Fibrose cística

O que é fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética grave que causa graves danos aos sistemas respiratório e digestivo. Esse dano geralmente resulta de um acúmulo de muco espesso e pegajoso nos órgãos.

Os órgãos mais comumente afetados incluem:

• pulmões
• pâncreas
• fígado
• intestinos

A fibrose cística afeta as células que produzem suor, muco e enzimas digestivas. Normalmente, esses fluidos secretados são finos e suaves como azeite de oliva. Eles lubrificam vários órgãos e tecidos, evitando que fiquem muito secos ou infectados.

Em pessoas com fibrose cística, entretanto, um gene defeituoso faz com que os fluidos se tornem espessos e pegajosos. Em vez de atuar como lubrificante, os fluidos obstruem os dutos, tubos e passagens do corpo.

Isso pode levar a problemas fatais, incluindo infecções, insuficiência respiratória e desnutrição.

É fundamental obter tratamento para a fibrose cística imediatamente. O diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para melhorar a qualidade de vida e prolongar a expectativa de vida.

Aproximadamente 1.000 pessoas são diagnosticadas com fibrose cística a cada ano nos Estados Unidos. Embora as pessoas com a doença necessitem de cuidados diários, elas ainda podem levar uma vida relativamente normal e trabalhar ou frequentar a escola.

Os testes de triagem e os métodos de tratamento melhoraram nos últimos anos, portanto, muitas pessoas com fibrose cística podem viver até os 40 e 50 anos.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

Os sintomas da fibrose cística podem variar dependendo da pessoa e da gravidade da doença. A idade em que os sintomas se desenvolvem também pode ser diferente.

Os sintomas podem aparecer na infância, mas para outras crianças, os sintomas podem não começar até depois da puberdade ou mesmo mais tarde na vida. Com o passar do tempo, os sintomas associados à doença podem melhorar ou piorar.

Um dos primeiros sinais de fibrose cística é um forte sabor salgado na pele. Pais de crianças com fibrose cística mencionaram sentir esse gosto salgado ao beijar seus filhos.

Outros sintomas de fibrose cística resultam de complicações que afetam:

• os pulmões
• o pâncreas
• o fígado
• outros órgãos glandulares

Problemas respiratórios

O muco espesso e pegajoso associado à fibrose cística frequentemente bloqueia as passagens que levam o ar para dentro e para fora dos pulmões. Isso pode causar os seguintes sintomas:

• respiração ofegante
• uma tosse persistente que produz muco espesso ou catarro
• falta de ar, especialmente durante o exercício
• infecções pulmonares recorrentes
• nariz entupido
• seios da face entupidos

Problemas digestivos

O muco anormal também pode obstruir os canais que transportam as enzimas produzidas pelo pâncreas para o intestino delgado. Sem essas enzimas digestivas, o intestino não consegue absorver os nutrientes necessários dos alimentos. Isso pode resultar em:

• fezes gordurosas e malcheirosas
• constipação
• náusea
• um abdômen inchado
• perda de apetite
• baixo ganho de peso em crianças
• crescimento retardado em crianças

O que causa a fibrose cística?

A fibrose cística ocorre como resultado de um defeito no que é chamado de gene "regulador da condutância transmembrana da fibrose cística" ou gene CFTR. Este gene controla o movimento da água e do sal para dentro e para fora das células do seu corpo.

Uma mutação ou mudança repentina no gene CFTR faz com que seu muco se torne mais espesso e pegajoso do que deveria ser. Esse muco anormal se acumula em vários órgãos do corpo, incluindo:

• intestinos
• pâncreas
• fígado
• pulmões

Também aumenta a quantidade de sal no suor.

Muitos defeitos diferentes podem afetar o gene CFTR. O tipo de defeito está associado à gravidade da fibrose cística. O gene danificado é passado para a criança por seus pais.

Para ter fibrose cística, a criança deve herdar uma cópia do gene de cada pai.

