Atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição genética rara que faz com que os músculos se tornem atrofiados e fracos. A maioria dos tipos de SMA começa durante a primeira infância.
SMA pode causar deformidades nas articulações, dificuldades de alimentação e problemas respiratórios potencialmente fatais. Crianças e adultos com SMA podem ter dificuldade para sentar, ficar em pé, andar ou realizar outras atividades sem assistência.
Atualmente não há cura conhecida para SMA. No entanto, novas terapias podem ajudar a melhorar as perspectivas para crianças e adultos com SMA. A terapia de suporte também está disponível para ajudar a controlar os sintomas e complicações potenciais.
Reserve um momento para aprender mais sobre as opções de tratamento para SMA.
Atendimento multidisciplinar
SMA pode afetar o corpo do seu filho de maneiras diferentes. Para gerenciar suas diversas necessidades de suporte, é essencial obter atendimento integral de uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde.
Os exames regulares permitirão que a equipe de saúde do seu filho monitore sua condição e avalie como o plano de tratamento está funcionando.
Eles podem recomendar mudanças no plano de tratamento do seu filho se ele desenvolver sintomas novos ou piorar. Eles também podem recomendar mudanças se novos tratamentos estiverem disponíveis.
Terapias SMA
Para tratar as causas subjacentes da SMA, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou recentemente três terapias específicas:
- nusinersen (Spinraza), que é aprovado para tratar SMA em crianças e adultos
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), que é aprovado para tratar SMA em crianças menores de 2 anos de idade
- risdiplam (Evrysdi), que é aprovado para tratar SMA em indivíduos com 2 meses ou mais
Esses tratamentos são relativamente novos, então os especialistas ainda não sabem quais podem ser os efeitos de longo prazo do uso desses tratamentos. Até agora, os estudos sugerem que eles podem limitar significativamente ou retardar a progressão da SMA.
Spinraza
Spinraza é um tipo de medicamento projetado para aumentar a produção de uma proteína importante, conhecida como proteína do neurônio motor sensor (SMN). Pessoas com SMA não produzem o suficiente desta proteína por conta própria. A proteína ajuda os nervos motores a sobreviver.
O FDA aprovou o tratamento com base em estudos clínicos que sugerem que bebês e crianças que recebem o tratamento podem atingir marcos motores aprimorados, como engatinhar, sentar, rolar, ficar em pé ou andar.
Se o médico do seu filho prescrever Spinraza, eles injetarão o medicamento no fluido que envolve a medula espinhal do seu filho. Eles vão começar dando quatro doses do medicamento durante os primeiros meses de tratamento. Depois disso, eles vão administrar uma dose a cada 4 meses.
Os potenciais efeitos colaterais do medicamento incluem:
- aumento do risco de infecção respiratória
- aumento do risco de complicações hemorrágicas
- danos nos rins
- constipação
- vomitando
- dor de cabeça
- dor nas costas
- febre
Embora os efeitos colaterais sejam possíveis, lembre-se de que o médico do seu filho só recomendará o medicamento se acreditar que os benefícios superam o risco de efeitos colaterais.
Zolgensma
Zolgensma é um tipo de terapia genética, em que um vírus modificado é usado para entregar umaGene SMN1. Pessoas com SMA têm um defeito neste gene que normalmente codifica a proteína SMN.
O FDA aprovou o medicamento com base em ensaios clínicos envolvendo apenas crianças com SMA com menos de 2 anos de idade. Os participantes dos ensaios mostraram melhorias significativas nos marcos de desenvolvimento, como controle da cabeça e a capacidade de sentar sem apoio, em comparação com o que seria esperado para pacientes que não receberam tratamento.
Zolgensma é um tratamento único que é administrado por meio de infusão intravenosa (IV).
Os efeitos colaterais potenciais incluem:
- vomitando
- enzimas hepáticas anormalmente elevadas
- dano grave ao fígado
- marcadores aumentados de danos ao músculo cardíaco
Se o médico do seu filho prescrever Zolgensma, ele precisará solicitar testes para monitorar a saúde das enzimas hepáticas do seu filho antes, durante e após o tratamento. Eles também podem fornecer mais informações sobre os benefícios e riscos do tratamento.
Evrysdi
Evrysdi é o primeiro medicamento oral aprovado para o tratamento da SMA. É composto por uma pequena molécula que funciona modificando a quantidade de proteína SMN que é produzida a partir do gene SMN2.
Como o SMN1, o gene SMN2 produz a proteína SMN. No entanto, normalmente faz isso em níveis mais baixos. Na verdade, a extensão na qual o SMN2 produz a proteína SMN funcional tem um impacto na gravidade da SMA.
Tomar Evrysdi promove uma produção mais eficaz da proteína SMN do gene SMN2. Isso, por sua vez, ajuda a aumentar os níveis de proteína SMN disponíveis no sistema nervoso.
Os ensaios clínicos de Evrysdi foram realizados em crianças e indivíduos mais velhos. Após 12 meses de tratamento, 41 por cento dos bebês podiam sentar-se sem apoio por 5 segundos ou mais. Ensaios em indivíduos mais velhos descobriram que, quando comparado a um placebo, a função muscular melhorou após 12 meses de tratamento.
