O que é a síndrome do X frágil?
A síndrome do X frágil (FXS) é uma doença genética hereditária, transmitida de pais para filhos, que causa deficiências intelectuais e de desenvolvimento. Também é conhecido como síndrome de Martin-Bell.
FXS é a causa hereditária mais comum de deficiência mental em meninos. Afeta 1 em cada 4.000 meninos. É menos comum em meninas, afetando cerca de 1 em cada 8.000. Os meninos geralmente apresentam sintomas mais graves do que as meninas.
Pessoas com FXS geralmente enfrentam uma série de problemas de desenvolvimento e aprendizagem.
A doença é crônica ou vitalícia. Apenas algumas pessoas com FXS conseguem viver de forma independente.
Quais são os sintomas da síndrome do X frágil?
FXS pode causar dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento e problemas sociais ou comportamentais. As deficiências variam em gravidade. Os meninos com SXF geralmente têm algum nível de deficiência intelectual. As meninas podem ter alguma deficiência intelectual ou dificuldade de aprendizado, ou ambos, mas muitas com a síndrome do X frágil terão inteligência normal. Eles só podem ser diagnosticados com FXS se outro membro da família também for diagnosticado.
Pessoas com SXF podem apresentar uma combinação dos seguintes sintomas quando crianças e ao longo da vida:
- atrasos no desenvolvimento, como demorar mais do que o normal para sentar, andar ou falar em comparação com outras crianças da mesma idade
- engasgando
- deficiências intelectuais e de aprendizagem, como dificuldade para aprender novas habilidades
- ansiedade geral ou social
- autismo
- impulsividade
- dificuldades de atenção
- questões sociais, como não fazer contato visual com outras pessoas, não gostar de ser tocado e dificuldade em entender a linguagem corporal
- hiperatividade
- apreensões
- depressão
- Dificuldade em dormir
Algumas pessoas com SXF têm anormalidades físicas. Isso pode incluir:
- uma testa ou orelhas grandes, com uma mandíbula proeminente
- um rosto alongado
- orelhas, testa e queixo protuberantes
- juntas soltas ou flexíveis
- pé chato
O que causa a síndrome do X frágil?
FXS é causado por um defeito no gene FMR1 localizado no cromossomo X. O cromossomo X é um dos dois tipos de cromossomos sexuais. O outro é o cromossomo Y. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
O defeito, ou mutação, no gene FMR1 impede que o gene produza adequadamente uma proteína chamada proteína X de retardo mental 1 frágil. Esta proteína desempenha um papel importante no funcionamento do sistema nervoso. A função exata da proteína não é totalmente compreendida. A falta ou falta dessa proteína causa os sintomas característicos do FXS.
Existem riscos para a saúde das transportadoras?
Ser um portador de permutação X frágil pode aumentar o risco de várias condições médicas. Informe o seu médico se você acha que pode ser uma portadora ou se tem um filho com FXS. Isso ajudará seu médico a administrar seus cuidados.
Mulheres portadoras apresentam risco aumentado de menopausa prematura, ou menopausa que começa antes dos 40 anos. Homens portadores apresentam risco aumentado de desenvolver uma condição conhecida como síndrome da ataxia do tremor X frágil (FXTAS). FXTAS causa um tremor que fica cada vez pior. Também pode causar dificuldade de equilíbrio e de andar. Portadores do sexo masculino também podem ter um risco aumentado de demência.
Como a síndrome do X frágil é diagnosticada?
Crianças que mostram sinais de atrasos no desenvolvimento ou outros sintomas externos de SXF, como circunferência da cabeça grande ou diferenças sutis nas características faciais em uma idade jovem, podem ser testadas para SXF. Seu filho também pode ser testado se houver histórico familiar de FXS.
A idade média do diagnóstico em meninos é de 35 a 37 meses. Nas meninas, a idade média do diagnóstico é de 41,6 meses.
O FXS pode ser diagnosticado usando um teste de sangue de DNA chamado teste de DNA FMR1. O teste procura mudanças no gene FMR1 que estão associados ao FXS. Dependendo dos resultados, seu médico pode optar por fazer testes adicionais para determinar a gravidade da condição.
Como é tratada a síndrome do X frágil?
FXS não pode ser curado. O tratamento visa ajudar as pessoas com a doença a aprender as principais habilidades sociais e de linguagem. Isso pode envolver o recebimento de ajuda extra de professores, terapeutas, familiares, médicos e treinadores.
Pode haver serviços e outros recursos disponíveis em sua comunidade para ajudar as crianças a aprender habilidades importantes para um desenvolvimento adequado. Se você estiver nos Estados Unidos, pode entrar em contato com a National Fragile X Foundation em 800-688-8765 para obter mais informações sobre terapia especializada e planos educacionais.
Medicamentos que são normalmente prescritos para transtornos de comportamento, como transtorno de déficit de atenção (DDA) ou ansiedade, podem ser prescritos para tratar os sintomas de FXS. Os medicamentos incluem:
- metilfenidato (Ritalina)
- guanfacina (Intuniv)
- clonidina (Catapres)
- inibidor seletivo da recaptação da serotonina (SSRI), como sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) e paroxetina (Pail, Pexeva)
O que podemos esperar a longo prazo?
FXS é uma condição vitalícia e pode afetar todos os aspectos da vida, incluindo a escolaridade, o trabalho e a vida social de uma pessoa.
Os resultados de uma pesquisa nacional indicam que cerca de 44 por cento das mulheres e 9 por cento dos homens com FXS atingem um alto nível de independência na idade adulta. A maioria das mulheres obteve pelo menos um diploma do ensino médio e cerca de metade conseguiu um emprego de tempo integral. A maioria dos homens com síndrome do X frágil precisou de assistência nas atividades diárias quando adultos. Poucos homens na pesquisa alcançaram o diploma do ensino médio ou conseguiram encontrar um trabalho de tempo integral.
Se você está preocupado por ser um portador da permutação do X frágil, pergunte ao seu médico sobre o teste genético. Eles podem ajudá-lo a compreender seus riscos e o que significa para você ser portador.
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