Descripción
Ciertas mutaciones genéticas están relacionadas com o câncer de pulmão de células no pequeñas (también llamado no microcítico o CPNM). Tener una de estas mutaciones podría afectar el tipo de tratamiento que recomienda tu médico.
Los genes son las instrucciones que hacen que nuestro cuerpo funcione. Se encargan de decirle a nuestras células qué proteínas producir. Las proteínas controlan la rapidez con que las células crecen, se dividen y sobreviven.
Às ocasiones, os genes mudam. Estão puede suceder antes de que uma pessoa nazca ou em uma etapa posterior de la vida. Estos cambios se denominan mutaciones. Estos cambios pueden afectar ciertas funciones en nuestro cuerpo.
Las mutaciones genéticas pueden evitar que o ADN se repare a sí mismo. También pueden permitir que as células crezcan de manera incontrolable o vivan too tiempo. Eventualmente, esas células adicionales pueden formar tumores, que es como comienza el cáncer.
Línea germinal vs. mutaciones somáticas
Las mutaciones genéticas que causan el cáncer de pulmón pueden ocurrir de dos formas diferentes.
Las mutaciones somáticas son mutaciones adquiridas. Son la causa más común de cáncer.
Se presentan cuando estás expuesto a substâncias químicas, tabaco, radiación ultravioleta, virus y otras sustancias dañinas a lo largo de tu vida.
Las mutaciones de la línea germinal son mutaciones hereditarias. Pasan de una madre ou un padre a seu bebé a través de un óvulo o esperma. Cerca del 5 por ciento al 10 por ciento de todos los cánceres filho hereditarios.
Tipos de mutaciones genéticas en el cáncer de pulmão
Otros tipos de mutações genéticas são responsáveis por que os cánceres de pulmão de células no pequeñas (CPNM) se propaguen y crezcan. Estas son algunas de las mutaciones genéticas más comunes:
TP53
El gen TP53 é responsável pela produção da proteína tumoral p53. Esta proteína monitoriza as células em busca de DNA e actua como supresora de tumores. Eso significa que esta proteína tem que as células dañadas no crezcan demasiado rápido ou de manera incontrolável.
As mutaciones de TP53 son comunes em los diferentes tipos de cáncer y se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de todos los CPNM. Por mais geral, se adquieren y ocurren tanto en fumar como en personas que nunca han fumado.
As investigações sugeriram que as mutações de TP53 combinadas com mutações nos genes EGFR, ALK ou ROS1 estão relacionadas com um tempo de supervisão mais adequado.
Existe um debate sobre si las personas con cáncer siempre deben some a pruebas para detectar mutaciones genéticas del TP53 porque todavía não existe uma terapia dirigida para tratar esta mutação.
Atualmente, está desarrollan investigaciones sobre terapias dirigidas con TP53.
KRAS
La mutación del gen KRAS se encuentra aproximadamente el 30 por ciento de todos los CPNM. Es más común en personas que fuman. El pronóstico para as pessoas com este tipo de câmbio genético no es tan bueno como para quienes no lo tienen.
EGFR
O receptor do fator de crecimiento epidérmico (EGFR, em inglês) é uma proteína na superfície das células que ajudam a crecer e dividir. Algunas células do CPNM têm demasiada proteína, para que possa ser mais rápido do que normal.
Tem o 23 por cento dos tumores do CPNM que contém a mutação EGFR. Estas mutaciones son más comunes en ciertos grupos de personas, incluyendo las mujeres y los no fumadores.
ALK
Cerca de 5 por cento dos tumores do CPNM depois da mutação do gênero da quadratura do linfoma anaplásico (ALK). Este câmbio é común en personas jóvenes y no fumadoras. Permite a criação e propagação de células cancerosas.
MET y METex14
El gen MET cambia hasta em um 5 por ciento de todos los CPNM. Los cánceres de pulmón MET positivos tienden a ser más agresivos that aquellos sin esta mutación.
La omisión del exón 14 (METex14) é um tipo de mutação de MET que está relacionado com o alrededor de 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM.
BRAF
Cerca de 3 por ciento al 4 por ciento de los CPNM dan positivo a las mutaciones BRAF. La mayoría de las personas que tienen estas mutaciones son fumadores o exfumadores. Estas mutaciones también son más comunes en mujeres que en hombres.
ROS1
Esta mutação afeta entre o 1 por cento e o 2 por cento dos tumores do CPNM. Se encuentra con frecuencia en personas más jóvenes que no han fumado.
Los tipos de cáncer ROS1 positivos pueden ser más agresivos y pueden diseminarse a áreas como el cerebro y los huesos.
Algunas de las mutaciones menos comunes relacionadas con el CPNM incluyen:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Pruebas de mutaciones genéticas
Cuando se diagnostica CPNM por primera vez, el médico puede hacer pruebas para detectar ciertas mutaciones genéticas.
Estas pruebas se denominam análises moleculares, biomarcadores ou pruebas genómicas. Le dan al médico un perfil genómico del tumor.
Saber si tienes una de estas mutaciones ayuda a tu médico a determinar qué tratamiento podría funcionar mejor para ti. Los tratamientos dirigidos funcionan en cánceres con EGFR, KRAS, ALK y otras mutaciones genéticas.
Las pruebas genéticas utiliza uma música de tejido del tumor que tu médico extrae durante uma biopsia. La muestra de tejido se envía a un laboratorio para sua análise. Uma análise de sangre también pode detectar a mutação do gen EGFR.
Podría tomar de 1 a 2 semanas obtener los resultados.
Tratamientos para mutaciones específicas
El tratamiento que tu médico recomiende se basa nos resultados de tus pruebas genéticas, assim como en tu tipo y etapa de cáncer.
Algunos medicamentos dirigidos tratan las mutaciones del gen CPNM. Podrías recibirlos como único tratamiento. Também se combina com quimioterapia, outra terapia dirigida ou outros tratamentos para o câncer de pulmão.
Os inibidores de EGFR bloqueanas señales de la proteína EGFR, la cual ayuda a that crezcan los cánceres with this type of mutación. Este grupo de medicamentos inclui:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinibe (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Los medicamentos que se dirigem a las mutaciones del gen ALK incluyen:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinibe (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Las terapias dirigidas para los cánceres de pulmón ROS-1 positivos incluyen:
- ceritinibe (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinibe (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Los medicamentos que se dirigem a las mutaciones de BRAF incluyen:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (mekinista)
O medicamento capmatinibe (Tabrecta) trata os cânceres de pulmão com a mutação METex14.
Se no hay hoy en día ningún medicamento disponível para tu mutación específica, puedes calificar for un ensayo clínico. Estos estudios prueban nuevas terapias dirigidas.
Participar de um ensayo podria darte acceso a un novo medicamento para tu tipo de CPNM antes de that is available for all los demás.
Conclusão
O tratamento do CPNM solía ser uniforme. Todos recibían el mismo régimen, que a menudo incluía quimioterapia.
Hoy en día, varios tratamientos se dirigen a mutaciones genéticas específicas. Tu médico debe examinar tu tumor cuando te diagnostican y hacerte sabre si eres un buen candidato para uma droga dirigida.
Podrías calificar para un ensayo clínico si atualmente no hay ningún medicamento disponible to tu mutación.
Leer el artículo en inglés.
