Definição heterozigótica
Seus genes são feitos de DNA. Esse DNA fornece instruções que determinam características como a cor do cabelo e o tipo de sangue.
Existem diferentes versões de genes. Cada versão é chamada de alelo. Para cada gene, você herda dois alelos: um de seu pai biológico e um de sua mãe biológica. Juntos, esses alelos são chamados de genótipo.
Se as duas versões forem diferentes, você tem um genótipo heterozigoto para esse gene. Por exemplo, ser heterozigoto para a cor do cabelo pode significar que você tem um alelo para cabelos ruivos e um alelo para cabelos castanhos.
A relação entre os dois alelos afeta quais características são expressas. Também determina para quais características você é uma operadora.
Vamos explorar o que significa ser heterozigoto e o papel que isso desempenha em sua composição genética.
Diferença entre heterozigoto e homozigoto
Um genótipo homozigoto é o oposto de um genótipo heterozigoto.
Se você for homozigoto para um determinado gene, você herdou dois dos mesmos alelos. Isso significa que seus pais biológicos contribuíram com variantes idênticas.
Nesse cenário, você pode ter dois alelos normais ou dois alelos mutados. Os alelos mutados podem resultar em uma doença e serão discutidos posteriormente. Isso também afeta quais características aparecem.
Exemplo heterozigoto
Em um genótipo heterozigoto, os dois alelos diferentes interagem entre si. Isso determina como suas características são expressas.
Normalmente, essa interação é baseada na dominância. O alelo que é expresso com mais força é chamado de "dominante", enquanto o outro é chamado de "recessivo". Este alelo recessivo é mascarado pelo dominante.
Dependendo de como os genes dominantes e recessivos interagem, um genótipo heterozigoto pode envolver:
Domínio completo
Na dominância completa, o alelo dominante cobre completamente o recessivo. O alelo recessivo não é expresso de forma alguma.
Um exemplo é a cor dos olhos, que é controlada por vários genes. O alelo para olhos castanhos é dominante para os olhos azuis. Se você tiver um de cada, terá olhos castanhos.
No entanto, você ainda tem o alelo recessivo para olhos azuis. Se você reproduzir com alguém que tem o mesmo alelo, é possível que seu filho tenha olhos azuis.
Dominância incompleta
A dominância incompleta ocorre quando o alelo dominante não anula o recessivo. Em vez disso, eles se misturam, o que cria uma terceira característica.
Este tipo de dominância é freqüentemente visto na textura do cabelo. Se você tiver um alelo para cabelos cacheados e outro para cabelos lisos, terá cabelos ondulados. A ondulação é uma combinação de cabelos crespos e lisos.
Codominância
A codominância ocorre quando os dois alelos são representados ao mesmo tempo. Eles não se misturam, no entanto. Ambas as características são igualmente expressas.
Um exemplo de codominância é o tipo de sangue AB. Neste caso, você tem um alelo para sangue tipo A e outro para tipo B. Em vez de combinar e criar um terceiro tipo, ambos os alelos fazem Ambas tipos de sangue. Isso resulta em sangue do tipo AB.
Genes heterozigotos e doenças
Um alelo mutado pode causar doenças genéticas. Isso porque a mutação altera a forma como o DNA é expresso.
Dependendo da condição, o alelo mutado pode ser dominante ou recessivo. Se for dominante, significa que apenas uma cópia mutada é necessária para resultar em doença. Isso é chamado de “doença dominante” ou “distúrbio dominante”.
Se você é heterozigoto para um distúrbio dominante, tem um risco maior de desenvolvê-lo. Por outro lado, se você é heterozigoto para uma mutação recessiva, você não vai entender. O alelo normal assume o controle e você é simplesmente um portador. Isso significa que seus filhos podem obtê-lo.
Exemplos de doenças dominantes incluem:
Doença de Huntington
O gene HTT produz huntingtina, uma proteína relacionada às células nervosas do cérebro. Uma mutação neste gene causa a doença de Huntington, um distúrbio neurodegenerativo.
Como o gene mutado é dominante, uma pessoa com apenas uma cópia desenvolverá a doença de Huntington. Esta doença cerebral progressiva, que comumente aparece na idade adulta, pode causar:
- movimentos involuntários
- questões emocionais
- cognição pobre
- dificuldade para andar, falar ou engolir
Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan envolve o tecido conjuntivo, que fornece força e forma às estruturas do corpo. O distúrbio genético pode causar sintomas como:
- coluna curva anormal ou escoliose
- crescimento excessivo de certos ossos do braço e da perna
- miopia
- problemas com a aorta, que é a artéria que leva sangue do coração para o resto do corpo
A síndrome de Marfan está associada a uma mutação do FBN1 gene. Novamente, apenas uma variante mutada é necessária para causar a doença.
Hipercolesterolemia familiar
A hipercolesterolemia familiar (FH) ocorre em genótipos heterozigotos com uma cópia mutada do APOB, LDLR, ou PCSK9 gene. É bastante comum, afetando 1 em 200 a 250 pessoas.
FH causa níveis de colesterol LDL extremamente altos, o que aumenta o risco de doença arterial coronariana em uma idade precoce.
Remover
Quando você é heterozigoto para um gene específico, isso significa que você tem duas versões diferentes desse gene. A forma dominante pode mascarar completamente a forma recessiva ou elas podem se misturar. Em alguns casos, as duas versões aparecem ao mesmo tempo.
Os dois genes diferentes podem interagir de várias maneiras. O relacionamento deles é o que controla suas características físicas, tipo de sangue e todas as características que fazem de você quem você é.
