O que é a doença de Hallervorden-Spatz?
A doença de Hallervorden-Spatz (HSD) também é conhecida como:
- neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA)
- neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN)
É um distúrbio neurológico hereditário. Isso causa problemas de movimento. A HSD é uma doença muito rara, mas séria, que piora com o tempo e pode ser fatal.
Quais são os sintomas da doença de Hallervorden-Spatz?
A HSD causa uma grande variedade de sintomas que variam de acordo com a gravidade da doença e por quanto tempo ela progrediu.
Contrações musculares distorcidas são um sintoma comum de HSD. Eles podem ocorrer em seu rosto, tronco e membros. Os movimentos musculares involuntários e espasmódicos são outro sintoma.
Você também pode sentir contrações musculares involuntárias que causam postura anormal ou movimentos lentos e recorrentes. Isso é conhecido como distonia.
O HSD também pode dificultar a coordenação de seus movimentos. Isso é conhecido como ataxia. Eventualmente, pode causar uma incapacidade de andar após 10 ou mais anos dos sintomas iniciais.
Outros sintomas de HSD incluem:
- músculos rígidos
- movimentos de contorção
- tremores
- apreensões
- confusão
- desorientaçao
- estupor
- demência
- fraqueza
- babando
- dificuldade para engolir ou disfagia
Os sintomas menos comuns incluem:
- mudanças de visão
- discurso mal articulado
- careta facial
- espasmos musculares dolorosos
O que causa a doença de Hallervorden-Spatz?
HSD é uma doença genética. Geralmente é causado por um defeito hereditário em seu gene pantotenato quinase 2 (PANK2).
A proteína PANK2 controla a formação da coenzima A. em seu corpo. Essa molécula ajuda seu corpo a converter gorduras, alguns aminoácidos e carboidratos em energia.
Em alguns casos, a HSD não é causada por mutações PANK2. Várias outras mutações genéticas foram identificadas em associação com a doença de Hallervorden-Spatz, mas são menos comuns do que a mutação do gene PANK2.
Na HSD, também há um acúmulo de ferro em certas partes do cérebro. Esse acúmulo causa os sintomas da doença e piora com o tempo.
Quais são os fatores de risco para a doença de Hallervorden-Spatz?
A HSD é herdada quando ambos os pais têm o gene causador da doença e o passam para o filho. Se apenas um dos pais tivesse o gene, você seria um portador que poderia transmiti-lo aos seus filhos, mas não teria nenhum sintoma da doença.
HSD geralmente se desenvolve na infância. A HSD de início tardio pode não aparecer até a idade adulta.
Como a doença de Hallervorden-Spatz é diagnosticada?
Se você suspeita que tem HSD, discuta essa preocupação com seu médico. Eles farão perguntas sobre seu histórico médico pessoal e familiar. Eles também farão um exame físico.
Você pode precisar de um exame neurológico para verificar:
- tremores
- rigidez muscular
- fraqueza
- movimento ou postura anormal
Seu médico pode solicitar uma ressonância magnética para descartar outros distúrbios neurológicos ou de movimento.
A triagem para HSD não é típica, mas pode ser obtida se você tiver sintomas. Se você tem risco familiar de contrair a doença, pode fazer o teste genético de seu bebê com uma amniocentese ainda no útero.
Como a doença de Hallervorden-Spatz é tratada?
Atualmente, não há cura para o HSD. Em vez disso, seu médico tratará seus sintomas.
O tratamento varia de acordo com a pessoa. No entanto, pode incluir terapia, medicação ou ambos.
Terapia
A fisioterapia pode ajudar a prevenir e reduzir a rigidez muscular. Também pode ajudar a reduzir os espasmos musculares e outros problemas musculares.
A terapia ocupacional pode ajudá-lo a desenvolver habilidades para a vida diária. Também pode ajudá-lo a manter suas habilidades atuais.
A terapia da fala pode ajudá-lo a controlar a disfagia ou o comprometimento da fala.
Medicamento
Seu médico pode prescrever um ou mais tipos de medicamentos. Por exemplo, seu médico pode prescrever:
- brometo de metescopolamina para babar
- baclofeno para distonia
- benztropina, que é um medicamento anticolinérgico usado para tratar a rigidez muscular e tremores
- memantina, rivastigmina ou donepezila (Aricept) para tratar os sintomas de demência
- bromocriptina, pramipexol ou Levodopa para tratar distonia e sintomas semelhantes aos de Parkinson
Complicações da doença de Hallervorden-Spatz
Se você não conseguir se mover, isso pode causar problemas de saúde. Esses incluem:
- quebra de pele
- escaras
- coágulos de sangue
- infecções respiratórias
Alguns medicamentos HSD também podem ter efeitos colaterais.
Qual é a perspectiva para as pessoas com doença de Hallervorden-Spatz?
O HSD piora com o tempo. Tende a progredir mais rapidamente em crianças com a doença do que em pessoas que desenvolvem HSD mais tarde na vida.
No entanto, os avanços médicos aumentaram a expectativa de vida. Pessoas com HSD de início tardio podem viver bem até a idade adulta.
Prevenção da doença de Hallervorden-Spatz
Não há maneira conhecida de prevenir HSD. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da doença.
Converse com seu médico sobre o encaminhamento a um conselheiro genético se você estiver pensando em começar uma família e você ou seu parceiro tiver um histórico familiar de HSD.
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