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O que é MTHFR?
Você pode ter visto a abreviatura “MTHFR” aparecer nas notícias de saúde recentes. Pode parecer um palavrão à primeira vista, mas na verdade se refere a uma mutação genética relativamente comum.
MTHFR significa metilenotetrahidrofolato redutase. Está chamando a atenção devido a uma mutação genética que pode levar a altos níveis de homocisteína no sangue e baixos níveis de folato e outras vitaminas.
Tem havido preocupação de que certos problemas de saúde estejam associados a mutações MTHFR, então os testes se tornaram mais comuns ao longo dos anos.
Variantes da mutação MTHFR
Você pode ter uma ou duas mutações - ou nenhuma - no gene MTHFR. Essas mutações costumam ser chamadas de variantes. Uma variante é uma parte do DNA de um gene que normalmente é diferente, ou varia, de pessoa para pessoa.
Ter uma variante - heterozigoto - tem menos probabilidade de contribuir para problemas de saúde. Algumas pessoas acreditam que ter duas mutações - homozigotas - pode levar a problemas mais sérios. Existem duas variantes, ou formas, de mutações que podem ocorrer no gene MTHFR.
Variantes específicas são:
- C677T. Cerca de 30 a 40 por cento da população americana pode ter uma mutação na posição do gene C677T. Aproximadamente 25% das pessoas de ascendência hispânica e 10 a 15% de descendência caucasiana são homozigotas para esta variante.
- A1298C. Existem pesquisas limitadas sobre esta variante. Os estudos disponíveis são geralmente de base geográfica ou étnica. Por exemplo, um estudo de 2004 enfocou 120 doadores de sangue de herança irlandesa. Dos doadores, 56 ou 46,7 por cento eram heterozigotos para esta variante e 11, ou 14,2 por cento, eram homozigotos.
- Também é possível adquirir mutações C677T e A1298C, que é uma cópia de cada.
As mutações genéticas são herdadas, o que significa que você as adquire de seus pais. Na concepção, você recebe uma cópia do gene MTHFR de cada um dos pais. Se ambos tiverem mutações, o risco de ter uma mutação homozigótica é maior.
Sintomas de uma mutação MTHFR
Os sintomas variam de pessoa para pessoa e de variante para variante. Se você fizer uma pesquisa rápida na Internet, provavelmente encontrará muitos sites que afirmam que o MTHFR causa diretamente uma série de condições.
Lembre-se de que a pesquisa em torno do MTHFR e seus efeitos ainda está em evolução. Evidências ligando a maioria dessas condições de saúde ao MTHFR atualmente não existem ou foram contestadas.
Mais do que provavelmente, a menos que você tenha problemas ou tenha feito o teste, você nunca ficará ciente de seu status de mutação MTHFR.
As condições que foram propostas para serem associadas ao MTHFR incluem:
- doenças cardiovasculares e tromboembólicas (especificamente coágulos sanguíneos, acidente vascular cerebral, embolia e ataques cardíacos)
- depressão
- ansiedade
- transtorno bipolar
- esquizofrenia
- Cancer de colo
- leucemia aguda
- dor crônica e fadiga
- dor no nervo
- enxaquecas
- abortos recorrentes em mulheres em idade reprodutiva
- gestações com defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia
Saiba mais sobre como ter uma gravidez bem-sucedida com MTHFR.
O risco é possivelmente aumentado se uma pessoa tiver duas variantes do gene ou for homozigótica para a mutação MTHFR.
Teste de mutações MTHFR
Várias organizações de saúde - incluindo o American College of Obstetricians e Gynecologists, o College of American Pathologists, o American College of Medical Genetics e a American Heart Association - não recomendam o teste de variantes, a menos que a pessoa também tenha níveis muito elevados de homocisteína ou outras indicações de saúde.
Ainda assim, você pode estar curioso para descobrir seu status individual de MTHFR. Considere visitar seu médico e discutir os prós e os contras de fazer o teste.
Lembre-se de que o teste genético pode não ser coberto pelo seu seguro. Ligue para sua operadora se estiver pensando em fazer o teste para perguntar sobre os custos.
Alguns kits de testes genéticos caseiros também oferecem triagem para MTHFR. Exemplos incluem:
- 23andMe é uma escolha popular que fornece ancestralidade genética e informações de saúde. Também é relativamente barato ($ 200). Para realizar este teste, você deposita a saliva em um tubo e o envia por correio para um laboratório. Os resultados levam de seis a oito semanas.
- My Home MTHFR ($ 150) é outra opção que se concentra especificamente na mutação. O teste é realizado através da coleta de DNA de dentro da bochecha com cotonetes. Após o envio da amostra, os resultados levam de uma a duas semanas.
Tratamento para problemas de saúde relacionados
Ter uma variante MTHFR não significa que você precisa de tratamento médico. Isso pode significar apenas que você precisa tomar um suplemento de vitamina B.
O tratamento é normalmente necessário quando você tem níveis muito altos de homocisteína, quase sempre acima do nível atribuído à maioria das variantes de MTHFR. Seu médico deve descartar outras causas possíveis para o aumento da homocisteína, que pode ocorrer com ou sem variantes de MTHFR.
