Se você está procurando informações sobre o teste pré-natal não invasivo (NIPT), provavelmente está no primeiro trimestre de gravidez. Primeiro, parabéns! Respire fundo e aprecie o quão longe você já chegou.
Embora este momento traga alegria e empolgação, sabemos que esses primeiros dias também podem causar nervosismo quando seu ginecologista obstétrico ou parteira começa a discutir o teste genético. De repente, tudo se torna real para cada mamãe ursa que tem que escolher se quer ou não fazer a triagem de qualquer coisa que possa afetar seu filhote.
Entendemos que essas decisões em sua jornada para a paternidade podem ser difíceis. Mas uma maneira de se sentir mais confiante é estar bem informado. Vamos ajudá-lo a descobrir o que é o teste de triagem NIPT, bem como o que ele pode (e não pode) dizer a você - para que você se sinta mais capacitado para fazer a melhor escolha para você.
Explicando a tela NIPT
O teste pré-natal NIPT é algumas vezes chamado de tela pré-natal não invasiva (NIPS). Por volta das 10 semanas de gravidez, seu médico pode falar com você sobre este teste eletivo como uma opção para ajudar a identificar se seu bebê está sob risco de anomalias genéticas, como distúrbios cromossômicos.
Mais comumente, o teste determina o risco de doenças como síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e síndrome de Patau (trissomia do 13), bem como condições causadas por cromossomos X e Y ausentes ou extras.
O exame de sangue examina pequenos pedaços de DNA livre de células (cfDNA) da placenta que estão presentes no sangue de uma mulher grávida. O cfDNA é criado quando essas células morrem e são quebradas, liberando parte do DNA na corrente sanguínea.
É importante saber que o NIPT é um triagem teste - não é um teste de diagnóstico. Isso significa que não é possível diagnosticar uma condição genética com certeza. Pode, no entanto, prever se o risco de uma condição genética é alta ou baixa.
Do lado positivo, o cfDNA também contém a resposta para uma grande questão: se você está grávida de um menino ou de uma menina. Sim, este teste pré-natal pode revelar o sexo do seu bebê no primeiro trimestre - antes de qualquer ultrassom!
Como o NIPT é feito
O NIPT é realizado com uma simples coleta de sangue materno, portanto, não apresenta riscos para você ou seu bebê. Assim que o sangue for coletado, ele será enviado para um laboratório específico cujos técnicos farão a análise dos resultados.
Seus resultados serão enviados ao seu OB-GYN ou ao escritório da parteira dentro de 8 a 14 dias. Cada escritório pode ter uma política diferente para entrega de resultados, mas alguém da equipe do seu provedor de saúde provavelmente ligará para você e aconselhará você de lá.
Se você está mantendo o sexo do seu bebê uma grande surpresa (até mesmo para você) até o "aniversário" dele, lembre seus médicos para manter esta detalhes de seus resultados NIPT em segredo.
Quem deve fazer o teste pré-natal NIPT
Embora opcional, o NIPT é geralmente oferecido a mulheres com base em suas recomendações e protocolos de obstetrícia ou obstetrícia. No entanto, existem alguns fatores de risco que podem levar seus provedores a recomendá-lo com mais ênfase.
De acordo com esta revisão de 2013 do NIPT, alguns desses fatores de risco incluem:
- idade materna de 35 anos ou mais no parto
- uma história pessoal ou familiar de gravidez com anomalia cromossômica
- uma anormalidade cromossômica materna ou paterna
Decidir fazer a triagem NIPT é uma decisão muito pessoal, então não há problema em levar o tempo que for necessário para determinar o que é melhor para você. Se você estiver passando por um momento difícil, considere falar com seu provedor de serviços de saúde ou um conselheiro genético que pode ajudar a resolver suas preocupações e informá-lo melhor.
Compreender o que significam os resultados do teste NIPT
O NIPT mede o cfDNA fetal na corrente sanguínea da mãe, que vem da placenta. Isso é chamado de fração fetal. Para obter os resultados de teste mais precisos possíveis, a fração fetal deve ser superior a 4 por cento. Isso geralmente acontece por volta da 10ª semana de gravidez e é por isso que o teste é recomendado após esse período.