O FDA aprovou o Evrysdi para uso em indivíduos com 2 meses ou mais. O medicamento é tomado por via oral uma vez por dia após as refeições e é administrado por meio de uma seringa para uso oral. Os efeitos colaterais mais comuns do Evrysdi são:
- febre
- diarréia
- irritação na pele
- úlceras na boca
- dores e dores nas articulações
- infecções do trato urinário
Efeitos colaterais adicionais também podem ocorrer em crianças com SMA que estão tomando este medicamento. Esses incluem:
- vomitando
- constipação
- infecções do trato respiratório superior
- pneumonia
Converse com o médico do seu filho sobre o uso de Evrysdi para tratar SMA. Eles podem discutir os benefícios e riscos potenciais associados ao Evrysdi e como ele se compara a outros tratamentos para SMA.
Tratamentos experimentais
Os cientistas estão estudando vários outros tratamentos potenciais para SMA, incluindo:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
O FDA ainda não aprovou esses tratamentos experimentais. No entanto, é possível que um ou mais desses tratamentos estejam disponíveis no futuro.
Se você estiver interessado em aprender mais sobre as opções experimentais, converse com o médico do seu filho sobre os ensaios clínicos. Sua equipe de saúde pode fornecer mais informações sobre se seu filho pode participar de um ensaio clínico e os benefícios e riscos potenciais.
Terapias de suporte
Além do tratamento SMA que afeta a proteína SMN, o médico do seu filho pode recomendar outros tratamentos para ajudar a controlar os sintomas ou complicações potenciais.
Saúde respiratória
Crianças com SMA tendem a ter músculos respiratórios fracos, o que torna mais difícil respirar e tossir. Muitos também desenvolvem deformidades nas costelas, que podem piorar as dificuldades respiratórias.
Se o seu filho tem dificuldade para respirar ou tosse, isso aumenta o risco de pneumonia. Esta é uma infecção pulmonar potencialmente fatal.
Para ajudar a limpar as vias respiratórias do seu filho e apoiar a respiração, a equipe de saúde pode prescrever:
- Fisioterapia respiratória manual. Um profissional de saúde bate no peito do seu filho e usa outras técnicas para soltar e limpar o muco das vias respiratórias.
- Aspiração oronasal. Um tubo ou seringa especial é inserido no nariz ou na boca do seu filho e usado para remover o muco das vias respiratórias.
- Insuflação / exsuflação mecânica. Seu filho está conectado a uma máquina especial que simula uma tosse para limpar o muco das vias respiratórias.
- Ventilação mecânica. Uma máscara respiratória ou tubo de traqueostomia é usado para conectar seu filho a uma máquina especial que o ajuda a respirar.
Também é importante seguir o esquema de vacinação recomendado para seu filho para reduzir o risco de infecções, incluindo gripe e pneumonia.
Saúde nutricional e digestiva
A SMA pode dificultar a sucção e a deglutição das crianças, o que pode limitar sua capacidade de comer. Isso pode levar a um crescimento fraco.
Crianças e adultos com SMA também podem apresentar complicações digestivas, como constipação crônica, refluxo gastroesofágico ou esvaziamento gástrico retardado.
Para apoiar a saúde nutricional e digestiva do seu filho, a equipe de saúde pode recomendar:
- mudanças em sua dieta
- suplementos vitamínicos ou minerais
- alimentação entérica, em que um tubo de alimentação é usado para fornecer líquido e comida ao estômago
- medicamentos para tratar constipação, refluxo gastroesofágico ou outros problemas digestivos
Bebês e crianças pequenas com SMA correm o risco de ficarem abaixo do peso. Por outro lado, crianças mais velhas e adultos com AME correm o risco de apresentar sobrepeso devido aos baixos níveis de atividade física.
Se seu filho está acima do peso, a equipe de saúde pode recomendar mudanças em sua dieta ou hábitos de atividade física.
Saúde óssea e articular
Crianças e adultos com SMA têm músculos fracos. Isso pode limitar seus movimentos e colocá-los em risco de complicações articulares, como:
- um tipo de deformidade articular conhecida como contraturas
- curvatura incomum da coluna, conhecida como escoliose
- distorção da caixa torácica
- luxação do quadril
- fraturas ósseas
Para ajudar a apoiar e alongar os músculos e articulações, a equipe de saúde do seu filho pode prescrever:
- exercícios de fisioterapia
- talas, colchetes ou outras órteses
- outros dispositivos de suporte postural
Se seu filho tiver deformidades articulares graves ou fraturas, ele pode precisar de cirurgia.
Conforme seu filho fica mais velho, ele pode precisar de uma cadeira de rodas ou outro dispositivo de assistência para ajudá-lo a se locomover.
Suporte emocional
Viver com um problema de saúde grave pode ser estressante para as crianças, bem como para seus pais e outros cuidadores.
Se você ou seu filho estiver passando por ansiedade, depressão ou outros problemas de saúde mental, informe o seu médico.
Eles podem encaminhá-lo a um especialista em saúde mental para aconselhamento ou outro tratamento. Eles também podem encorajá-lo a se conectar com um grupo de apoio para pessoas que vivem com SMA.
O takeaway
Embora atualmente não haja cura para a SMA, existem tratamentos disponíveis para ajudar a retardar o desenvolvimento da doença, aliviar os sintomas e gerenciar complicações potenciais.
O plano de tratamento recomendado pelo seu filho dependerá dos sintomas específicos e das necessidades de suporte. Para saber mais sobre os tratamentos disponíveis, converse com sua equipe de saúde.
O tratamento precoce é importante para promover os melhores resultados possíveis em pessoas com SMA.
