O que é focomelia?
Focomelia, ou amelia, é uma condição rara que causa membros muito curtos. É um tipo de doença congênita. Isso significa que está presente no nascimento.
A focomelia pode variar em tipo e gravidade. A condição pode afetar um membro, os membros superiores ou inferiores ou todos os quatro membros. Afeta mais comumente os membros superiores.
Os membros também podem ser reduzidos ou totalmente ausentes. Às vezes, os dedos podem estar faltando ou fundidos.
Se todos os quatro membros estiverem ausentes, é chamado de tetrafocomelia. “Tetra” significa quatro, “phoco” significa selo e “melos” significa membro. Este termo se refere à aparência das mãos e dos pés. As mãos podem ser fixadas nos ombros, enquanto os pés podem estar fixados na pelve.
A focomelia está frequentemente relacionada a problemas durante o início da gravidez. Especificamente, nos primeiros 24 a 36 dias de vida, o feto começa a desenvolver membros. Se esse processo for interrompido, as células não podem se dividir e crescer normalmente. Isso impede o crescimento adequado dos membros, resultando em focomelia.
Neste artigo, vamos explorar as possíveis causas das malformações dos membros, juntamente com as opções de tratamento em potencial.
Causas de focomelia
As causas subjacentes da focomelia não são claras. Provavelmente, há vários fatores envolvidos.
Herdado como parte de uma síndrome genética
A focomelia pode ser transmitida geneticamente dentro das famílias. Está associado a uma anormalidade no cromossomo 8. Focomelia é uma característica autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais precisam ter o gene anormal para que um filho o tenha.
Em alguns casos, um defeito genético espontâneo pode causar focomelia. Isso significa que a mutação é nova e não está relacionada a uma anormalidade herdada.
Focomelia induzida por talidomida
Outra causa da focomelia é a ingestão materna de talidomida durante o primeiro trimestre da gravidez.
A talidomida é um sedativo lançado em 1957. Por cerca de 5 anos, a droga foi usada para uma variedade de condições, incluindo enjoos matinais e náuseas na gravidez. Era considerado muito seguro e não estava relacionado a nenhum efeito colateral.
Por fim, descobriu-se que o uso de talidomida durante o início da gravidez causava defeitos congênitos. Uma variedade de anormalidades foi relatada, mas a mais comum foi focomelia.
Por causa desses efeitos colaterais, a talidomida foi retirada como medicamento para gravidez em 1961. Mas bebês com doenças relacionadas à talidomida nasceram até 1962. Ela causou defeitos de nascença em mais de 10.000 bebês em todo o mundo.
Hoje, a droga é usada para doenças como doença de Crohn, mieloma múltiplo e hanseníase. Se você receber uma receita de talidomida, é importante ter certeza de que não está grávida.
Outras causas
Ter esses fatores durante a gravidez também pode contribuir para focomelia:
- uso de substâncias, como álcool ou cocaína
- diabetes gestacional
- Radiação de raios X
- problemas de fluxo sanguíneo
Outros sintomas da focomelia e síndrome da talidomida
O principal sintoma da focomelia são membros encurtados ou ausentes. Também pode causar problemas com:
- olhos
- ouvidos
- nariz
- crescimento
- conhecimento
Se a talidomida for a causa da focomelia, provavelmente será acompanhada de problemas mais sérios. Isso porque a talidomida pode afetar quase todos os tecidos e órgãos.
Juntos, esses problemas são conhecidos como síndrome da talidomida ou embriopatia da talidomida. Além da focomelia, pode incluir:
- sindactilia (dedos das mãos ou pés palmados)
- polidactilia (dedos das mãos ou pés extras)
- Problemas cardíacos
- problemas renais e do trato urinário
- anormalidades intestinais
- problemas genitais externos e internos
- cegueira
- surdez
- irregularidades do sistema nervoso
- ombro subdesenvolvido e articulações do quadril
Em particular, as articulações do ombro e do quadril subdimensionadas são exclusivas da síndrome da talidomida. As malformações de membros na embriopatia da talidomida também são geralmente simétricas.
Tratamento de focomelia
Não existe uma cura atual para a focomelia. No entanto, as seguintes formas de tratamento podem ajudar a controlar os sintomas:
Próteses
Próteses são membros artificiais que são fixados ao corpo. Eles podem adicionar comprimento a um membro existente ou substituir um ausente. Isso facilita as atividades cotidianas, o que pode melhorar a qualidade de vida geral.
Terapia
O tratamento também pode incluir várias formas de reabilitação, como:
- Terapia ocupacional. Com a terapia ocupacional, uma pessoa com focomelia pode aprender como fazer as tarefas diárias com facilidade.
- Fisioterapia. Esse tipo de terapia pode melhorar o movimento, a força e a postura.
- Terapia de fala. A terapia da fala pode ajudar a gerenciar problemas de fala.
Cirurgia
O tratamento da focomelia raramente envolve cirurgia. Geralmente, isso só é feito se focomelia é devido a uma mutação genética.
Não há um procedimento específico usado. Se a cirurgia for recomendada, pode envolver:
- corrigindo problemas estruturais na face
- articulações de estabilização
- alongando ossos existentes
- melhorando a oposição do polegar (capacidade de girar o polegar)
A melhor opção depende dos membros afetados pela focomelia.
Remover
A focomelia é uma condição extremamente rara. É caracterizado por um ou mais membros encurtados.
Em casos mais graves, os membros podem estar completamente ausentes. Outros sintomas possíveis incluem problemas com os olhos, crescimento e cognição.
Mutações genéticas hereditárias e espontâneas podem causar focomelia. Certas substâncias usadas durante os primeiros estágios da gravidez também podem causar isso, como a talidomida ou a cocaína.
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