A síndrome de Down ocorre quando um bebê desenvolve uma cópia extra do 21º cromossomo durante a gravidez, resultando em sintomas reveladores. Esses sinais e sintomas característicos podem incluir características faciais reconhecíveis, além de dificuldades de desenvolvimento e intelectuais.
Interessado em aprender mais? Compilamos alguns fatos e estatísticas sobre a síndrome de Down abaixo.
Demografia
A cada ano, cerca de 6.000 bebês nascem com síndrome de Down nos Estados Unidos
Estima-se que um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos tenha a doença.
A incidência estimada da síndrome de Down é de 1 em 1.000 a 1 em 1.100 nascidos vivos em todo o mundo, de acordo com a Organização Mundial da Saúde.
A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais comum nos Estados Unidos
Embora a síndrome de Down seja a doença cromossômica genética de ocorrência mais comum, a forma como a doença se apresenta em cada pessoa é diferente.
Algumas pessoas têm problemas intelectuais e de desenvolvimento leves a moderados, enquanto outras podem ter complicações mais graves.
O mesmo se aplica à saúde, onde algumas pessoas com síndrome de Down podem ser saudáveis, enquanto outras podem ter uma variedade de complicações relacionadas à saúde, como defeitos cardíacos.
Existem três tipos diferentes de síndrome de Down
Embora a condição possa ser considerada uma síndrome singular, na verdade existem três tipos diferentes.
A trissomia do 21, ou não disjunção, é a mais comum. É responsável por 95 por cento de todos os casos.
Os outros dois tipos são chamados de translocação e mosaicismo. Independentemente do tipo de pessoa, todas as pessoas com síndrome de Down têm um par extra de cromossomos 21.
Bebês de todas as raças podem ter síndrome de Down
A síndrome de Down não ocorre em uma raça mais do que em outra.
Nos Estados Unidos, no entanto, bebês negros ou afro-americanos com síndrome de Down têm uma chance menor de sobreviver além do primeiro ano de vida em comparação com bebês brancos com a doença, de acordo com o CDC. Os motivos não são claros.
Causas
Pessoas com síndrome de Down têm um cromossomo extra
O núcleo de uma célula típica contém 23 pares de cromossomos, ou 46 cromossomos no total. Cada um desses cromossomos determina algo sobre você, desde a cor do cabelo até o sexo.
Pessoas com síndrome de Down possuem uma cópia extra ou parcial do cromossomo 21.
A idade materna é o único fator de risco certo para a síndrome de Down
Oitenta por cento das crianças com trissomia do cromossomo 21 ou com síndrome de Down com mosaicismo nascem de mães com menos de 35 anos. Mulheres mais jovens têm bebês com mais frequência, então o número de bebês com síndrome de Down é maior nesse grupo.
No entanto, as mães com mais de 35 anos têm maior probabilidade de ter um bebê afetado pela doença.
De acordo com a National Down Syndrome Society, uma mulher de 35 anos tem aproximadamente 1 chance em 350 de conceber um filho com síndrome de Down. Essa chance aumenta gradualmente para 1 em 100 aos 40 anos e aproximadamente 1 em 30 aos 45 anos.
A síndrome de Down é uma doença genética, mas não é hereditária
Nem a trissomia do 21 nem o mosaicismo são herdados dos pais. Esses casos de síndrome de Down são o resultado de um evento aleatório de divisão celular durante o desenvolvimento do bebê.
Mas um terço dos casos de translocação são hereditários, representando cerca de 1 por cento de todos os casos de síndrome de Down. Isso significa que o material genético que pode levar à síndrome de Down é passado de pais para filhos.
Ambos os pais podem ser portadores dos genes da síndrome de Down de translocação sem apresentar quaisquer sinais ou sintomas da síndrome de Down.
Mulheres que tiveram um filho com síndrome de Down têm uma chance maior de ter outro filho com a doença
Se uma mulher tem um filho com a doença, o risco de ter um segundo filho com a síndrome é de cerca de 1 em 100 até os 40 anos.
O risco de ter um segundo filho com o tipo de translocação da síndrome de Down é de cerca de 10 a 15 por cento se a mãe for portadora dos genes. Se o pai for o portador, entretanto, o risco é de cerca de 3%.