Existem várias maneiras de analisar o cfDNA fetal. A forma mais comum é determinar a quantidade de cfDNA materno e fetal. O teste analisará cromossomos específicos para ver se a porcentagem de cfDNA de cada um desses cromossomos é considerada "normal".
Se cair dentro do intervalo padrão, o resultado será "negativo". Isso significa que o feto tem um diminuiu risco de doenças genéticas causadas pelos cromossomos em questão.
Se o cfDNA for maior do que o intervalo padrão, isso pode levar a um resultado "positivo", o que significa que o feto pode ter um aumentou risco de uma doença genética. Mas, por favor, fique tranquilo: o NIPT não é 100 por cento conclusivo. Resultados positivos requerem testes adicionais para confirmar qualquer anormalidade cromossômica fetal positiva verdadeira ou distúrbio relacionado.
Também devemos mencionar que também há um muito baixo risco de obter um resultado NIPT falso negativo. Nesse caso, um bebê pode nascer com uma anomalia genética que não foi detectada com o NIPT ou exames adicionais durante o curso da gravidez.
Quão preciso é o NIPT?
De acordo com este estudo de 2016, o NIPT tem uma sensibilidade muito alta (taxa de verdadeiro positivo) e especificidade (taxa de verdadeiro negativo) para a síndrome de Down. Para outras condições, como a síndrome de Edwards e Patau, a sensibilidade é um pouco menor, mas ainda forte.
É importante reiterar, no entanto, que o teste não é 100 por cento preciso ou diagnóstico.
Este artigo publicado em 2015 documenta várias explicações para resultados falso-positivos e falso-negativos, como baixos níveis fetais de cfDNA, gêmeo desaparecido, uma anomalia cromossômica materna e outras anomalias genéticas que ocorrem dentro do feto.
Neste estudo de 2016 sobre resultados NIPT falsos negativos, foi determinado que para cada 1 em 426 amostras de pessoas com alto risco de anomalias cromossômicas comuns, uma trissomia 18 (síndrome de Edwards) ou trissomia 21 (síndrome de Down) não é diagnosticada devido a fatores biológicos específicos diferenças dentro do próprio cromossomo.
Resultados de rastreamento NIPT falso-positivos também podem ocorrer. Se você tiver um resultado NIPT positivo, seu provedor de serviços de saúde provavelmente solicitará testes de diagnóstico adicionais. Em alguns casos, esses testes de diagnóstico revelam que o bebê não tem uma anomalia cromossômica, afinal.
Teste genético adicional
Se seus testes de triagem NIPT derem positivo, seu OB-GYN ou parteira pode recomendar testes genéticos de diagnóstico adicionais, conforme descrito neste artigo de 2013. Alguns desses testes são mais invasivos, incluindo biópsia de vilosidade coriônica pré-natal (CVS) e amniocentese.
O teste CVS coleta uma pequena amostra de células da placenta, enquanto a amniocentese coleta uma amostra do líquido amniótico. Ambos os testes podem determinar se o feto tem alguma anormalidade cromossômica com mais certeza diagnóstica.
Como esses dois testes podem apresentar um pequeno risco de aborto espontâneo, eles são recomendados seletivamente e com cautela com base na decisão colaborativa entre você e sua equipe médica.
Dito isso, há triagens não invasivas adicionais que podem ser sugeridas, incluindo a avaliação de risco do primeiro trimestre geralmente feita em 11 a 14 semanas, a triagem quádrupla em 15 a 20 semanas e em 18 a 22 semanas, a pesquisa estrutural fetal realizada por ultrassom .
O takeaway
O teste pré-natal NIPT é uma ferramenta de triagem eletiva confiável usada para avaliar o risco genético de uma anomalia cromossômica fetal, como a síndrome de Down, no primeiro trimestre da gravidez.
Muitas vezes, é mais fortemente sugerido quando uma futura mãe tem fatores de risco para esses distúrbios genéticos. Embora o teste não seja diagnóstico, pode ser uma etapa informativa para saber mais sobre a saúde do seu bebê - e sexo também!
Em última análise, o NIPT é sua escolha, e posso tem um impacto emocional em qualquer pessoa que esteja pensando em fazer o teste. Se você tiver dúvidas ou preocupações sobre a tela do NIPT, converse com seu obstetra ou obstetra de confiança para obter orientação e apoio.
