O que é teste genético? Como isso é feito?
O teste genético é um tipo de teste de laboratório que fornece informações especializadas sobre se uma pessoa tem uma anormalidade em seus genes, como uma mutação.
O teste é realizado em um laboratório, normalmente com uma amostra do sangue ou células orais do paciente.
Algumas mutações genéticas estão ligadas a certos tipos de câncer, como o BRCA1 ou BRCA2 genes no câncer de mama.
Devo fazer um teste genético para câncer de mama metastático?
O teste genético pode ser útil para qualquer pessoa com câncer de mama, mas não é obrigatório. Qualquer um pode ser testado, se quiser. Sua equipe de oncologia pode ajudá-lo a tomar uma decisão.
Pessoas que atendem a certos critérios são mais propensas a ter uma mutação genética. Isso inclui:
- ter menos de 50 anos
- ter um forte histórico familiar de câncer de mama
- tendo câncer de mama em ambos os seios
- tendo câncer de mama triplo-negativo
Existem opções de tratamento especializado para pacientes com câncer de mama metastático que apresentam resultado positivo para mutações genéticas, portanto, pergunte sobre o teste genético.
Como o teste genético desempenha um papel no meu tratamento do câncer de mama metastático?
O tratamento do câncer de mama é feito sob medida para cada indivíduo, incluindo aqueles que apresentam metástase. Para pacientes metastáticos com mutações genéticas, existem opções de tratamento exclusivas.
Por exemplo, tratamentos especializados como os inibidores da PI3-quinase (PI3K) estão disponíveis para pessoas com uma mutação genética no PIK3CA gene se eles atenderem a certos critérios de receptor de hormônio.
Os inibidores de PARP são uma opção para pessoas com câncer de mama metastático com um BRCA1 ou BRCA2 Mutação de Gene. Os ensaios clínicos para esses tratamentos estão em andamento. Seu médico pode informá-lo se você é um candidato.
Por que as mutações genéticas afetam o tratamento? Certas mutações são "piores" do que outras?
Certos recursos associados a uma mutação genética podem ser direcionados com um medicamento exclusivo conhecido por afetar o resultado.
Diferentes mutações genéticas estão associadas a vários riscos. Um não é significativamente "pior" do que o outro, mas sua mutação específica afeta diretamente o tratamento que você receberá.
O que é mutação PIK3CA? Como é tratado?
PIK3CA é um gene importante para a função celular. Anormalidades (ou seja, mutações) no gene não permitem que ele funcione corretamente. Estudos mostraram que essa mutação é comum em pessoas com câncer de mama. É recomendado que algumas pessoas, incluindo aquelas com câncer de mama metastático, se submetam a testes genéticos para avaliar esta mutação.
Se você o tiver, pode ser um candidato à terapia direcionada, como um inibidor de PI3K, que aborda especificamente a causa da mutação.
Eu li sobre os ensaios clínicos para câncer de mama metastático. Se eu for elegível, eles são seguros?
Os ensaios clínicos são uma boa opção para muitas pessoas com câncer de mama metastático. Um ensaio destina-se a responder a questões importantes sobre os melhores tratamentos. Eles podem oferecer acesso especializado a protocolos que você não conseguiria receber de outra forma.
Pode haver riscos com os ensaios clínicos. Os riscos conhecidos devem ser compartilhados com você antes de começar. Depois de estar totalmente informado sobre o estudo e seus riscos, você deve dar permissão antes de começar. A equipe de avaliação avalia regularmente os riscos e compartilha todas as novas informações.
Existem riscos para os testes genéticos?
Existem riscos para os testes genéticos em termos de pessoas que recebem informações sérias sobre o estado de seus genes. Isso pode causar estresse emocional.
Também pode haver restrições financeiras dependendo da cobertura do seu seguro. Você também precisará considerar como divulgará as informações para seus familiares. Sua equipe de atendimento pode ajudar com essa decisão.
Resultados de teste positivos também podem indicar que você precisa de um plano de tratamento mais extenso.
Quanto tempo vai demorar para obter resultados de testes genéticos?
É uma boa ideia discutir o teste genético com seu médico o mais cedo possível após o diagnóstico, porque os resultados levam tempo para serem processados.
A maioria dos testes genéticos leva de 2 a 4 semanas para obter os resultados.
Como os resultados serão dados a mim? Quem revisará os resultados comigo e o que eles significam?
Normalmente, o médico que pediu o teste ou um geneticista examinará os resultados com você. Isso pode ser feito pessoalmente ou por telefone.
Também é comumente recomendado consultar um conselheiro de genética para revisar seus resultados mais detalhadamente.
A Dra. Michelle Azu é uma cirurgiã certificada, especializada em cirurgia de mama e doenças da mama. A Dra. Azu se formou na University of Missouri-Columbia em 2003 com seu diploma de doutor em medicina. Atualmente, ela atua como diretora de serviços de cirurgia de mama do Hospital Presbiteriano / Lawrence de Nova York. Ela também trabalha como professora assistente no Columbia University Medical Center e na Rutgers School of Public Health. Nas horas vagas, a Dra. Azu gosta de viajar e fotografar.
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