Vivendo com Síndrome de Down
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma variedade de complicações
Descobriu-se que bebês com síndrome de Down que também tinham um defeito cardíaco congênito tinham cinco vezes mais probabilidade de morrer no primeiro ano de vida em comparação com bebês com síndrome de Down que não tinham um defeito cardíaco.
Da mesma forma, um defeito cardíaco congênito é um dos maiores preditores de morte antes dos 20 anos. Novos desenvolvimentos em cirurgia cardíaca, no entanto, estão ajudando as pessoas com a doença a viver mais.
Em comparação com crianças sem síndrome de Down, crianças com síndrome de Down correm maior risco de complicações que incluem perda auditiva - até 75 por cento podem ser afetadas - e doenças oculares, como catarata - até 60 por cento.
Os sintomas da síndrome de Down não são os mesmos para cada pessoa
A síndrome de Down causa muitas características distintas, como:
- uma pequena estatura
- olhos inclinados para cima
- uma ponte achatada do nariz
- um pescoço curto
No entanto, cada pessoa terá diferentes graus de características e algumas das características podem nem aparecer.
Pessoas com síndrome de Down podem trabalhar, mas geralmente têm empregos que subutilizam suas habilidades
De acordo com uma pesquisa nacional em 2015, apenas 57 por cento dos adultos com síndrome de Down estavam empregados e apenas 3 por cento eram empregados em tempo integral.
Mais de 25% dos entrevistados eram voluntários, quase 3% eram autônomos e 30% estavam desempregados.
Além disso, a maior porcentagem de pessoas trabalhava em restaurantes ou na indústria de alimentos e em serviços de zeladoria e limpeza, embora a grande maioria dos adultos relatasse usar computadores.
Cuidando de alguém com síndrome de Down
O número de bebês nascidos com síndrome de Down que morrem antes de seu primeiro aniversário está caindo <
De 1979 a 2003, a taxa de mortalidade de uma pessoa nascida com síndrome de Down durante o primeiro ano de vida caiu cerca de 41%.
Isso significa que apenas cerca de 5 por cento dos bebês nascidos com síndrome de Down morrerão por volta de 1 ano de idade.
A idade média de sobrevivência continua a aumentar
Na virada do século 20, as crianças com síndrome de Down raramente viviam além dos 9 anos de idade. Agora, graças aos avanços no tratamento, a maioria das pessoas com a doença viverá até os 60 anos. Algumas podem viver ainda mais.
A intervenção precoce é vital
Embora a síndrome de Down não possa ser curada, o tratamento e o ensino de habilidades para a vida podem percorrer um longo caminho para melhorar a qualidade de vida da criança - e, eventualmente, do adulto.
Os programas de tratamento geralmente incluem terapias físicas, de fala e ocupacionais, aulas de habilidades para a vida e oportunidades educacionais. Muitas escolas e fundações oferecem aulas e programas altamente especializados para crianças e adultos com síndrome de Down.
Metade dos adultos mais velhos com síndrome de Down desenvolverá perda de memória
Pessoas com síndrome de Down estão vivendo muito mais velhas, mas à medida que envelhecem, não é incomum que desenvolvam problemas de pensamento e memória.
De acordo com a Down’s Syndrome Association, por volta dos 50 anos, aproximadamente metade das pessoas com síndrome de Down apresentará evidências de perda de memória e outros problemas - como perda de habilidades - associados ao mal de Alzheimer.
Remover
Embora a síndrome de Down continue a ser o distúrbio cromossômico mais comum com o qual as crianças nascem nos Estados Unidos hoje, o futuro está ficando mais brilhante para elas.
As pessoas com a doença estão prosperando e sua expectativa de vida está aumentando graças ao aprimoramento dos tratamentos e terapias.
Além disso, um aumento na compreensão das medidas preventivas e complicações associadas à condição estão permitindo que cuidadores, educadores e médicos antecipem e planejem um futuro mais longo.
Jen Thomas é jornalista e estrategista de mídia que mora em San Francisco. Quando ela não está sonhando com novos lugares para visitar e fotografar, ela pode ser encontrada na Bay Area lutando para lutar com seu terrier Jack Russell cego ou parecendo perdida porque insiste em andar por toda parte. Jen também é um jogador competitivo de Frisbee Ultimate, um alpinista decente, um corredor lapsos e um aspirante a artista aéreo.