Se eles herdarem apenas uma cópia do gene, não desenvolverão a doença. No entanto, eles serão portadores do gene defeituoso, o que significa que podem passar o gene para seus próprios filhos.

Quem está em risco de fibrose cística?

A fibrose cística é mais comum entre os descendentes de europeus do norte. No entanto, sabe-se que ocorre em todos os grupos étnicos.

Pessoas com histórico familiar de fibrose cística também correm um risco maior porque é uma doença hereditária.

Como a fibrose cística é diagnosticada?

O diagnóstico de FC requer sintomas clínicos consistentes com FC em pelo menos um sistema orgânico e evidência de disfunção de CFTR, geralmente com base em um teste anormal de cloreto no suor ou na presença de mutações no gene CFTR.

Os sintomas clínicos não são necessários para bebês identificados por meio de triagem neonatal.

Outros testes de diagnóstico que podem ser realizados incluem:

Teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT)

O teste de tripsinogênio imunorreativo (IRT) é um teste padrão de triagem neonatal que verifica se há níveis anormais da proteína chamada IRT no sangue.

Um alto nível de IRT pode ser um sinal de fibrose cística. No entanto, mais testes são necessários para confirmar o diagnóstico.

Teste de cloreto de suor

O teste de cloreto no suor é o teste mais comumente usado para diagnosticar a fibrose cística. Ele verifica se há níveis elevados de sal no suor. O teste é realizado com o uso de um produto químico que faz a pele suar quando acionado por uma fraca corrente elétrica.

O suor é coletado em um bloco ou papel e então analisado. O diagnóstico de fibrose cística é feito se o suor for mais salgado do que o normal.

Teste de escarro

Durante um teste de escarro, o médico coleta uma amostra de muco. A amostra pode confirmar a presença de uma infecção pulmonar. Também pode mostrar os tipos de germes presentes e determinar quais antibióticos funcionam melhor para tratá-los.

Raio-x do tórax

Uma radiografia de tórax é útil para revelar inchaço nos pulmões devido a bloqueios nas vias respiratórias.

Tomografia computadorizada

Uma tomografia computadorizada cria imagens detalhadas do corpo usando uma combinação de raios-X tirados de muitas direções diferentes.

Essas imagens permitem que o médico visualize as estruturas internas, como o fígado e o pâncreas, facilitando a avaliação da extensão dos danos aos órgãos causados ​​pela fibrose cística.

Testes de função pulmonar (TFP)

Os testes de função pulmonar (TFP) determinam se seus pulmões estão funcionando corretamente.

Os testes podem ajudar a medir quanto ar pode ser inalado ou exalado e como os pulmões transportam oxigênio para o resto do corpo. Qualquer anormalidade nessas funções pode indicar fibrose cística.

Como a fibrose cística é tratada?

Embora não haja cura para a fibrose cística, existem vários tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Remédios

• Os antibióticos podem ser prescritos para se livrar de uma infecção pulmonar e para prevenir a ocorrência de outra infecção no futuro. Eles geralmente são administrados na forma de líquidos, comprimidos ou cápsulas. Em casos mais graves, as injeções ou infusões de antibióticos podem ser administradas por via intravenosa (através de uma veia).
• Os medicamentos para diluir o muco tornam o muco mais fino e menos pegajoso. Eles também ajudam a tossir o muco para que ele saia dos pulmões. Isso melhora significativamente a função pulmonar.
• Os antiinflamatórios não esteróides (AINEs), como o ibuprofeno (Advil), têm um papel limitado como agente para reduzir a inflamação das vias aéreas. A Cystic Fibrosis Foundation sugere o uso de ibuprofeno em altas doses em crianças de 6 a 17 anos de idade com boa função pulmonar. O ibuprofeno não é recomendado para pacientes com anormalidades da função pulmonar mais graves ou para aqueles com mais de 18 anos de idade.
• Os broncodilatadores relaxam os músculos ao redor dos tubos que transportam o ar para os pulmões, o que ajuda a aumentar o fluxo de ar. Você pode tomar este medicamento por meio de um inalador ou nebulizador.
• Os moduladores do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) são uma classe de drogas que atuam melhorando a função do gene CFTR defeituoso. Essas drogas representam um importante avanço no manejo da fibrose cística porque têm como alvo a função do gene CFTR mutante, e não suas consequências clínicas. Todos os pacientes com fibrose cística devem ser submetidos a estudos do gene CFTR para determinar se eles carregam uma das mutações aprovadas para drogas moduladoras de CFTR. A maioria dos dados disponíveis são em pacientes com menos de 12 anos de idade e em pacientes com FC leve ou moderada.

