Visão geral
A polidactilia é uma condição em que uma pessoa nasce com dedos das mãos ou pés extras. O termo vem das palavras gregas para “muitos” (“poli”) e “dígitos” (“dáctilos”).
Existem vários tipos de polidactilia. Na maioria das vezes, o dígito extra cresce próximo ao quinto dedo do pé.
A polidactilia tende a ser familiar. Também pode resultar de mutações genéticas ou causas ambientais.
O tratamento usual é a cirurgia para remover o dígito extra.
Fatos rápidos sobre polidactilia
- A mão direita e o pé esquerdo são os mais comumente afetados.
- As mãos são afetadas com mais freqüência do que os pés.
- A polidactilia é duas vezes mais comum entre os homens.
- Ocorre em 1 em 1.000 nascimentos na população em geral.
- É encontrado com mais frequência na população afro-americana, ocorrendo em 1 em 150 nascimentos.
Sintomas de polidactilia
A polidactilia faz com que uma pessoa tenha dedos das mãos ou pés extras em uma ou em ambas as mãos ou pés.
O dígito ou dígitos extras podem ser:
- completo e totalmente funcional
- parcialmente formado, com algum osso
- apenas uma pequena massa de tecido mole (chamada de nó)
Tipos de polidactilia
A polidactilia ocorre na maioria das vezes sem outras anormalidades. Isso é chamado de polidactilia isolada ou não sindrômica.
Às vezes, está associado a outra condição genética. Isso é chamado de polidactilia sindrômica.
Polidactilia isolada
Existem três tipos de polidactilia isolada, classificados pela posição do dígito extra:
- A polidactilia pós-axial ocorre na parte externa da mão ou do pé, onde está o quinto dígito. Na mão, isso é chamado de lado ulnar. Este é o tipo mais comum de polidactilia.
- A polidactilia pré-axial ocorre na parte interna da mão ou do pé, onde está o polegar ou o dedão do pé. Na mão, isso é chamado de lado radial.
- A polidactilia central ocorre nos dedos médios da mão ou do pé. É o tipo menos comum.
Com o avanço das tecnologias genéticas, os pesquisadores classificaram os subtipos com base nas variações da malformação e dos genes envolvidos.
Polidactilia sindrômica
A polidactilia sindrômica é muito menos comum do que a polidactilia isolada. Um estudo de 1998 com 5.927 pessoas com polidactilia descobriu que apenas 14,6% delas nasceram com uma doença genética associada.
Existem muitas síndromes raras associadas à polidactilia, incluindo anormalidades cognitivas e de desenvolvimento e malformações de cabeça e rosto. Um estudo de 2010 de classificação de polidactilia encontrou 290 condições associadas.
Os avanços nas técnicas genéticas tornaram possível identificar genes específicos e mutações que contribuem para muitos desses distúrbios. O estudo de 2010 identificou mutações em 99 genes associados a algumas dessas condições.
Com esse conhecimento detalhado da genética, os médicos são mais capazes de procurar e tratar outras doenças em crianças nascidas com polidactilia.
Síndromes associadas à polidactilia
Aqui estão algumas das síndromes genéticas associadas à polidactilia:
- A síndrome de Down está fortemente associada ao polegar duplo.
- A sindactilia envolve dígitos que são fundidos ou semelhantes a uma rede. Um estudo de 2017 estimou que isso ocorre em 1 em 2.000 a 3.000 nascimentos.
- A acrocefalosindactilia envolve a fusão precoce dos ossos do crânio e da sindactilia.
- A síndrome de Greig envolve o desenvolvimento anormal dos membros, cabeça e rosto. Dígitos fundidos ou extras ou um polegar ou dedão do pé anormalmente largo também ocorrem.
- A síndrome de Carpenter envolve uma cabeça pontiaguda com polidactilia ocorrendo no quinto dedo ou no primeiro ou segundo dedo do pé.
- A síndrome de Saethre-Chotzen envolve um duplo primeiro dedo do pé e sindactilia entre o segundo e o terceiro dedos.
- A síndrome de Bardet-Beidl está associada à polidactilia e sindactilia nos dedos das mãos e dos pés.
- A síndrome de McKusick-Kaufman envolve defeitos cardíacos, anormalidades genitais e polidactilia.
- A síndrome de Cornelia de Lange envolve distúrbios do desenvolvimento.
- A síndrome de Pallister-Hall está associada a defeitos de desenvolvimento e sindactilia.
- A polidactilia de costela curta envolve um tórax estreito e a polidactilia pré-axial. Variedades desta síndrome incluem a síndrome de Jeune, a síndrome de Ellis van Creveld, a síndrome de Saldino-Noonan e a síndrome de Majewski.
- A síndrome da polidactilia trifalangeana do polegar envolve malformação da mão e do pé com polidactilia pré-axial e pós-axial.
Causas da polidactilia
Polidactilia isolada ou não sindrômica
A polidactilia isolada costuma ser passada de um pai para um filho por meio de genes. Isso é conhecido como herança autossômica dominante.
