Definição homozigótica
Em geral, os humanos têm os mesmos genes. Vários genes são variados. Eles controlam nossas características físicas e saúde.
Cada variação é chamada de alelo. Você herda dois alelos para cada gene. Um vem de sua mãe biológica e o outro vem de seu pai biológico.
Se os alelos forem idênticos, você é homozigoto para esse gene específico. Por exemplo, pode significar que você tem dois alelos para o gene que causa os olhos castanhos.
Alguns alelos são dominantes, enquanto outros são recessivos. O alelo dominante é expresso com mais força, mascarando o alelo recessivo. No entanto, em um genótipo homozigoto, essa interação não ocorre. Você tem dois alelos dominantes (homozigoto dominante) ou dois alelos recessivos (homozigoto recessivo).
Continue lendo para aprender sobre o genótipo homozigoto, junto com exemplos e riscos de doenças.
Diferença entre homozigoto e heterozigoto
O termo "heterozigoto" também se refere a um par de alelos. Ao contrário dos homozigotos, ser heterozigoto significa que você tem dois diferente alelos. Você herdou uma versão diferente de cada pai.
Em um genótipo heterozigoto, o alelo dominante prevalece sobre o recessivo. Portanto, o traço dominante será expresso. O traço recessivo não aparecerá, mas você ainda é um portador. Isso significa que você pode passá-lo para seus filhos.
É o oposto de ser homozigoto, onde o traço dos alelos correspondentes - seja dominante ou recessivo - é expresso.
Exemplos homozigotos
Um genótipo homozigoto pode aparecer de várias maneiras, como:
Cor dos olhos
O alelo da cor dos olhos castanhos é dominante sobre o alelo dos olhos azuis. Você pode ter olhos castanhos, seja homozigoto (dois alelos para olhos castanhos) ou heterozigoto (um para castanhos e outro para azuis).
Isso é diferente do alelo para olhos azuis, que é recessivo. Você precisa de dois alelos idênticos para olhos azuis para ter olhos azuis.
Sardas
As sardas são pequenas manchas marrons na pele. Eles são feitos de melanina, o pigmento que dá cor à sua pele e cabelo.
O MC1R gene controla sardas. O traço também é dominante. Se você não tem sardas, significa que você é homozigoto para uma versão recessiva que não as causa.
Cor de cabelo
O cabelo ruivo é um traço recessivo. Uma pessoa que é heterozigótica para cabelos ruivos tem um alelo para uma característica dominante, como cabelo castanho, e um alelo para cabelos ruivos.
Eles podem passar o alelo de cabelo vermelho para seus futuros filhos. Se a criança herdar o mesmo alelo do outro pai, eles serão homozigotos e terão cabelos ruivos.
Genes homozigotos e doenças
Algumas doenças são causadas por alelos mutantes. Se o alelo for recessivo, é mais provável que cause doença em pessoas que são homozigotas para esse gene mutado.
Esse risco está relacionado à maneira como os alelos dominantes e recessivos interagem. Se você fosse heterozigoto para esse alelo recessivo mutado, o alelo dominante normal assumiria. A doença pode ser expressa de forma moderada ou não pode ser expressa.
Se você é homozigoto para o gene mutado recessivo, você tem um risco maior de contrair a doença. Você não tem um alelo dominante para mascarar seu efeito.
As seguintes condições genéticas têm maior probabilidade de afetar as pessoas homozigotas para elas:
Fibrose cística
O regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) o gene faz uma proteína que controla o movimento do fluido para dentro e para fora das células.
Se você herda duas cópias mutadas desse gene, você tem fibrose cística (FC). Todas as pessoas com FC são homozigóticas para essa mutação.
A mutação faz com que o muco espesso se acumule, resultando em:
- infecções pulmonares frequentes
- dano ao pâncreas
- cicatrizes e cistos nos pulmões
- problemas digestivos
Anemia falciforme
A subunidade beta da hemoglobina (HBB) gene ajuda a produzir beta-globina, que faz parte da hemoglobina nos glóbulos vermelhos. A hemoglobina possibilita que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio por todo o corpo.
Na anemia falciforme, existem duas cópias de um HBB Mutação de Gene. Os alelos mutados produzem beta-globina anormal, o que leva a níveis baixos de glóbulos vermelhos e suprimento insuficiente de sangue.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) ocorre quando uma pessoa é homozigótica para uma fenilalanina hidroxilase (PAH) Mutação de Gene.
Normalmente, o gene PAH instrui as células a produzir uma enzima que decompõe um aminoácido chamado fenilalanina. Na PKU, as células não podem criar a enzima. Isso faz com que a fenilalanina se acumule nos tecidos e no sangue.
Uma pessoa com PKU precisa limitar a fenilalanina em sua dieta. Caso contrário, eles podem desenvolver:
- erupções cutâneas
- problemas neurológicos
- hálito, pele ou urina com cheiro de mofo
- hiperatividade
- distúrbios psiquiátricos
Mutação do gene metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)
O MTHFR gene instrui nosso corpo a produzir metilenotetrahidrofolato redutase, uma enzima que decompõe a homocisteína.
Em um MTHFR mutação do gene, o gene não faz a enzima. Duas mutações notáveis incluem:
- C677T. Se você tiver duas cópias desta variante, provavelmente desenvolverá altos níveis de homocisteína no sangue e baixos níveis de folato. Aproximadamente 10 a 15 por cento dos caucasianos da América do Norte e 25 por cento dos hispânicos são homozigotos para essa mutação.
- A1298C. Ser homozigoto para esta variante não está associado a altos níveis de homocisteína. No entanto, ter uma cópia de cada C677T e A1298C tem os mesmos efeitos que ter dois C677T.
Enquanto os cientistas ainda estão aprendendo sobre MTHFR mutações, tem sido associado a:
- doença cardiovascular
- coágulos de sangue
- complicações na gravidez, como pré-eclâmpsia
- gestações com defeitos do tubo neural, como espinha bífida
- depressão
- demência
- osteoporose
- enxaqueca
- síndrome dos ovários policísticos
- esclerose múltipla
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Todos nós temos dois alelos, ou versões, de cada gene. Ser homozigoto para um determinado gene significa que você herdou duas versões idênticas. É o oposto de um genótipo heterozigoto, onde os alelos são diferentes.
Pessoas com traços recessivos, como olhos azuis ou cabelos ruivos, são sempre homozigotos para esse gene. O alelo recessivo é expresso porque não há um alelo dominante para mascará-lo.
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