afetados.
Essas crianças têm maior probabilidade de apresentar atrasos no desenvolvimento e comprometimento cognitivo.
Quais são as perspectivas para alguém com síndrome de Sturge-Weber?
SWS pode afetar as crianças de maneiras diferentes. Algumas crianças podem apresentar distúrbios convulsivos e atrasos graves no desenvolvimento. Outras crianças podem não apresentar nenhum sintoma além de uma mancha perceptível em vinho do porto.
Converse com um médico para saber mais sobre as perspectivas específicas de seu filho com base em seus sintomas.
