Agenesia Renal

Agenesia renal

A agenesia renal é uma condição em que um recém-nascido não tem um ou ambos os rins. Agenesia renal unilateral (URA) é a ausência de um rim. Agenesia renal bilateral (BRA) é a ausência de ambos os rins.

Ambos os tipos de agenesia renal ocorrem em menos de 1 por cento dos nascimentos anualmente, de acordo com o March of Dimes. Menos de 1 em cada 1.000 recém-nascidos tem URA. BRA é muito mais raro, ocorrendo em cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos.

Os rins desempenham funções necessárias à vida. Em pessoas saudáveis, os rins:

• produzir urina, que remove a uréia, ou resíduos líquidos, do sangue
• manter um equilíbrio de sódio, potássio e outros eletrólitos no sangue
• fornecem o hormônio eritropoietina, ajudando no crescimento dos glóbulos vermelhos
• produzir o hormônio renina para ajudar a regular a pressão arterial
• produzem calcitriol, também conhecido como vitamina D, que ajuda o corpo a absorver cálcio e fosfato do trato gastrointestinal

Todo mundo precisa de pelo menos parte de um rim para sobreviver. Sem nenhum dos rins, o corpo não consegue remover os resíduos ou a água de maneira adequada. Esse acúmulo de resíduos e fluidos pode compensar o equilíbrio de importantes substâncias químicas no sangue e levar à morte sem tratamento.

Quais são os sinais e sintomas da agenesia renal?

Ambos os tipos de agenesia renal estão associados a outros defeitos congênitos, como problemas com:

• pulmões
• genitais e trato urinário
• estômago e intestinos
• coração
• músculos e ossos
• olhos e ouvidos

Os bebês nascidos com URA podem apresentar sinais e sintomas ao nascer, na infância ou somente mais tarde na vida. Os sintomas podem incluir:

• pressão alta
• rim mal funcionando
• urina com proteína ou sangue
• inchaço no rosto, mãos ou pernas

Os bebês que nascem com sutiã estão muito doentes e geralmente não vivem. Eles normalmente têm características físicas distintas que incluem:

• olhos bem separados com dobras cutâneas sobre as pálpebras
• orelhas que são colocadas baixas
• um nariz que é achatado e largo
• um queixo pequeno
• defeitos dos braços e pernas

Este grupo de defeitos é conhecido como Síndrome de Potter. Ocorre como resultado da produção reduzida ou ausente de urina pelos rins fetais. A urina constitui uma grande parte do líquido amniótico que envolve e protege o feto.

Quem corre risco de agenesia renal?

Os fatores de risco para agenesia renal em recém-nascidos parecem ser multifatoriais. Isso significa que fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida se combinam para criar o risco de uma pessoa.

Por exemplo, alguns estudos iniciais relacionaram o diabetes materno, a idade materna jovem e o uso de álcool durante a gravidez à agenesia renal. Mais recentemente, estudos mostraram que a obesidade antes da gravidez, o uso de álcool e o tabagismo estão associados à agenesia renal. Beber excessivamente ou tomar mais de 4 doses durante 2 horas durante o segundo mês de gravidez também aumenta o risco.

Fatores ambientais também podem resultar em defeitos renais, como agenesia renal. Por exemplo, o uso de medicamentos pela mãe, o uso de drogas ilegais ou a exposição a toxinas ou venenos durante a gravidez podem ser fatores.

O que causa agenesia renal?

Tanto a URA quanto a BRA ocorrem quando o botão urético, também chamado de botão do rim, não se desenvolve em um estágio inicial do crescimento fetal.

A causa exata da agenesia renal em recém-nascidos não é conhecida. A maioria dos casos de agenesia renal não é herdada dos pais, nem resulta de qualquer comportamento da mãe. Alguns casos, entretanto, são causados ​​por mutações genéticas. Essas mutações são transmitidas por pais que têm o distúrbio ou são portadores do gene mutado. O teste pré-natal geralmente pode ajudar a determinar se essas mutações estão presentes.

Diagnosticando agenesia renal

A agenesia renal é normalmente encontrada durante ultrassonografias pré-natais de rotina. Se seu médico identificar BRA em seu filho, ele pode usar uma ressonância magnética pré-natal para confirmar a ausência de ambos os rins.

Tratamento e Outlook

A maioria dos recém-nascidos com URA tem poucas limitações e vive normalmente. A perspectiva depende da saúde do rim remanescente e da presença de outras anormalidades. Para evitar lesões no rim remanescente, eles podem precisar evitar esportes de contato quando forem mais velhos. Uma vez diagnosticados, os pacientes de qualquer idade com URA precisam ter sua pressão arterial, urina e sangue testados anualmente para verificar a função renal.

O BRA é tipicamente fatal nos primeiros dias de vida de um recém-nascido. Os recém-nascidos geralmente morrem de pulmões subdesenvolvidos logo após o nascimento. No entanto, alguns recém-nascidos com sutiã sobrevivem. Eles devem ter diálise de longo prazo para fazer o trabalho de seus rins perdidos. A diálise é um tratamento que filtra e purifica o sangue por meio de uma máquina. Isso ajuda a manter seu corpo em equilíbrio quando os rins não conseguem fazer o seu trabalho.

Fatores como desenvolvimento pulmonar e saúde geral determinam o sucesso desse tratamento. O objetivo é manter essas crianças vivas com diálise e outros tratamentos até que fiquem fortes o suficiente para serem submetidos a transplantes renais.

Prevenção

Uma vez que a causa exata da URA e BRA não é conhecida, a prevenção não é possível. Fatores genéticos não podem ser alterados. O aconselhamento pré-natal pode ajudar os futuros pais a compreender os riscos de ter um bebê com agenesia renal.

As mulheres podem diminuir o risco de agenesia renal, reduzindo a exposição a possíveis fatores ambientais antes e durante a gravidez. Isso inclui o uso de álcool e certos medicamentos que podem afetar o desenvolvimento dos rins.

Remover

A causa da agenesia renal é desconhecida. Esse defeito de nascença às vezes é causado por genes mutantes passados ​​dos pais para o bebê. Se você tem um histórico familiar de agenesia renal, considere o teste genético pré-natal para determinar o risco do seu bebê. Os bebês nascidos com um rim geralmente sobrevivem e vivem uma vida relativamente normal, com atenção médica e tratamento. Bebês nascidos sem rins geralmente não sobrevivem. Aqueles que sobreviverem precisarão de diálise de longo prazo.