A porfiria hepática aguda (AHP) envolve a perda de proteínas heme que ajudam a produzir glóbulos vermelhos saudáveis. Muitas outras condições compartilham os sintomas desse distúrbio do sangue, portanto, o teste para o AHP pode levar algum tempo.
Seu médico irá diagnosticar você com AHP após exames de sangue, urina e genéticos. Após o seu diagnóstico, o processo de tratamento e gerenciamento pode começar.
Um diagnóstico de AHP pode levantar muitas questões. Você pode se perguntar sobre suas opções de tratamento e outras medidas que pode tomar para prevenir ataques futuros.
Saiba mais sobre as etapas que você e seu médico podem seguir após o diagnóstico de AHP.
Diagnóstico
É comum que o AHP seja mal diagnosticado inicialmente devido à sua baixa ocorrência e sintomas amplos. Sua equipe de saúde usará vários testes para verificar os sintomas e considerar um diagnóstico de porfiria hepática aguda.
Os testes incluem:
- testes de urina para porfobilinogênio (PBG)
- tomografia computadorizada (TC)
- Raio-x do tórax
- ecocardiograma (EKG)
- hemograma completo (CBC)
- teste genético
Um teste de urina PBG é frequentemente considerado o mais importante, uma vez que o PBG urinário normalmente está elevado durante um ataque agudo.
O diagnóstico geralmente é confirmado com testes genéticos, tanto para a pessoa que está sendo testada quanto para seus familiares.
Sintomas de monitoramento
Parte de um bom plano de gerenciamento de AHP é compreender os sintomas de um ataque. Isso o ajudará a saber quando agir antes que leve a complicações graves.
De acordo com o National Institutes of Health, a dor abdominal intensa é o sintoma mais comum de um ataque iminente de AHP. A dor pode se estender a outras partes do seu corpo, como:
- braços
- pernas
- voltar
Um ataque AHP também pode causar:
- dificuldades respiratórias, como respiração ofegante ou sensação de aperto na garganta
- constipação
- urina de cor escura
- dificuldade para urinar
- pressão alta
- aumento da frequência cardíaca ou palpitações cardíacas perceptíveis
- náusea
- sede que se transforma em desidratação
- convulsões ou alucinações
- vomitando
- músculos enfraquecidos
Ligue para seu médico se sentir algum dos sintomas acima. Seu médico pode encaminhá-lo a um hospital para tratamento.
Tratamento
Medidas preventivas são essenciais para interromper os ataques AHP e melhorar sua qualidade de vida. Seu médico provavelmente irá prescrever uma versão sintética de heme chamada hemina, que ajudará seu corpo a produzir proteínas de hemoglobina.
O heme está disponível sob prescrição oral, mas também pode ser administrado sob a forma de injeção. Hemin IVs são usados em hospitais durante ataques AHP.
Dependendo de sua condição, seu médico pode recomendar as seguintes opções:
- Os suplementos de glicose podem ser administrados por via oral como pílulas de açúcar ou por via intravenosa para ajudar seu corpo a ter glicose suficiente para produzir glóbulos vermelhos.
- O agonista do hormônio liberador de gonadotrofina é um medicamento de prescrição usado para mulheres que perdem heme durante a menstruação.
- A flebotomia é um procedimento de remoção de sangue usado para se livrar de quantidades excessivas de ferro no corpo.
- Terapias genéticas como o givosiran, aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) em novembro de 2019.
Determinou-se que o givosiran diminuiu a taxa de produção de subprodutos tóxicos no fígado, levando a menos ataques de AHP.
A escolha dos tratamentos corretos também exige exames de sangue regulares. Seu médico pode medir heme, ferro e outros elementos para ver se seu tratamento está funcionando ou se você precisa de alguns ajustes em seu plano de AHP.
Testes clínicos
Os pesquisadores estão tentando identificar e desenvolver novos tratamentos, como o givosiran, para ajudar a controlar essa condição. Você pode perguntar ao seu médico sobre quaisquer ensaios clínicos que possam ser adequados para você.
Esses testes podem fornecer tratamento gratuito, além de compensação. Você também pode saber mais em ClinicalTrials.gov.
Gerenciando ataques
O gerenciamento do AHP geralmente depende do gerenciamento de gatilhos. Mas quando ocorre um ataque, é importante buscar tratamento e alívio da dor.
Um ataque AHP geralmente requer hospitalização. Lá, você pode receber heme por via intravenosa, enquanto é monitorado para sinais de insuficiência renal ou hepática.
Nem todos os ataques de AHP exigem uma visita ao hospital. No entanto, a dor extrema ou sintomas significativos provavelmente precisarão de atendimento de emergência.
Seu médico pode prescrever medicamentos, como betabloqueadores para pressão alta, um antiemético para vômitos ou analgésicos, para tratar os sintomas de um ataque
Fazendo mudanças no estilo de vida
Embora não haja um plano de estilo de vida específico que possa fazer o AHP desaparecer, existem alguns gatilhos do AHP que você deve estar ciente.
Esses incluem:
- comer muita proteína
- jejum
- alta ingestão de ferro
- medicamentos de reposição hormonal
- dietas de baixa caloria
- dietas de baixo carboidrato
- suplementos de ferro (sem receita ou prescrição)
- fumar
Estresse e saúde mental
Ter uma doença crônica como o AHP pode ser estressante, especialmente porque é uma doença mais rara. É importante gerenciar seu estresse tanto quanto possível.
Embora o estresse não seja uma causa direta de um ataque AHP, pode aumentar o risco de um.
As porfirias também podem levar a outros problemas de saúde mental, como:
- ansiedade
- depressão
- histeria
- fobias
Mantenha seus profissionais de saúde atualizados sobre quaisquer sintomas de saúde mental que você possa estar experimentando, como:
- temer
- insônia
- irritabilidade
- perda de interesse em suas atividades normais
Esses sintomas podem ser tratados como parte do seu plano de saúde.
Você não está sozinho para lidar com seus sintomas de AHP, portanto, falar com outras pessoas pode ser muito útil.
Teste genético
Se você for diagnosticado com AHP, seu médico pode recomendar testes genéticos para seus filhos ou outros membros da família.
Seu médico pode procurar por certas enzimas no fígado para ajudar a determinar se seus parentes biológicos estão em risco de AHP.
O teste genético não pode prevenir o aparecimento de AHP, mas pode ajudar seus entes queridos a estarem atentos ao desenvolvimento de sintomas relacionados.
Remover
Receber um diagnóstico de AHP pode ser estressante no início, mas seu médico está lá para responder a todas as suas perguntas e garantir que você receba o melhor tratamento.
As perspectivas para pessoas com AHP são boas. Gerenciar seus sintomas com tratamentos e mudanças no estilo de vida pode ajudá-lo a realizar suas atividades diárias com poucos problemas.