Outras causas de alta homocisteína incluem:
- hipotireoidismo
- condições como diabetes, colesterol alto e pressão alta
- obesidade e sedentarismo
- certos medicamentos, como atorvastatina, fenofibrato, metotrexato e ácido nicotínico
A partir daí, o tratamento dependerá da causa e não leva necessariamente em consideração a MTHFR. A exceção é quando você foi diagnosticado com todas as seguintes condições ao mesmo tempo:
- altos níveis de homocisteína
- uma mutação MTHFR confirmada
- deficiências de vitaminas em folato, colina ou vitaminas B-12, B-6 ou riboflavina
Nesses casos, seu médico pode sugerir suplementação para tratar as deficiências junto com medicamentos ou tratamentos para tratar a condição de saúde específica.
Pessoas com mutações MTHFR também podem desejar tomar medidas preventivas para reduzir seus níveis de homocisteína. Uma medida preventiva é mudar certas opções de estilo de vida, o que pode ajudar sem o uso de medicamentos. Exemplos incluem:
- parar de fumar, se você fuma
- fazendo exercício suficiente
- comer uma dieta saudável e equilibrada
Complicações na gravidez
Abortos espontâneos recorrentes e defeitos do tubo neural estão potencialmente associados a MTHFR. O Genetic and Rare Diseases Information Center diz que estudos sugerem que as mulheres que têm duas variantes do C677T correm um risco maior de ter um filho com defeito no tubo neural.
Um estudo de 2006 analisou mulheres com histórico de abortos espontâneos recorrentes. Ele descobriu que 59 por cento deles tinham múltiplas mutações no gene homozigoto, incluindo MTHFR, associado à coagulação do sangue, contra apenas 10 por cento das mulheres na categoria de controle.
Fale com o seu médico sobre o teste se alguma das seguintes situações se aplicar a você:
- Você já passou por vários abortos inexplicáveis.
- Você teve um filho com defeito no tubo neural.
- Você sabe que tem a mutação MTHFR e está grávida.
Embora haja poucas evidências para apoiá-lo, alguns médicos sugerem tomar medicamentos para coagulação do sangue. Suplementação extra de folato também pode ser recomendada.
Suplementação potencial
A mutação do gene MTHFR inibe a maneira como o corpo processa o ácido fólico e outras vitaminas B importantes. Mudar a suplementação desse nutriente é um foco potencial para combater seus efeitos.
O ácido fólico é na verdade uma versão artificial do folato, um nutriente natural encontrado nos alimentos. Tomar a forma biodisponível de folato - folato metilado - pode ajudar seu corpo a absorvê-lo mais rapidamente.
A maioria das pessoas é encorajada a tomar um multivitamínico que contenha pelo menos 0,4 miligramas de ácido fólico por dia.
Mulheres grávidas não são encorajadas a trocar vitaminas pré-natais ou cuidados com base apenas em seu status MTHFR. Isso significa tomar a dose padrão de 0,6 miligramas de ácido fólico diariamente.
Mulheres com histórico de defeitos do tubo neural devem falar com seu médico para recomendações específicas.
Multivitaminas contendo folato metilado incluem:
- Nutrientes Básicos Thorne 2 / dia
- Smarty Pants Adulto Completo
- Vitaminas Pré-natais Mama Bird
Fale com seu médico antes de trocar vitaminas e suplementos. Alguns podem interferir com outros medicamentos ou tratamentos que você está recebendo.
Seu médico também pode sugerir vitaminas prescritas que contenham ácido fólico versus ácido fólico. Dependendo do seu seguro, os custos dessas opções podem variar em comparação com as variedades sem receita.
Considerações sobre dieta
Comer alimentos ricos em ácido fólico pode ajudar a sustentar naturalmente os níveis dessa vitamina importante. No entanto, a suplementação ainda pode ser necessária.
Boas opções de alimentos incluem:
- proteínas como feijões cozidos, ervilhas e lentilhas
- vegetais como espinafre, aspargos, alface, beterraba, brócolis, milho, couve de Bruxelas e bok choy
- frutas como melão, melada, banana, framboesa, toranja e morangos
- sucos como laranja, abacaxi em lata, toranja, tomate ou outro suco vegetal
- manteiga de amendoim
- sementes de girassol
Pessoas com mutações MTHFR podem querer evitar alimentos que contenham a forma sintética de folato, ácido fólico - embora a evidência não seja clara se isso é necessário ou benéfico.
Certifique-se de verificar os rótulos, pois essa vitamina é adicionada a muitos grãos enriquecidos, como massas, cereais, pães e farinhas produzidas comercialmente.
Saiba mais sobre a diferença entre folato e ácido fólico.
O takeaway
Seu status MTHFR pode ou não estar afetando sua saúde. Mais pesquisas são necessárias para determinar o verdadeiro impacto, se houver, associado às variantes.
Novamente, muitas organizações de saúde respeitadas não recomendam testes para esta mutação, especialmente sem outras indicações médicas. Fale com o seu médico sobre os benefícios e riscos dos testes, bem como sobre quaisquer outras preocupações que possa ter.
Continue a comer bem, a fazer exercícios e a praticar outros hábitos de vida saudáveis para apoiar seu bem-estar geral.
