Visão geral
A síndrome do olho de gato (CES), também conhecida como síndrome de Schmid-Fraccaro, é uma doença genética muito rara que geralmente é evidente no nascimento.
Ele recebe o nome do padrão de olho distinto presente em cerca de metade dos indivíduos afetados. Pessoas com CES podem ter um defeito chamado coloboma que resulta em uma pupila alongada, que se assemelha a um olho de gato.
A CES causa muitos outros sintomas que variam em gravidade, incluindo:
- defeitos do coração
- marcas na pele
- atresia anal
- problemas renais
Algumas pessoas com CES apresentam um caso muito brando e apresentam poucos ou nenhum sintoma. Outros podem ter um caso grave e apresentar uma série de sintomas.
Sintomas da síndrome do olho de gato
Os sintomas da CES são altamente variáveis. Pessoas com CES podem ter problemas com:
- olhos
- ouvidos
- rins
- coração
- órgãos reprodutores
- trato intestinal
Algumas pessoas podem desenvolver apenas algumas características e sintomas. Para outros, os sintomas são tão leves que a síndrome pode nunca ser diagnosticada.
Os recursos mais comuns do CES incluem:
- Coloboma ocular. Isso ocorre quando uma fissura na parte inferior do olho não fecha durante o desenvolvimento inicial, resultando em uma fenda ou lacuna. O coloboma grave pode resultar em defeitos de visão ou cegueira.
- Marcações ou caroços pré-auriculares na pele. Este é um defeito da orelha que causa pequenos crescimentos de pele (marcas) ou pequenas depressões (caroços) na frente das orelhas.
- Atresia anal. Isso ocorre quando o canal anal está ausente. A cirurgia deve corrigi-lo.
Cerca de dois quintos das pessoas com CES apresentam esses três sintomas, conhecidos como a "tríade clássica de sintomas". No entanto, cada caso de CES é único.
Outros sintomas de CES incluem:
- outras anomalias oculares, como estrabismo (cruzar os olhos) ou um olho anormalmente pequeno (microftalmia unilateral)
- abertura anal pequena ou estreita (estenose anal)
- deficiência auditiva leve
- defeitos cardíacos congênitos
- defeitos renais, como subdesenvolvimento de um ou ambos os rins, ausência de um rim ou a presença de um rim extra
- defeitos do trato reprodutivo, como subdesenvolvimento do útero (mulheres), ausência da vagina (mulheres) ou testículos que não desceram (homens)
- deficiência intelectual, que geralmente é leve
- defeitos esqueléticos, como escoliose (curvatura da coluna), fusão anormal de certos ossos da coluna vertebral (fusões vertebrais) ou ausência de certos dedos dos pés
- hérnia
- atresia biliar (quando os ductos biliares não se desenvolvem ou se desenvolvem de forma anormal)
- fenda palatina (fechamento incompleto do céu da boca)
- baixa estatura
- características faciais anormais, como pregas palpebrais inclinadas para baixo, olhos muito espaçados e uma mandíbula inferior pequena
Causas da síndrome do olho de gato
CES é uma doença genética que ocorre quando há um problema com os cromossomos de uma pessoa.
Cromossomos são estruturas que carregam nossa informação genética. Eles podem ser encontrados no núcleo de nossas células. Os humanos têm 23 cromossomos emparelhados. Cada um tem:
- um braço curto rotulado como “p”
- um braço longo identificado pela letra “q”
- uma região onde os dois braços se conectam, chamada de centrômero
Normalmente, as pessoas têm duas cópias do cromossomo 22, cada uma com um braço curto chamado 22p e um braço longo chamado 22q. Pessoas com CES têm duas cópias extras do braço curto e uma pequena região do braço longo do cromossomo 22 (22pter-22q11). Isso causa um desenvolvimento anormal durante os estágios embrionário e fetal.
A causa precisa da CES não é conhecida. Os cromossomos extras geralmente não são herdados de um dos pais, mas parecem surgir aleatoriamente quando ocorre um erro quando as células reprodutivas se dividem.
Nesses casos, os pais têm cromossomos normais. A CES ocorre em apenas 1 em cada 50.000 a 150.000 nascidos vivos, estima a Organização Nacional de Doenças Raras.
No entanto, existem alguns casos herdados de CES. Se você tem a doença, há um alto risco de você passar o cromossomo extra para seus filhos.
Diagnóstico da síndrome do olho de gato
Um médico pode primeiro notar um defeito de nascença que poderia sugerir CES antes do nascimento de um bebê com um teste de ultrassom. Um ultrassom usa ondas sonoras para produzir uma imagem do feto. Pode revelar certos defeitos característicos do CES.
Se o seu médico observar essas características em um ultrassom, ele pode solicitar exames de acompanhamento, como a amniocentese. Durante a amniocentese, seu médico coleta uma amostra do líquido amniótico para analisá-lo.
Os médicos podem diagnosticar a CES pela presença de material cromossômico extra do cromossomo 22q11. O teste genético pode ser feito para confirmar o diagnóstico. Este teste pode incluir:
- Cariótipo. Este teste produz uma imagem dos cromossomos de uma pessoa.
- Hibridização in situ fluorescente (FISH). Ele pode detectar e localizar uma sequência de DNA específica em um cromossomo.
Assim que a CES for confirmada, seu médico provavelmente fará testes adicionais para detectar qualquer outra anormalidade que possa estar presente, como defeitos cardíacos ou renais.
Esses testes podem incluir:
- Raios-X e outros exames de imagem
- eletrocardiografia (EKG)
- ecocardiografia
- examinação do olho
- testes de audição
- testes de função cognitiva
Tratamento da síndrome do olho de gato
Um plano de tratamento para CES depende dos sintomas do indivíduo. O tratamento pode envolver uma equipe de:
- pediatras
- cirurgiões
- especialistas em coração (cardiologistas)
- especialistas gastrointestinais
- especialistas em olhos
- ortopedistas
Ainda não há cura para a CES, então o tratamento é direcionado a cada sintoma específico. Isso pode incluir:
- medicamentos
- cirurgia para corrigir atresia anal, anormalidades esqueléticas, defeitos genitais, hérnias e outros problemas físicos
- fisioterapia
- terapia ocupacional
- terapia com hormônio do crescimento para pessoas com estatura muito baixa
- educação especial para pessoas com deficiência intelectual
Outlook para pessoas com síndrome do olho de gato
A expectativa de vida das pessoas com CES varia muito. Depende da gravidade da doença, especialmente se houver problemas cardíacos ou renais. O tratamento de sintomas individuais nesses casos pode prolongar a vida.
Algumas pessoas com CES têm malformações graves na primeira infância, o que pode levar a uma expectativa de vida muito mais curta. No entanto, para a maioria das pessoas com CES, a expectativa de vida geralmente não é reduzida.
Se você tem CES e planeja engravidar, converse com um conselheiro genético sobre o risco de transmitir a doença.
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