A transtirretina amiloidose (ATTR) é uma condição na qual uma proteína chamada amiloide é depositada no coração, bem como nos nervos e em outros órgãos. Pode levar a uma doença cardíaca chamada cardiomiopatia amiloide transtirretina (ATTR-CM).
Transtiretina é o tipo específico de proteína amiloide que é depositada em seu coração se você tiver ATTR-CM. Normalmente transporta vitamina A e hormônio da tireoide por todo o corpo.
Existem dois tipos de amiloidose transtirretina: tipo selvagem e hereditária.
O ATTR de tipo selvagem (também conhecido como amiloidose senil) não é causado por uma mutação genética. A proteína depositada está em sua forma não mutada.
No ATTR hereditário, a proteína é formada incorretamente (mal dobrada). Em seguida, ele se aglomera e é mais provável que acabe nos tecidos do seu corpo.
Quais são os sintomas do ATTR-CM?
O ventrículo esquerdo do seu coração bombeia sangue pelo seu corpo. ATTR-CM pode afetar as paredes desta câmara do coração.
Os depósitos de amiloide tornam as paredes rígidas, então eles não podem relaxar ou apertar normalmente.
Isso significa que seu coração não pode se encher de forma eficaz (função diastólica reduzida) com sangue ou bombear sangue pelo corpo (função sistólica reduzida). Isso é chamado de cardiomiopatia restritiva, que é um tipo de insuficiência cardíaca.
Os sintomas deste tipo de insuficiência cardíaca incluem:
- falta de ar (dispneia), especialmente quando deitado ou com esforço
- inchaço nas pernas (edema periférico)
- dor no peito
- pulso irregular (arritmia)
- palpitações
- fadiga
- fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia)
- fluido em seu abdômen (ascite)
- pouco apetite
- tontura, especialmente em pé
- desmaio (síncope)
Um sintoma único que às vezes ocorre é a hipertensão, que melhora lentamente. Isso acontece porque, à medida que seu coração se torna menos eficiente, ele não consegue bombear com força suficiente para elevar sua pressão arterial.
Outros sintomas que você pode ter de depósitos de amiloide em outras partes do corpo além do coração incluem:
- síndrome do túnel carpal
- ardor e dormência nos braços e pernas (neuropatia periférica)
- dor nas costas de estenose espinhal
Quando ver o medicoSe você tiver dor no peito, ligue para o 911 imediatamente.
Procure atendimento médico imediatamente se desenvolver estes sintomas:
- aumento da falta de ar
- inchaço severo nas pernas ou rápido ganho de peso
- frequência cardíaca rápida ou irregular
- pausas ou ritmo cardíaco lento
- tontura
- desmaio
O que causa ATTR-CM?
Existem dois tipos de ATTR e cada um tem uma causa única.
ATTR hereditário (familiar)
Nesse tipo, a transtirretina se dobra incorretamente devido a uma mutação genética. Pode ser transmitido de pai para filho por meio dos genes.
Os sintomas geralmente começam aos 50 anos, mas podem começar aos 20 anos.
ATTR de tipo selvagem
O enrolamento incorreto de proteínas é uma ocorrência comum. Seu corpo possui mecanismos para remover essas proteínas antes que causem um problema.
Conforme você envelhece, esses mecanismos se tornam menos eficientes, e proteínas mal dobradas podem se acumular e formar depósitos. Isso é o que acontece no ATTR de tipo selvagem.
O ATTR de tipo selvagem não é uma mutação genética, portanto, não pode ser transmitido através dos genes.
Os sintomas geralmente começam aos 60 ou 70 anos.
Como o ATTR-CM é diagnosticado?
O diagnóstico pode ser difícil porque os sintomas são iguais aos de outros tipos de insuficiência cardíaca. Os testes comumente usados para diagnóstico incluem:
- eletrocardiograma para determinar se as paredes do coração são espessas por causa dos depósitos (geralmente a voltagem elétrica é mais baixa)
- ecocardiograma para procurar paredes grossas e avaliar a função cardíaca e procurar padrões de relaxamento anormais ou sinais de aumento da pressão no coração
- ressonância magnética cardíaca para procurar amilóide na parede do coração
- biópsia do músculo cardíaco para procurar depósitos de amiloide sob um microscópio
- estudos genéticos à procura de ATTR hereditário
Como o ATTR-CM é tratado?
A transtirretina é produzida principalmente pelo fígado. Por esse motivo, o ATTR-CM hereditário é tratado com um transplante de fígado, quando possível. Como o coração costuma ser irreversivelmente danificado quando a doença é diagnosticada, um transplante de coração geralmente é feito ao mesmo tempo.
Em 2019, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou dois medicamentos para o tratamento de ATTR_CM: tafamidis meglumina (Vyndaqel) e cápsulas de tafamidis (Vyndamax).
Alguns dos sintomas da cardiomiopatia podem ser tratados com diuréticos para remover o excesso de líquido.
Outros medicamentos geralmente usados para tratar a insuficiência cardíaca, como betabloqueadores e digoxina (Lanoxin), podem ser prejudiciais nessa condição e não devem ser usados rotineiramente.
Quais são os fatores de risco?
Os fatores de risco para ATTR-CM hereditário incluem:
- uma história familiar da condição
- sexo masculino
- idade acima de 50
- Descendência africana
Os fatores de risco para ATTR-CM de tipo selvagem incluem:
- idade acima de 65
- sexo masculino
Qual é a perspectiva se você tiver ATTR-CM?
Sem um transplante de fígado e coração, o ATTR-CM piorará com o tempo. Em média, as pessoas com ATTR-CM vivem 2,5 a 4 anos após o diagnóstico.
A condição pode aumentar sua qualidade de vida, mas tratar seus sintomas com medicamentos pode ajudar significativamente.
O resultado final
ATTR-CM é causado por uma mutação genética ou está relacionado à idade. Isso leva a sintomas de insuficiência cardíaca.
O diagnóstico é difícil devido à sua semelhança com outros tipos de insuficiência cardíaca. Ela piora progressivamente com o tempo, mas pode ser tratada com um transplante de fígado e coração e medicamentos para ajudar a controlar os sintomas.
Se você sentir algum dos sintomas de ATTR-CM listados anteriormente, entre em contato com seu médico.