Seis dos genes específicos envolvidos foram identificados:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
As localizações cromossômicas desses genes também foram identificadas.
Uma revisão da literatura de 2018 sobre a genética da polidactilia sugere que as mutações herdadas nesses genes e suas vias de sinalização afetam os membros em crescimento do embrião durante as semanas 4 a 8.
Casos não familiares de polidactilia isolada
Existem algumas evidências de que fatores ambientais desempenham um papel em casos isolados de polidactilia que não são familiares. Um estudo de 2013 com 459 crianças na Polônia com polidactilia pré-axial isolada que não era familiar descobriu que ela ocorria com mais frequência em:
- filhos de mulheres com diabetes
- crianças com baixo peso ao nascer
- filhos de ordem de nascimento inferior (por exemplo, primeiro ou segundo filho)
- crianças cujos pais tinham níveis educacionais mais baixos
- crianças cujas mães tiveram infecções do trato respiratório superior nos primeiros três meses de gravidez
- crianças cujas mães tinham histórico de epilepsia
- crianças que foram expostas em embrião à talidomida
Polidactilia sindrômica
Com o avanço das tecnologias genéticas, os pesquisadores identificaram mais genes e mecanismos envolvidos na polidactilia e suas síndromes associadas.
Acredita-se que as síndromes sejam causadas por mutações genéticas que afetam as vias de sinalização durante o desenvolvimento do embrião. As malformações dos membros costumam estar associadas a problemas em outros órgãos.
À medida que aprendem mais sobre esses genes, os pesquisadores esperam lançar luz sobre os mecanismos envolvidos no desenvolvimento dos membros.
Tratamento de polidactilia
O tratamento da polidactilia depende de como e onde o dedo extra é conectado à mão ou ao pé. Na maioria dos casos, o dígito extra é removido nos primeiros dois anos da criança. Isso dá à criança o uso típico de suas mãos e permite que seus pés caibam nos sapatos.
Às vezes, os adultos são submetidos à cirurgia para melhorar a aparência ou a função de suas mãos ou pés.
A cirurgia geralmente é ambulatorial, com anestesia local ou tópica. Diferentes técnicas cirúrgicas são objeto de pesquisas contínuas.
Quinto dígito
A remoção de um dedo mínimo extra é geralmente um procedimento simples.
No passado, os nubbins eram geralmente apenas amarrados, mas isso geralmente deixava um inchaço. Agora a cirurgia é preferida.
A criança receberá pontos para fechar a ferida. Os pontos se dissolvem em duas a quatro semanas.
Polegar ou dedão do pé
A remoção de um polegar extra pode ser complexa. O polegar restante deve ter um ângulo e formato ideais para ser funcional. Isso pode exigir alguma remodelação do polegar, envolvendo os tecidos moles, tendões, articulações e ligamentos.
Dedos centrais ou pés
Esta cirurgia é geralmente mais complexa e requer remodelação da mão para garantir que esteja totalmente funcional. Pode exigir mais de uma cirurgia, e a criança pode precisar usar um gesso por algumas semanas após a cirurgia.
Às vezes, um alfinete é inserido para manter os ossos juntos enquanto eles cicatrizam.
O médico pode prescrever fisioterapia para reduzir as cicatrizes e ajudar a melhorar a função.
Diagnosticando polidactilia
As ultrassonografias podem mostrar polidactilia no embrião nos primeiros três meses de desenvolvimento. A polidactilia pode estar isolada ou pode estar associada a outra síndrome genética.
O médico perguntará se há história familiar de polidactilia. Eles também podem fazer testes genéticos para verificar se há anomalias nos cromossomos que podem indicar outras condições.
Se outras condições genéticas estiverem envolvidas, o médico e possivelmente um médico geneticista discutirão as perspectivas para a criança.
Assim que a criança nasce, a polidactilia pode ser diagnosticada à primeira vista. Se o médico suspeitar que a criança tem outras doenças genéticas, eles farão mais testes nos cromossomos da criança.
O médico também pode pedir uma radiografia do dedo ou dedos envolvidos para ver como eles estão ligados aos outros dedos e se eles têm ossos.
Outlook para polidactilia
A polidactilia é uma condição bastante comum. É retratado na arte antiga que remonta a quase 10.000 anos e foi transmitido de geração em geração.
Se a polidactilia não estiver associada a outras síndromes genéticas, o dedo extra geralmente pode ser removido com cirurgia de rotina. A maioria dos casos está nesta categoria. O médico da criança pode continuar a monitorar o funcionamento da mão ou do pé envolvido.
A cirurgia também é possível para adultos para melhorar a aparência ou funcionalidade da mão ou do pé.
A polidactilia sindrômica pode causar danos em outras partes do corpo. Também pode envolver comprometimento do desenvolvimento e deficiência cognitiva, portanto, a perspectiva dependerá da síndrome subjacente.