Procedimentos cirúrgicos

• Cirurgia intestinal. Esta é uma cirurgia de emergência que envolve a remoção de uma seção do intestino. Pode ser realizado para aliviar um bloqueio nos intestinos.
• Tubo de alimentação. A fibrose cística pode interferir na digestão e impedir a absorção dos nutrientes dos alimentos. Um tubo de alimentação para fornecer nutrição pode ser passado pelo nariz ou inserido cirurgicamente diretamente no estômago.
• Transplante de pulmão duplo. Quando o tratamento médico por si só não consegue mais manter a saúde pulmonar e a função física, esse procedimento pode melhorar a duração e a qualidade de vida de uma pessoa com fibrose cística.

Benefícios do transplante

A maioria dos receptores de transplantes relatam melhora na força e energia e ausência de sintomas como tosse e falta de ar.

Embora ter um transplante de pulmão duplo não possa curar a fibrose cística, como o gene defeituoso permanece no corpo, os pulmões do doador não contêm o gene mutado

Fisioterapia torácica

A terapia torácica ajuda a liberar o muco espesso nos pulmões, facilitando a tosse. Normalmente é realizado de uma a quatro vezes por dia.

Uma técnica comum envolve colocar a cabeça na beirada da cama e bater palmas com as mãos em concha nas laterais do peito.

Dispositivos mecânicos também podem ser usados ​​para limpar o muco. Esses incluem:

• um badalo de peito, que imita os efeitos de bater palmas com as mãos em concha ao longo das laterais do peito
• um colete inflável, que vibra em alta frequência para ajudar a remover o muco do tórax

Cuidados domiciliares

A fibrose cística pode impedir que o intestino absorva os nutrientes necessários dos alimentos.

Se você tem fibrose cística, pode precisar de mais calorias por dia do que pessoas que não têm a doença. Também pode ser necessário tomar cápsulas de enzimas pancreáticas com todas as refeições.

Seu médico também pode recomendar antiácidos, multivitaminas e uma dieta rica em fibras e sal.

Se você tem fibrose cística, deve fazer o seguinte:

• Beba muitos líquidos, porque eles podem ajudar a diluir o muco nos pulmões.
• Faça exercícios regularmente para ajudar a liberar o muco nas vias respiratórias. Caminhar, andar de bicicleta e nadar são ótimas opções.
• Evite fumaça, pólen e mofo sempre que possível. Esses irritantes podem piorar os sintomas.
• Tome vacinas contra influenza e pneumonia regularmente.

Qual é a perspectiva de longo prazo para pessoas com fibrose cística?

A perspectiva para pessoas com fibrose cística melhorou dramaticamente nos últimos anos, em grande parte devido aos avanços no tratamento. Hoje, muitas pessoas com a doença chegam aos 40 e 50 anos, e até mais em alguns casos.

No entanto, não há cura para a fibrose cística, então a função pulmonar diminuirá constantemente com o tempo. O dano resultante aos pulmões pode causar problemas respiratórios graves e outras complicações.

Como a fibrose cística pode ser prevenida?

A fibrose cística não pode ser evitada. No entanto, o teste genético deve ser realizado para casais com fibrose cística ou que tenham parentes com a doença.

O teste genético pode determinar o risco de uma criança de fibrose cística testando amostras de sangue ou saliva de cada pai. Os testes também podem ser realizados em você se estiver grávida e preocupada com os riscos do seu bebê.