O câncer de mama metastático é um câncer que se espalhou para fora da mama para outros órgãos, como pulmão, cérebro ou fígado. Seu médico pode se referir a esse tipo de câncer como estágio 4 ou câncer de mama em estágio avançado.
Sua equipe de saúde fará uma série de testes para diagnosticar seu câncer de mama, ver até onde ele se espalhou e encontrar o tratamento certo. Os testes genéticos são uma parte do processo de diagnóstico. Esses testes podem dizer ao seu médico se o seu câncer está relacionado a uma mutação genética e qual tratamento pode funcionar melhor.
Nem todo mundo precisa de testes genéticos. O seu médico e conselheiro genético irão recomendar esses testes com base na sua idade e riscos.
O que é teste genético?
Genes são segmentos de DNA. Eles vivem dentro do núcleo de cada célula do seu corpo. Os genes carregam as instruções para fazer as proteínas que controlam todas as atividades do seu corpo.
Ter certas alterações genéticas, chamadas mutações, pode aumentar a probabilidade de você ter câncer de mama. Os testes genéticos procuram essas mudanças em genes individuais. Os testes genéticos também analisam cromossomos - grandes seções de DNA - para procurar alterações relacionadas ao câncer de mama.
Tipos de testes genéticos para câncer de mama metastático
Seu médico pode pedir exames para procurar BRCA1, BRCA2, e HER2 mutações genéticas. Outros testes genéticos estão disponíveis, mas não são usados com tanta frequência.
Testes de gene BRCA
BRCA1 e BRCA2 os genes produzem um tipo de proteína conhecida como proteínas supressoras de tumor. Quando esses genes são normais, eles corrigem o DNA danificado e ajudam a prevenir o crescimento das células cancerosas.
Mutações no BRCA1 e BRCA2 os genes desencadeiam o crescimento excessivo das células e aumentam o risco de câncer de mama e de ovário.
Um teste do gene BRCA pode ajudar seu médico a descobrir o risco de câncer de mama. Se você já tem câncer de mama, o teste para essa mutação genética pode ajudar seu médico a prever se certos tratamentos contra o câncer de mama funcionarão para você.
Testes do gene HER2
O receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2) codifica a produção da proteína receptora HER2. Esta proteína está na superfície das células mamárias. Quando a proteína HER2 é ativada, ela diz às células da mama para crescer e se dividir.
Uma mutação no HER2 gene coloca muitos receptores HER2 nas células da mama. Isso faz com que as células da mama cresçam incontrolavelmente e formem tumores.
Os cânceres de mama com teste positivo para HER2 são chamados de cânceres de mama HER2-positivos. Eles crescem mais rápido e têm maior probabilidade de se espalhar do que os cânceres de mama HER2-negativos.
Seu médico usará um destes dois testes para verificar seu status de HER2:
- A imunohistoquímica (IHC) testa se você tem uma quantidade excessiva da proteína HER2 em suas células cancerosas. O teste IHC dá ao câncer uma pontuação de 0 a 3+ com base na quantidade de HER2 que você tem em seu câncer. Uma pontuação de 0 a 1+ é HER2-negativa. Uma pontuação de 2+ é limítrofe. E uma pontuação de 3+ é HER2-positiva.
- A hibridização fluorescente in situ (FISH) procura cópias extras do HER2 gene. Os resultados também são relatados como HER2-positivos ou HER2-negativos.
Preciso de teste genético se tiver câncer de mama metastático?
Se você foi diagnosticado com câncer de mama metastático, pode ser útil saber se uma mutação hereditária causou o câncer. O teste genético pode ajudar a orientar seu tratamento. Certos medicamentos contra o câncer só funcionam ou são mais eficazes no câncer de mama com mutações genéticas específicas.
Por exemplo, os medicamentos inibidores de PARP olaparibe (Lynparza) e talazoparibe (Talzenna) são aprovados apenas pela FDA para tratar câncer de mama metastático causado por um BRCA Mutação de Gene. Pessoas com essas mutações também podem responder melhor ao medicamento quimioterápico carboplatina do que ao docetaxel.
O status do seu gene também pode ajudar a determinar que tipo de cirurgia você fará e se você é elegível para participar de determinados ensaios clínicos. Também pode ajudar seus filhos ou outros parentes próximos a saber se eles correm maior risco de câncer de mama e se precisam de exames adicionais.
As diretrizes da National Comprehensive Cancer Network recomendam testes genéticos para pessoas com câncer de mama que:
- foram diagnosticados antes dos 50 anos
- tem câncer de mama triplo-negativo que foi diagnosticado antes dos 60 anos
- ter um parente próximo com câncer de mama, ovário, próstata ou pancreático
- tem câncer em ambos os seios
- são descendentes de judeus da Europa Oriental (Ashkenazi)
No entanto, uma diretriz de 2019 da American Society of Breast Surgeons recomenda que sejam oferecidos testes genéticos a todas as pessoas com diagnóstico de câncer de mama. Converse com seu médico sobre se você deve fazer o teste.
Como esses testes são feitos?
Para o BRCA testes genéticos, o seu médico ou enfermeiro irá colher uma amostra do seu sangue ou uma amostra de saliva do interior da sua bochecha. A amostra de sangue ou saliva, então, vai para um laboratório, onde os técnicos a testam para o BRCA mutações genéticas.
Seu médico realiza HER2 testes de genes em células da mama removidas durante uma biópsia. Existem três maneiras de fazer uma biópsia:
- A biópsia aspirativa com agulha fina remove células e líquido com uma agulha muito fina.
- A biópsia por agulha remove uma pequena amostra de tecido mamário com uma agulha grande e oca.
- A biópsia cirúrgica faz um pequeno corte na mama durante um procedimento cirúrgico e remove um pedaço de tecido.
Você e seu médico receberão uma cópia dos resultados, que vêm na forma de um relatório de patologia. Este relatório inclui informações sobre o tipo, tamanho, forma e aparência de suas células cancerosas, e com que rapidez é provável que cresçam. Os resultados podem ajudar a orientar seu tratamento.
Devo consultar um conselheiro genético?
Um conselheiro genético é um especialista em testes genéticos. Eles podem ajudá-lo a decidir se você precisa de testes genéticos e os benefícios e riscos do teste.
Assim que os resultados do teste forem divulgados, o conselheiro genético pode ajudá-lo a entender o que eles significam e quais os próximos passos a serem dados. Eles também podem ajudar a informar seus parentes próximos sobre os riscos de câncer.
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Se você foi diagnosticado com câncer de mama metastático, converse com seu médico sobre o teste genético. Pode ser útil falar com um conselheiro genético para entender o que significam seus testes.
Os resultados dos seus testes genéticos podem ajudar o seu médico a encontrar o tratamento certo para você. Seus resultados também podem informar outros membros de sua família sobre o risco e a necessidade de um rastreamento extra do câncer de mama.
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