A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara que causa dificuldade para andar, perda de sensibilidade nos braços e pernas e fala prejudicada. Também é conhecido como degeneração espinocerebelar.
“Ataxia” significa falta de ordem. Existem vários tipos de ataxia com várias causas. A doença causa danos a partes do cérebro e da medula espinhal e também pode afetar o coração.
A ataxia de Friedreich afeta aproximadamente 1 em cada 40.000 pessoas. Embora não haja cura para a ataxia de Friedreich, existem vários tratamentos disponíveis para ajudá-lo a lidar com os sintomas.
Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich pode ser diagnosticada entre os 2 anos de idade e os primeiros 50 anos de uma pessoa, mas é mais comumente diagnosticada entre as idades de 10 e 15.
A dificuldade para andar é o sintoma inicial mais comum da doença. Outros sintomas incluem:
- mudanças de visão
- perda de audição
- músculos fracos
- falta de reflexos nas pernas
- má coordenação ou falta de coordenação
- problemas de fala
- movimentos involuntários dos olhos
- deformidades nos pés, como pé torto
- dificuldade em sentir vibrações em suas pernas e pés
Muitas pessoas com essa condição também têm alguma forma de doença cardíaca. Aproximadamente 75 por cento das pessoas com ataxia de Friedreich têm anormalidades cardíacas. O tipo mais comum é a cardiomiopatia hipertrófica, um espessamento do músculo cardíaco.
Os sintomas de doenças cardíacas podem incluir palpitações cardíacas, dor no peito, tontura, tontura ou falta de ar. A ataxia de Friedreich também está associada a um maior risco de desenvolver diabetes.
O que causa a ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é uma doença genética herdada de ambos os pais pelo que é chamado de "transmissão autossômica recessiva". A doença está ligada a um gene chamado FXN. Normalmente, esse gene fará com que seu corpo produza até 33 cópias de uma sequência de DNA específica.
Em pessoas com ataxia de Friedreich, esta sequência pode se repetir de 66 a mais de 1.000 vezes, de acordo com a Referência de Genética da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA.
Quando a produção dessa sequência de DNA sai do controle, podem ocorrer graves danos ao cerebelo do cérebro e à medula espinhal.
Pessoas com histórico familiar de ataxia de Friedreich correm maior risco de herdar esta doença. Se o gene defeituoso for transmitido apenas por um dos pais, a pessoa se torna portadora da doença, mas geralmente não apresenta sintomas.
Como a ataxia de Friedreich é diagnosticada?
Seu médico examinará seu histórico médico e fará um exame físico completo. Isso incluirá um exame neuromuscular detalhado.
O exame se concentrará na verificação de problemas com o sistema nervoso. Os sinais de danos incluem equilíbrio insuficiente, falta de reflexos e falta de sensibilidade nos braços e nas pernas, que pode se espalhar para outras partes do corpo, incluindo articulações.
Seu médico também pode solicitar uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Esses testes fornecem imagens do cérebro e da medula espinhal que ajudam a descartar outras condições neurológicas. Você também pode fazer radiografias regulares da cabeça, coluna e tórax.
O teste genético pode mostrar se você tem o gene defeituoso da frataxina que causa a ataxia de Friedreich.
Seu médico também pode solicitar eletromiografia para medir a atividade elétrica em suas células musculares. Um estudo de condução nervosa pode ser feito para ver a rapidez com que seus nervos enviam impulsos.
Seu médico pode querer que você faça um exame de vista para verificar se há sinais de danos no nervo óptico. Além disso, seu médico pode fazer ecocardiogramas e eletrocardiogramas para diagnosticar doenças cardíacas.
Como a ataxia de Friedreich é tratada?
A ataxia de Friedreich não pode ser curada. Em vez disso, o seu médico tratará as condições e sintomas subjacentes. A fisioterapia e a fonoaudiologia podem ajudá-lo a funcionar. Você também pode precisar de ajudas para caminhar para ajudá-lo a se movimentar.
Aparelhos ortopédicos e outros dispositivos ortopédicos ou cirurgia podem ser necessários se você desenvolver uma coluna vertebral curvada ou problemas nos pés. Os medicamentos podem ser usados para tratar doenças cardíacas e diabetes.
Qual é a perspectiva de longo prazo para a ataxia de Friedreich?
Com o tempo, a ataxia de Friedreich piora. Cerca de 15 a 20 anos após o surgimento dos sintomas, muitas pessoas com ataxia de Friedreich precisam usar uma cadeira de rodas. Aqueles que têm ataxia avançada podem não ser capazes de se locomover.
A doença cardíaca é a principal causa de morte entre pessoas com ataxia de Friedreich. Geralmente se torna fatal no início da idade adulta. Pessoas com sintomas leves de ataxia geralmente vivem mais.
A ataxia de Friedreich de início tardio, que ocorre quando o distúrbio surge aos 25 anos ou mais, tende a ser mais branda e caracterizada por declínio mais lento.
A ataxia de Friedreich causa diabetes em cerca de 10 por cento das pessoas que a têm. Outras complicações incluem insuficiência cardíaca, escoliose e dificuldade para digerir carboidratos.
A ataxia de Friedreich pode ser prevenida?
Não há como prevenir a ataxia de Friedreich. Como a doença é hereditária, o aconselhamento genético e o rastreamento são recomendados se você tiver a doença e planejar ter filhos.
Um conselheiro pode dar uma estimativa das chances de seu filho ter a doença ou ser portador do gene sem apresentar sintomas.
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